Автор: Monica Porter
Жасалған Күн: 19 Сапта Жүру 2021
Жаңарту Күні: 21 Қараша 2024
Anonim
Туберкулез легких. Лекция для студента и практикующего врача.
Вызшақ: Туберкулез легких. Лекция для студента и практикующего врача.

Мазмұны

Туберкулез склерозы дегеніміз не?

Туберкулезді склероз (TS) немесе туберкулезді склероздар кешені (TSC) - бұл сирек кездесетін генетикалық жағдай, бұл ісік мидың, басқа да өмірлік маңызды органдардың және терінің өсуіне әкеледі.

Склероз дегеніміз - «тіндердің қатаюы», ал түйнектер - тамыр тәрізді өсінділер.

TS тұқым қуалауы немесе гендік мутация нәтижесінде туындауы мүмкін. Кейбір адамдарда жеңіл симптомдар болады, ал басқаларында:

  • дамудың кідірісі
  • аутизм
  • зияткерлік қабілетсіздік
  • құрысулар
  • ісіктер
  • терінің ауытқулары

Бұл бұзылыс туу кезінде пайда болуы мүмкін, бірақ бастапқы кезде симптомдар жұмсақ болуы мүмкін, толыққанды дамуы үшін бірнеше жыл қажет болады.

TS емі белгілі емес, бірақ адамдардың көпшілігі қалыпты өмір сүру ұзақтығын күтуі мүмкін. Емдеу жеке белгілерге бағытталған және дәрігердің мұқият бақылауы ұсынылады.

Туберкулезді склероз қаншалықты таралған?

Дүние жүзінде шамамен 1 миллион адамға TS диагнозы қойылған, және туберкулезді альянстың (TSA) мәліметтері бойынша, АҚШ-та шамамен 50 000 жағдай бар. Жағдайын анықтау және диагноз қою өте қиын, сондықтан жағдайлардың нақты саны көбірек болуы мүмкін.


TSA сонымен қатар жағдайлардың шамамен үштен бірі мұрагерлік, ал үштен екісі өздігінен пайда болатын генетикалық мутациядан туындайды деп хабарлайды. Егер ата-ананың біреуінде TS болса, онда олардың баласында мұрагерлікке 50 пайыз мүмкіндігі бар.

Туберкулез склерозының генетикасы

Ғалымдар TSC1 және TSC2 деп аталатын екі генді анықтады. Бұл гендер TS-ны тудыруы мүмкін, бірақ олардың біреуінің ғана болуы ауруға әкелуі мүмкін. Зерттеушілер осы гендердің әрқайсысы не істейтінін және олардың TS-ге қалай әсер ететінін анықтау үшін жұмыс істеуде, бірақ олар гендер ісіктердің өсуін басады және терінің және мидың ұрық дамуында маңызды деп санайды.

Ауыр жағдайлары бар ата-ана баласына диагноз қоймайынша оның жай-күйін білмеуі де мүмкін. TS жағдайларының үштен екісі ата-аналары да генде өтпейтін спонтанды мутация нәтижесінде пайда болады. Бұл мутацияның себебі құпия болып табылады, және оны болдырмайтын белгілі әдіс жоқ.

TS диагнозын генетикалық зерттеулермен растауға болады. Отбасын жоспарлау үшін генетикалық тестілеуді қарастырған кезде, TS жағдайларының үштен бірі ғана мұра болатындығын есте ұстаған жөн. Егер сізде TS-тің отбасылық тарихы болса, генді тексеріп көру үшін генетикалық тестілеуден өтуге болады.


Туберкулез склерозының белгілері мен белгілері

TS белгілерінің кең спектрі бар, олар әртүрлі адамдардан ерекшеленеді. Өте жұмсақ жағдайларда бірнеше белгілер болуы мүмкін, ал басқа жағдайларда адамдарда әртүрлі интеллектуалдық және физикалық бұзылулар болуы мүмкін.

TS белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

  • дамудың тежелуі
  • құрысулар
  • ақыл-ой кемістігі
  • жүрек ырғағының бұзылуы
  • мидың ісікке жатпайтын ісіктері
  • миға кальций жинақтайды
  • бүйректің немесе жүректің қатерлі емес ісіктері
  • тырнақтар мен саусақтардың айналасында немесе астында өседі
  • көздің тор қабығындағы немесе бозғылт дақтардағы өсінділер
  • өсінділерде немесе тілде
  • жалғанған тістер
  • пигментті азайған терінің аймақтары
  • бетіндегі қызыл терілер
  • әдетте артқы жағында орналасқан апельсин қабығы тәрізді құрылымды теріні

Туберкулез склерозын диагностикалау

TS генетикалық тестілеу немесе бірқатар тесттер арқылы диагноз қойылған:


  • мидың МРТ
  • басын КТ тексеру
  • электрокардиограмма
  • эхокардиограмма
  • бүйрек ультрадыбысы
  • көз емтиханы
  • ультракүлгін сәуле шығаратын Wood лампасының астындағы теріңізге қараңыз

Ұстама немесе кешіктірілген даму көбінесе ОЖ-нің алғашқы белгісі болып табылады. Бұл жағдайға байланысты көптеген белгілер бар, дәл диагноз үшін толық клиникалық емтиханмен бірге КТ және МРТ қажет.

