Холт-Орам синдромы дегеніміз не?

Мазмұны

• Холт-Орам синдромының ерекшеліктері
• Холт-Орам синдромының диагностикасы
• Холт-Орам синдромын емдеу

Холт-Орам синдромы - бұл сирек кездесетін генетикалық ауру, ол аяқ-қолдың жоғарғы бөлігінде деформацияны тудырады, мысалы қолдар мен иықтар, жүрек ырғағының бұзылуы немесе кішігірім ақаулар.

Бұл көбінесе баланың туылуынан кейін анықталатын ауру және емделмегенімен, баланың өмір сүру сапасын жақсартуға бағытталған емдер мен оталар бар.

Холт-Орам синдромының ерекшеліктері

Холт-Орам синдромы бірнеше ақаулар мен проблемаларды тудыруы мүмкін, оларға мыналар кіреді:

• Негізінен қолдарда немесе иық аймағында пайда болатын жоғарғы аяқтардағы деформациялар;
• Жүректің аритмиясы мен жүрекшенің аралық пердесінің ақауларын қосатын жүрек проблемалары мен ақаулары, жүректің екі палатасы арасында кішкене тесік болған кезде пайда болады;
• Өкпе гипертензиясы, бұл өкпе ішіндегі қан қысымының жоғарылауы, шаршау және ентігу сияқты белгілерді тудырады.

Әдетте қолдар ақауларға жиі әсер етеді, бұл саусақтардың болмауы жиі кездеседі.

Холт-Орам синдромы генетикалық мутациядан туындайды, ол жүктіліктің 4-5 аптасында, төменгі аяқ-қолдары әлі дұрыс қалыптаспаған кезде пайда болады.

Холт-Орам синдромының диагностикасы

Әдетте бұл синдромды босанғаннан кейін, баланың аяқ-қолында ақаулар мен ақаулар және жүректің жұмысында өзгерістер болған кезде диагноз қойылады.

Диагнозды анықтау үшін рентгенография және электрокардиограмма сияқты кейбір сынақтарды жүргізу қажет болуы мүмкін. Сонымен қатар, зертханада жүргізілген нақты генетикалық сынақты жүргізу арқылы ауруды тудыратын мутацияны анықтауға болады.

Холт-Орам синдромын емдеу

Бұл синдромды емдеуге арналған емдеу әдісі жоқ, бірақ физиотерапия сияқты қалыптарды түзету, бұлшықеттерді күшейту және омыртқаны қорғау сияқты емдеу баланың дамуына көмектеседі. Сонымен қатар, ақаулар мен жүректің жұмысындағы өзгерістер сияқты басқа проблемалар болған кезде хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін. Осындай проблемалары бар балалар кардиологтың үнемі бақылауында болуы керек.

Осындай генетикалық проблемасы бар сәбилерді туылғаннан бастап бақылау керек және олардың денсаулығын үнемі бағалауға болатындай етіп бақылау бүкіл өмір бойы жалғасуы керек.