Хантер синдромы: бұл не, диагностикасы, белгілері және емі

Мазмұны

• Аңшы синдромының белгілері
• Диагноз қалай қойылады
• Хантер синдромын емдеу

Хантер синдромы, сондай-ақ II типті Мукополисахаридоз немесе МПС II деп те аталады, бұл еркектерде сирек кездесетін генетикалық ауру, ферменттің жетіспеушілігімен, организмнің дұрыс жұмыс істеуі үшін маңызды, Идуронат-2-Сульфатаза.

Осы ферменттің белсенділігінің төмендеуіне байланысты жасушалардың ішінде заттардың жинақталуы жүреді, нәтижесінде буындардың қаттылығы, жүрек пен тыныс алу жүйесінің өзгеруі, терінің зақымдануы және неврологиялық өзгерістер сияқты ауыр белгілер мен прогрессивті эволюция пайда болады. .

Аңшы синдромының белгілері

Хантер синдромының белгілері, аурудың даму жылдамдығы және ауырлығы әр адамға әр түрлі, аурудың негізгі сипаттамалары:

• Неврологиялық өзгерістер, ақыл-ой жетіспеушілігі мүмкін;
• Бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы, іштің ұлғаюына әкелетін гепатоспленомегалия;
• Буындардың қаттылығы;
• Үлкен басы, кең мұрны және қалың ерні бар дөрекі және пропорционалды емес тұлға;
• Есту қабілетінің төмендеуі;
• Торлы қабықтың деградациясы;
• Қиындық;
• Жиі респираторлық инфекциялар;
• Сөйлеу қиын;
• Тері жамылғысының пайда болуы;
• Негізінен кіндік және шаптық грыжалардың болуы.

Неғұрлым ауыр жағдайларда жүрек қызметінің өзгеруі, жүректің жұмысының төмендеуі және тыныс алу жүйесінің өзгеруі болуы мүмкін, соның салдарынан тыныс алу жолдарының бітелуі және тыныс жолдарының инфекцияларының қаупі артуы мүмкін, бұл ауыр болуы мүмкін.

Ауруға шалдыққан науқастар арасында симптомдар әр түрлі көрініп, дамып отыратындығына байланысты, өмір сүру ұзақтығы да өзгеріп отырады, өмірдің бірінші және екінші онкүндігі арасында симптомдар неғұрлым ауыр болған кезде өлім ықтималдығы жоғары болады.

Диагноз қалай қойылады

Хантер синдромының диагнозын генетик немесе жалпы тәжірибе дәрігері адам көрсеткен белгілерге және нақты сынақтардың нәтижелеріне сәйкес қояды. Диагностика тек клиникалық көріністерге сүйене отырып қойылмағаны маңызды, өйткені сипаттамалары басқа мукополисахаридоздардікіне өте ұқсас, және дәрігердің нақтырақ анализдер тағайындауы маңызды. Мукополисахаридоз және оны қалай анықтау туралы көбірек біліңіз.

Осылайша, зәрдегі гликозаминогликандарды өлшеу және, негізінен, фибробласттар мен плазмадағы Идуронат-2-Сульфатаза ферментінің белсенділік деңгейін бағалау өте маңызды. Сонымен қатар, мысалы, ультрадыбыстық, тыныс алу қабілетін бағалауға арналған сынақтар, аудиометрия, неврологиялық сынақтар, офтальмологиялық зерттеу және бас сүйек пен омыртқаның резонансы сияқты белгілердің ауырлығын тексеру үшін басқа сынақтар ұсынылады.

Хантер синдромын емдеу

Хантер синдромын емдеу адамдар ұсынатын ерекшеліктерге байланысты әр түрлі болады, алайда дәрігер аурудың дамуын және асқынулардың алдын алу үшін ферменттерді алмастыруды ұсынады.

Сонымен қатар, дәрігер, мысалы, синдромдық науқастың сөйлеу және қимыл-қозғалыс және сөйлеу қиындықтарын болдырмау үшін сөйлеу мен қимыл-қозғалысты ынталандыру үшін көрсетілген симптомдарға және кәсіптік терапия мен емдік терапияға арнайы емдеуді ұсынады.