Санфилиппо синдромының белгілері және емдеу әдісі

Мазмұны

• Санфилиппо синдромының белгілері
• Санфилиппо синдромының түрлері
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Санфилиппо синдромы, III немесе MPS III типті мукополисахаридоз деп те аталады, бұл генетикалық метаболикалық ауру, бұл белсенді заттың азаюымен немесе ферменттің болмауымен сипатталады, бұл ұзын тізбекті қанттардың, гепаран сульфатының бір бөлігін ыдыратуға жауапты, бұл зат жасушаларда және мысалы, неврологиялық симптомдарға әкеледі.

Санфилиппо синдромының белгілері біртіндеп дамып келеді және оларды бастапқыда концентрация қиындықтары мен сөйлеуді дамытудың кешеуілдеуі арқылы білуге ​​болады. Аурудың неғұрлым дамыған жағдайларында психикалық өзгерістер мен көру қабілетінің төмендеуі мүмкін, сондықтан ауыр симптомдардың пайда болуын болдырмау үшін аурудың алғашқы сатысында диагноз қойылуы маңызды.

Санфилиппо синдромының белгілері

Санфилиппо синдромының белгілерін анықтау қиын, өйткені оларды басқа жағдайлармен шатастыруға болады, бірақ олар 2 жастан бастап балаларда пайда болуы мүмкін және аурудың даму сатысына байланысты өзгереді, негізгі белгілері:

• Оқу қиындықтары;
• Сөйлеу қиын;
• Жиі диарея;
• Қайталанатын инфекциялар, негізінен құлаққа;
• Гиперактивтілік;
• Ұйқының қиындығы;
• Сүйектің жеңіл деформациясы;
• Қыздардың арқасы мен бетіндегі шаштың өсуі;
• Шоғырландыру қиын;
• Бауыр мен көкбауыр ұлғайған.

Әдетте жасөспірім кезеңінде және ересек жаста болатын анағұрлым ауыр жағдайларда мінез-құлық белгілері біртіндеп жоғалады, бірақ жасушаларда гепаран сульфатының көп жиналуына байланысты, мысалы, деменция сияқты нейродегенеративті белгілер пайда болуы мүмкін. ымыраға келу, нәтижесінде көру және сөйлеу қабілеттері төмендейді, моторикасы төмендейді және тепе-теңдік сақталады

Санфилиппо синдромының түрлері

Санфилиппо синдромын ферменттің болмауы немесе белсенділігі төмен болуы бойынша оны 4 негізгі типке бөлуге болады. Бұл синдромның негізгі түрлері:

• А типі немесе III-А мукополисахаридоз: Гепаран-N-сульфатаза (SGSH) ферментінің өзгерген түрінің болмауы немесе болуы, аурудың бұл түрі ең ауыр және кең таралған болып саналады;
• B типі немесе III-B мукополисахаридозы: Альфа-N-ацетилглюкозаминидаза (NAGLU) ферментінің жетіспеушілігі бар;
• С типі немесе III-С мукополисахаридоз: Ацетил-коА-альфа-глюкозамин-ацетилтрансфераза (H GSNAT) ферментінің жетіспеушілігі бар;
• D типі немесе III-D мукополисахаридоз: N-ацетилгликозамин-6-сульфатаза (GNS) ферментінің жетіспеушілігі бар.

Санфилиппо синдромының диагнозы пациент ұсынған симптомдарды және зертханалық зерттеулердің нәтижелерін бағалау арқылы қойылады. Әдетте ұзын тізбекті қанттардың концентрациясын тексеру үшін зәр анализдерін, ферменттердің белсенділігін тексеру үшін қан анализін және ауруға жауап беретін мутацияны анықтау үшін генетикалық тестілеуден басқа аурудың түрін тексеру ұсынылады.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Санфилиппо синдромын емдеу симптомдарды жеңілдетуге бағытталған және оны педиатр немесе жалпы тәжірибе дәрігері, невропатолог, ортопед, офтальмолог, психолог, кәсіби терапевт және физиотерапевттан тұратын көпсалалы топ жүзеге асыруы керек. бұл синдромда симптомдар үдемелі болады.

Диагноз аурудың алғашқы кезеңінде қойылған кезде сүйек кемігін трансплантациялау оң нәтиже беруі мүмкін. Сонымен қатар, алғашқы кезеңдерде нейродегенеративті симптомдар мен қозғалғыштыққа және сөйлеуге байланысты симптомдардың өте ауыр болуын болдырмауға болады, сондықтан, мысалы, физиотерапия және кәсіптік терапия сабақтарын өткізу маңызды.

Сонымен қатар, егер отбасылық анамнез болса немесе ерлі-зайыптылардың туысы болса, баланың синдромға шалдығу қаупін тексеру үшін генетикалық кеңес беру ұсынылған маңызды. Осылайша, ата-аналарға ауру туралы және баланың қалыпты өмір сүруіне қалай көмектесу туралы нұсқау беруге болады. Генетикалық кеңес қалай жасалатынын түсіну.