Гистиоцитоз

Гистиоцитоз - бұл гистиоциттер деп аталатын мамандандырылған лейкоциттер санының қалыптан тыс көбеюімен байланысты бұзылулар немесе «синдромдар» тобының жалпы атауы.

Жақында аурулардың осы отбасы туралы жаңа білім мамандарды жаңа классификация жасауға мәжбүр етті. Бес санат ұсынылды:

• L тобына - Лангерганс жасушаларының гистиоцитозы және Эрдхайм-Честер ауруы жатады
• С тобына - теріні қамтитын Лангерганс емес жасушалық гистиоцитоз жатады
• М тобына - қатерлі гистиоцитоз жатады
• R тобына - Розай-Дорфман ауруы жатады
• H тобы - гемофагоцитарлы лимфогистиоцитозды қамтиды

Бұл мақалада Langer тобына ғана назар аударылады, оған Langerhans жасушалық гистиоцитозы және Эрдхайм-Честер ауруы кіреді.

Лангерганс клеткасының гистиоцитозы және Эрдхайм-Честер ауруы қабыну, иммундық бұзылыстар немесе қатерлі ісікке ұқсас жағдайлар ма екендігі туралы пікірталастар болды. Жақында ғалымдар геномиканы қолдану арқылы гистиоцитоздың бұл формалары ерте лейкоциттердегі гендердің өзгеруін (мутациясын) көрсетеді. Бұл жасушалардағы қалыптан тыс мінез-құлыққа әкеледі. Аномальды жасушалар дененің әртүрлі бөліктерінде, соның ішінде сүйектерде, теріде, өкпеде және басқа жерлерде көбейеді.

Лангерганс жасушаларының гистиоцитозы - бұл барлық жастағы адамдарға әсер етуі мүмкін сирек кездесетін ауру. 5-тен 10 жасқа дейінгі балалар арасында ең жоғары көрсеткіш - бұзылыстың кейбір түрлері генетикалық, демек олар тұқым қуалайды.

Эрдхайм-Честер ауруы - бұл гистиоцитоздың, негізінен, ересектерге әсер ететін, дененің бірнеше бөліктерін қамтитын сирек кездесетін түрі.

Лангерганстың жасушалық гистиоцитозы да, Эрдхайм-Честер ауруы да бүкіл денеге әсер етуі мүмкін (жүйенің бұзылуы).

Симптомдар балалар мен ересектер арасында әртүрлі болуы мүмкін, бірақ олардың белгілері бірдей болуы мүмкін.Салмақ сүйектеріндегі, мысалы, аяқтардағы немесе омыртқалардағы ісіктер сүйектерді анық себепсіз сындыруы мүмкін.

Балалардың белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

• Іш ауруы
• Сүйек ауруы
• Кешіктірілген жыныстық жетілу
• Бас айналу
• Ұзақ уақытқа созылатын құлақтың дренажы
• Көбірек пайда болған көздер
• Тітіркену
• Өркендей алмау
• Безгек
• Жиі зәр шығару
• Бас ауруы
• Сарғаю
• Ақсақ
• Психикалық құлдырау
• Бөртпе
• Бас терісінің себореялық дерматиті
• Ұстама
• Қысқа бой
• Лимфа бездері ісінген
• Шөлдеу
• Құсу
• Салмақ жоғалту

Ескерту: 5 жастан асқан балалар көбінесе сүйекке ғана қатысады.

Ересектердегі белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Сүйек ауруы
• Кеудедегі ауырсыну
• Жөтел
• Безгек
• Жалпы ыңғайсыздық, мазасыздық немесе жаман сезім
• Зәрдің мөлшері жоғарылаған
• Бөртпе
• Ентігу
• Сұйықтықтың шөлдеуі және ішімдіктің жоғарылауы
• Салмақ жоғалту

Лангерганс жасушаларының гистиоцитозы немесе Эрдхайм-Честер ауруы үшін арнайы қан анализі жоқ. Ісіктер сүйектің рентгенограммасында «тесілген» көрініс береді. Адамның жасына байланысты нақты сынақтар әр түрлі болады.

Балаларға арналған тестілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Лангерганс жасушаларын тексеру үшін терінің биопсиясы
• Лангерганс жасушаларын тексеру үшін сүйек кемігінің биопсиясы
• Жалпы қан анализі (CBC)
• Денедегі барлық сүйектердің рентгенографиясы қанша сүйекке әсер ететінін білу үшін
• BRAF V600E-де гендік мутацияға тест

Ересектерге арналған тестілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Кез-келген ісіктің немесе массаның биопсиясы
• Денені бейнелеу, оның ішінде рентген, КТ, МРТ немесе ПЭТ сканерлеу
• Биопсиямен бронхоскопия
• Өкпе функциясының сынақтары
• BRAF V600E қоса алғанда ген мутациясына қан мен тіндерді тексеру. Бұл тестілеуді арнайы орталықта өткізу қажет болуы мүмкін.

