Каллман синдромы дегеніміз не?

Мазмұны

• Қандай белгілер
• Ықтимал себептері
• Диагноз қалай қойылады
• Емдеу дегеніміз не?

Каллман синдромы - жыныстық жетілудің кешеуілдеуімен және иістің азаюымен немесе болмауымен сипатталатын сирек кездесетін генетикалық ауру, бұл гонадотропинді шығаратын гормонның жетіспеушілігіне байланысты.

Емдеу гонадотропиндер мен жыныстық гормондарды тағайындаудан тұрады және физикалық және психологиялық зардаптарды болдырмау үшін мүмкіндігінше тезірек жасалуы керек.

Қандай белгілер

Симптомдар мутацияға ұшыраған гендерге байланысты, ең көп тарағаны - жыныстық жетілудің кешеуілдеуіне байланысты иістің болмауы немесе азаюы.

Алайда, басқа белгілер пайда болуы мүмкін, мысалы, түс соқырлығы, визуалды өзгерістер, саңырау, таңдайдың саңылауы, бүйрек және неврологиялық ауытқулар және аталық бездің ұрыққа түсуінің болмауы.

Ықтимал себептері

Каллманн синдромы иіс сезу лампасының дамуын және соның салдарынан гонадотропинді босататын гормон (GnRH) деңгейінің өзгеруін тудыратын нейрондық дамуға жауап беретін ақуыздарды кодтайтын гендердің мутациясына байланысты жүреді.

Туа біткен GnRH жетіспеушілігі LH және FSH гормондарының жетіспеуіне әкеліп соғады, мысалы жыныстық мүшелерді тестостерон мен эстрадиол түзуге ынталандырады, мысалы, жыныстық жетілуді кешіктіреді. Жыныстық жетілу кезінде болатын дене өзгерістері қандай болатынын қараңыз.

Диагноз қалай қойылады

Қыздарда 13 жаста, ал ұлдарда 14 жаста жыныстық дамуды бастамайтын балалар немесе жасөспірім кезінде қалыпты дамымаған балалар дәрігердің бақылауында болуы керек.

Дәрігер адамның анамнезін талдап, физикалық тексеруден өткізіп, плазмадағы гонадотропин деңгейін өлшеуді талап етуі керек.

Диагностика гормондарды алмастыратын емдеуді бастау және жыныстық жетілудің кешеуілдеуінің физикалық және психологиялық салдарын болдырмау үшін уақытында жасалуы керек

Емдеу дегеніміз не?

Еркектерде емдеу хорионикалық гонадотропинді немесе тестостеронды енгізумен және циклдік эстроген мен прогестеронмен әйелдерде ұзақ мерзімді болуы керек.

Гонадотропиндерді енгізу немесе терінің астына импульсті GnRH беру үшін портативті инфузиялық сорғыны қолдану арқылы да құнарлылықты қалпына келтіруге болады.