Прадер Вилли синдромының ерекшеліктері және оны емдеу әдісі

Мазмұны

• Негізгі ерекшеліктері
• 2 жасқа дейінгі сәбилер мен балалар
• Балалар мен ересектер
• Синдромның себебі неде
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Прадер-Вилли синдромы - бұл метаболизммен, мінез-құлқының өзгеруімен, бұлшықеттердің әлсіздігімен және дамудың кешеуілдеуімен проблемалар тудыратын сирек кездесетін генетикалық ауру. Сонымен қатар, тағы бір өте кең таралған ерекшелігі - бұл екі жастан кейін артық аштықтың пайда болуы, бұл семіздік пен қант диабетіне әкелуі мүмкін.

Бұл синдромның емі болмаса да, емдеу терапиясы, емдік дене шынықтыру және психотерапия сияқты белгілер азайып, өмір сапасын жақсартуға көмектеседі.

Негізгі ерекшеліктері

Прадер-Вилли синдромының сипаттамалары әр балада әр түрлі болады және әдетте жасына қарай әр түрлі болады:

2 жасқа дейінгі сәбилер мен балалар

• Бұлшықет әлсіздігі: әдетте, қолдар мен аяқтар өте жұмсақ болып көрінеді;
• Емшек сүтімен ауыру: бұл баланың сүтті тартуына кедергі келтіретін бұлшықет әлсіздігі салдарынан болады;
• Апатия: нәресте үнемі шаршаған болып көрінеді және тітіркендіргіштерге аз жауап береді;
• Дамымаған жыныс мүшелері: кішігірім немесе мүлдем жоқ өлшемдермен.

Балалар мен ересектер

• Шамадан тыс аштық: бала шкафтардан немесе қоқыс жәшіктерінен жиі тамақ іздеуден басқа үнемі және көп мөлшерде тамақтанады;
• Өсу мен дамудың кешеуілдеуі: баланың әдеттегіден қысқа болуы және бұлшықет массасының аз болуы әдеттегідей;
• Оқу қиындықтары: оқуды, жазуды үйренуге немесе тіпті күнделікті мәселелерді шешуге көбірек уақыт бөлу;
• Сөйлеу проблемалары: сөздердің артикуляциясын кешеуілдеу, тіпті ересек жаста болса да;
• Денедегі ақаулар: мысалы, кішкентай қолдар, сколиоз, жамбас пішінінің өзгеруі немесе шаш пен терінің түсінің болмауы.

Сонымен қатар, мінез-құлық проблемалары жиі кездеседі, мысалы ашуланшақтық, жиі қайталанатын әдеттер жасау немесе бірдеңе жоққа шығарылған кезде агрессивті әрекет ету, әсіресе тағамға қатысты.

Синдромның себебі неде

Прадер-Вилли синдромы гипоталамустың функцияларын бұзатын және баланың туылуынан бастап аурудың белгілерін тудыратын 15-хромосомада сегменттің гендері өзгерген кезде пайда болады. Әдетте, хромосоманың өзгеруі әкесінен қалған, бірақ кездейсоқ болатын жағдайлар да бар.

Диагноз әдетте бұлшықет тонусы төмен туылған нәрестелерге көрсетілген симптомдарды байқау және генетикалық сынақтар арқылы қойылады.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Прадер-Вилли синдромын емдеу баланың белгілері мен ерекшеліктеріне байланысты әр түрлі болады, сондықтан бірнеше медициналық мамандықтар тобы қажет болуы мүмкін, өйткені емдеудің әртүрлі әдістері қажет болуы мүмкін, мысалы:

• Өсу гормонын қолдану: бұл әдетте балаларда бойдың өсуін ынталандыру үшін, бойдың төмен болуынан аулақ болу және бұлшықет күшін жақсарту үшін қолданылады;
• Тамақтану бойынша кеңес беру: аштық импульстарын басқаруға көмектеседі және қажетті қоректік заттармен қамтамасыз ете отырып, бұлшық еттердің дамуын жақсартады;
• Жыныстық гормондық терапия: баланың жыныстық мүшелерінің дамуы кешеуілдеген кезде қолданылады;
• Психотерапия: баланың мінез-құлқындағы өзгерістерді басқаруға, сондай-ақ аштық импульсінің алдын алуға көмектеседі;
• Логопедиялық терапия: Бұл терапия тілге және осы адамдардың қарым-қатынас түрлеріне байланысты кейбір жетістіктерге жетуге мүмкіндік береді.
• Физикалық белсенділік: Дене салмағын теңестіру және бұлшықеттерді күшейту үшін жиі физикалық жаттығулар жасау маңызды.
• Физиотерапия: Физикалық терапия бұлшықет тонусын жақсартады, тепе-теңдікті жақсартады және ұсақ моториканы жақсартады.
• Еңбек терапиясы: Кәсіптік терапия Прадер-Вилли науқастарына күнделікті іс-әрекетте үлкен тәуелсіздік пен дербестік береді.
• Психологиялық қолдау: Психологиялық қолдау адамның және оның отбасының обсессивті-компульсивті мінез-құлық пен көңіл-күйдің бұзылуымен қалай күресуге болатындығын анықтайтын бағытта маңызды.

Терапияның көптеген басқа түрлерін де қолдануға болады, оларды әдетте педиатр әр баланың ерекшеліктері мен мінез-құлқын бақылағаннан кейін ұсынады.