Лангерганс жасушаларының гистиоцитозы кейде қатерлі ісікке байланысты. Қатерлі ісік ауруын болдырмау үшін КТ және биопсия жасау керек.

Лангерганс жасушаларының гистиоцитозымен ауыратын адамдар, тек бір аймақты ғана қамтиды (мысалы, сүйек немесе тері) жергілікті хирургиямен емделуі мүмкін. Дегенмен, аурудың таралған белгілерін іздеу үшін оларды мұқият қадағалау қажет болады.

Лангерганс клеткасының гистиоцитозы немесе Эрдхайм-Честер ауруы кеңінен таралған адамдар аурудың белгілерін азайту және таралуын бақылау үшін дәрі-дәрмектерді қажет етеді. Соңғы зерттеулер көрсеткендей, кең таралған гистиоцитозбен ауыратын ересектердің барлығы ісіктерде гендік мутацияларға ие, олар бұзылуды тудырады. Вемурафениб сияқты гендік мутацияны тежейтін дәрілер қазіргі уақытта қол жетімді. Басқа ұқсас препараттар да дамуда.

Лангерганс жасушаларының гистиоцитозы және Эрдхайм-Честер ауруы өте сирек кездесетін бұзылулар болып табылады. Сондықтан емдеудің ең жақсы курсы туралы ақпарат шектеулі. Мұндай аурулары бар адамдар жаңа емдеу әдістерін анықтауға арналған тұрақты клиникалық сынақтарға қатысқысы келуі мүмкін.

Басқа дәрі-дәрмектерді немесе емдеуді болжамға (болжамға) және бастапқы дәрі-дәрмектерге жауапқа байланысты қолдануға болады. Мұндай емдеу түрлері мыналарды қамтуы мүмкін:

• Интерферон альфа
• Циклофосфамид немесе винбластин
• Этопозид
• Метотрексат
• Вемурафениб, егер BRAF V600E мутациясы табылса
• Дің жасушаларын трансплантациялау

Басқа емдеу түрлері мыналарды қамтуы мүмкін:

• Инфекциялармен күресуге арналған антибиотиктер
• Тыныс алу тірегі (тыныс алу машинасымен)
• Гормондарды алмастыру терапиясы
• Физикалық терапия
• Бас терісі проблемаларына арналған арнайы сусабындар
• Симптомдарды жеңілдету үшін демеуші күтім (жайлылық күтімі деп те аталады)

Сонымен қатар, темекі шегетін осындай жағдайдағы адамдарға темекі шегуден бас тартуға шақырылады, себебі темекі шегу емделуге реакцияны нашарлатуы мүмкін.

Гистиоцитоз қауымдастығы www.histio.org

Лангерганс жасушаларының гистиоцитозы және Эрдхайм-Честер ауруы көптеген мүшелерге әсер етіп, өлімге әкелуі мүмкін.

Өкпенің гистиоцитозымен ауыратындардың жартысына жуығы жақсарады, ал қалғандары уақыт өте келе өкпенің функциясын жоғалтады.

Өте жас адамдарда болашақ гистиоцитозға және оның қаншалықты ауыр екеніне байланысты болады. Кейбір балалар ауруды минималды түрде дамыта отырып, қалыпты өмір сүре алады, ал басқалары нашар. Кішкентай балаларда, әсіресе сәбилерде өлімге әкелетін жалпы дене белгілері жиі кездеседі.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Диффузды интерстициальды өкпе фиброзы (қабынатын, содан кейін зақымдалатын терең өкпе тіндері)
• Өздігінен құлаған өкпе

Балалардың дамуы мүмкін:

• Ісіктердің сүйек кемігіне таралуынан туындаған анемия
• Қант диабеті
• Өкпе жеткіліксіздігіне әкелетін өкпе проблемалары
• Өсудің бұзылуына әкелетін гипофиз безінің проблемалары

Егер сізде немесе сіздің балаңызда осы бұзылыстың белгілері болса, дәрігерге қоңырау шалыңыз. Егер тыныс жетіспеушілігі немесе кеудедегі ауырсыну пайда болса, жедел жәрдемге барыңыз.

Темекі шегуден аулақ болыңыз. Темекі шегуден бас тарту өкпені зақымдайтын Лангерганс жасушалық гистиоцитозы бар науқастардың нәтижесін жақсарта алады.

Бұл аурудың алдын-алу мүмкіндігі жоқ.

Лангерганс жасушаларының гистиоцитозы; Эрдхайм-Честер ауруы

• Эозинофильді гранулема - бас сүйегінің рентгенографиясы
• Тыныс алу жүйесі

Goyal G, Young JR, Koster MJ және т.б. Mayo Clinic гистиоцитоз жұмыс тобының гистиоцитарлық неоплазмасы бар ересек пациенттерді диагностикалау және бағалау бойынша консенсус мәлімдемесі: Эрдхайм-Честер ауруы, Лангерганс клеткасының гистиоцитозы және Розай-Дорфман ауруы. Mayo Clinic Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Роллинз Б.Ж., Берлинер Н. Гистиоцитоздар. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 160-тарау.