Туберкулез склерозынан болатын ісіктер

TS ісіктері қатерлі ісік емес, бірақ олар емделмеген жағдайда өте қауіпті болуы мүмкін.

  • Ми ісіктері церебральды омыртқа сұйықтығының ағуын тежей алады.
  • Жүрек ісіктері босану кезінде қан ағымын тежеу ​​немесе жүрек соғуының бұзылуы арқылы қиындықтар тудыруы мүмкін. Бұл ісіктер әдетте туылған кезде үлкен болады, бірақ сіздің балаңыз жасына қарай кішірейеді.
  • Ірі ісіктер бүйректің қалыпты жұмысын бұзып, бүйрек қызметінің бұзылуына әкелуі мүмкін.
  • Егер көздегі ісіктер тым үлкен болса, олар көру қабілетін немесе соқырлықты тудыратын тор қабықшасын жабуы мүмкін.

Туберкулез склерозын емдеудің нұсқалары

Симптомдар әртүрлі болуы мүмкін болғандықтан, вирустық емдеудің әмбебап әдісі жоқ және емдеу әр адамға жоспарланған. Емдеу жоспары белгілер пайда болған сайын сіздің қажеттіліктеріңізге сай болуы керек. Дәрігеріңіз үнемі емтихандарды өткізіп, өмір бойы бақылап отырады. Мониторинг сонымен қатар ісіктердің бар-жоғын тексеру үшін жүйелі бүйрек ультрадыбысын қамтуы керек.

Нақты симптомдарды емдеуге арналған:

Ұстама

Ұстамалар ұстамалары TS ауруы бар адамдарда жиі кездеседі. Олар сіздің өміріңіздің сапасына әсер етуі мүмкін. Дәрі-дәрмектер кейде құрысуды бақылауға алып келуі мүмкін. Егер сізде ұстама тым көп болса, миға операция жасау мүмкін.

Ақыл-ой кемістігі және дамудың кешігуі

Төмендегілердің барлығы ақыл-ойы кемістігі бар адамдарға көмектесу үшін қолданылады:

  • арнайы білім беру бағдарламалары
  • мінез-құлық терапиясы
  • кәсіби терапия
  • дәрі-дәрмектер

Терідегі өсу

Дәрігер теріңіздегі кішкентай өсінділерді кетіру және теріңіздің келбетін жақсарту үшін лазерді қолдана алады.

Ісіктер

Ісіктерді алып тастау және өмірлік маңызды органдардың жұмысын жақсарту үшін хирургияны жасауға болады.

2012 жылдың сәуірінде АҚШ-тың тамақ және дәрі-дәрмектер басқармасы эволимус есірткісін қолдануға жеделдетілген рұқсат берді. Бұл препаратты бүйректің қатерсіз ісіктері бар ересектерде қолдануға болады. Медициналық көмек жетіле түскен сайын, TS симптомдарын емдеу де жақсаруда. Зерттеу жалғасуда. Қазіргі уақытта ем жоқ.

Туберкулезді склерозбен ауыратын адамдарға арналған ұзақ мерзімді болжам қандай?

Егер сіздің балаңызда дамудың кідірісі, мінез-құлық проблемалары немесе ақыл-есінің бұзылуы байқалса, ерте араласу олардың жұмыс қабілетін едәуір жақсарта алады.

TS ауыр асқынуларына мидың, бүйректің және жүректің бақыланбайтын ұстамалары мен ісіктері жатады. Егер бұл асқынулар емделмесе, олар мерзімінен бұрын өлімге әкелуі мүмкін.

TS диагнозы қойылған адамдар олардың жағдайын бақылауды және емдеуді түсінетін дәрігерді табуы керек. Симптомдар әр адамда әр түрлі болатындықтан, ұзақ мерзімді болжам да өзгереді.

TS-тің белгілі емі жоқ, бірақ сізде жақсы медициналық көмек болса, қалыпты өмір сүру ұзақтығын күтуге болады.

Әкімшілік Таңдаңыз

Инъекциялық контрацептивтер: бұл не, ол қалай жұмыс істейді және қалай қолдану керек

Инъекциялық контрацептивтер: бұл не, ол қалай жұмыс істейді және қалай қолдану керек

Инъекциялық контрацептивтер - бұл гинеколог көрсете алатын және дененің жұмыртқаларын босатып, жатыр мойнындағы шырышты қоюлатып жібермеу үшін ай сайын немесе 3 айда инъекция жасаудан тұратын жүктілік...
Буспирон: бұл не, ол не үшін және жанама әсерлер

Буспирон: бұл не, ол не үшін және жанама әсерлер

Буспирон гидрохлориді депрессиямен байланысты немесе онымен байланысты емес мазасыздықты емдеуге арналған анксиолитикалық құрал болып табылады және таблетка түрінде, 5 мг немесе 10 мг дозада шығарылад...