Пренатальды генетикалық кеңес

Генетика - бұл тұқым қуалаушылықты зерттейтін, ата-ананың белгілі бір гендерді балаларына беру процесі.

• Адамның сыртқы түрі, мысалы, бойы, шаш түсі, терінің түсі, көздің түсі гендермен анықталады.
• Туа біткен ақаулар мен кейбір ауруларды көбінесе гендер анықтайды.

Пренатальды генетикалық кеңес - бұл ата-аналардың:

• Олардың баласының генетикалық ауруы болуы ықтимал
• Генетикалық ақауларды немесе бұзылуларды қандай тесттер тексере алады
• Осы сынақтан өткіңіз келетін-келмейтіндігіңізді шешу

Балалы болғысы келетін ерлі-зайыптылар жүктіліктен бұрын анализ тапсыра алады. Медицина қызметкерлері ұрықты (іштегі нәрестені) тексеріп, баланың циста фиброзы немесе Даун синдромы сияқты генетикалық бұзылысы бар-жоғын анықтай алады.

Пренатальды генетикалық кеңес пен тестілеудің болуы немесе болмауы сіздердің қолдарыңызда. Сіз өзіңіздің жеке қалауыңыз, діни нанымыңыз және отбасылық жағдайыңыз туралы ойлағыңыз келеді.

Кейбір адамдардың генетикалық ауытқуларды балаларына беру қаупі басқаларға қарағанда үлкен. Олар:

• Отбасы мүшелері немесе генетикалық немесе туа біткен ақаулары бар балалары бар адамдар.
• Шығыс европалық еврейлер. Оларда Тай-Сакс немесе Канаван ауруы бар нәрестелер туылу қаупі жоғары болуы мүмкін.
• Африкалық американдықтар, балаларына орақ тәрізді жасушалық анемияны (қан ауруы) жұқтыруы мүмкін.
• Оңтүстік-Шығыс Азия немесе Жерорта теңізі, қан ауруы, таласемиямен ауыратын балалар туылу қаупі жоғары адамдар.
• Туа біткен ақауларды тудыруы мүмкін токсиндерге (уларға) ұшыраған әйелдер.
• Денсаулық проблемасы бар әйелдер, мысалы, қант диабеті, ұрыққа әсер етуі мүмкін.
• Үш рет түсік тастаған жұптар (жүктілік жүктіліктің 20 аптасына дейін өледі).

Тестілеу сонымен бірге ұсынылады:

• 35 жастан асқан әйелдер, бірақ қазір генетикалық скрининг барлық жастағы әйелдерге ұсынылады.
• Альфа-фетопротеин (AFP) сияқты жүктілік скринингінде қалыптан тыс нәтиже көрсеткен әйелдер.
• Жүктіліктің ультрадыбыстық зерттеуінде ұрығы аномальды нәтиже көрсететін әйелдер.

Провайдеріңізбен және отбасыңызбен генетикалық кеңес туралы сөйлесіңіз. Тестке қатысты сұрақтар қоюыңыз және оның нәтижелері сіз үшін қандай болатынын сұраңыз.

Жүктілікке (жүктілікке) дейін жасалынатын генетикалық сынақтар көбінесе баланың белгілі бір ақауы бар баланың туылу ықтималдығын ғана айта алатындығын есте сақтаңыз. Мысалы, сізде және сіздің серіктесіңізде белгілі бір ауру немесе кемістігі бар бала туылу мүмкіндігі 1-ден 4-ке дейін болатындығын білуге ​​болады.

Егер сіз жүкті болуды шешсеңіз, онда сіздің балаңызда ақау бар-жоғын анықтау үшін сізге көбірек тексерулер қажет.

Тәуекелге ұшырағандар үшін тест нәтижелері келесі сұрақтарға жауап бере алады:

• Бізде генетикалық ақауы бар бала туылу мүмкіндігі соншалықты көп пе, сондықтан біз отбасын құрудың басқа жолдарын қарастыруымыз керек пе?
• Егер сізде генетикалық ауытқуы бар нәресте болса, онда нәрестеге көмектесетін емдеу немесе оталар бар ма?
• Бізде генетикалық проблемасы бар баланың пайда болу мүмкіндігіне қалай дайындаламыз? Бұзушылық үшін сабақтар немесе қолдау топтары бар ма? Жақын жерде бұзылған балаларды емдейтін провайдерлер бар ма?
• Жүктілікті жалғастыру керек пе? Баланың проблемалары соншалықты ауыр ма, біз жүктілікті тоқтатуды таңдаймыз ба?

Сіздің отбасыңызда осындай медициналық проблемалар бар-жоғын білу арқылы дайындалуға болады:

• Баланың даму мәселелері
• Жасанды түсік
• Өлі туылу
• Балалық шақтың ауыр аурулары

Пренатальды генетикалық кеңес берудің қадамдары:

• Сіз терең отбасылық тарихты толтырасыз және кеңес берушімен отбасыңызда кездесетін денсаулыққа қатысты мәселелер туралы сөйлесесіз.
• Хромосомаларға немесе басқа гендерге қарау үшін қан анализін алуға болады.
• Сіздің отбасылық тарихыңыз және тест нәтижелері кеңес берушіге балаларыңызға берілуі мүмкін генетикалық ақауларды қарастыруға көмектеседі.

Егер сіз жүкті болғаннан кейін тестілеуді таңдасаңыз, жүктілік кезінде (анаға немесе ұрыққа) жасалуы мүмкін тестілерге мыналар жатады:

• Амниоцентез, онда сұйықтық амниотикалық қапшықтан (баланы қоршап тұрған сұйықтық) алынады.
• Плацентаның жасушаларының үлгісін алатын хорионды вилус сынамалары (CVS).
• Кіндік қанынан (ананы нәрестемен байланыстыратын шнурдан) қанды тексеретін перкутаникалық кіндік қан алу (PUBS).
• Пренатальды емес инвазивті скрининг, ананың қанында қосымша немесе жетіспейтін хромосома болуы мүмкін нәрестедегі ДНҚ-ны іздейді.

Бұл сынақтардың кейбір қауіптері бар. Олар инфекцияны тудыруы, ұрыққа зиян тигізуі немесе түсік түсіруі мүмкін. Егер сізді осы қауіптер мазаласа, провайдеріңізбен сөйлесіңіз.

Пренатальды генетикалық кеңес берудің мақсаты - ата-аналарға негізді шешімдер қабылдауға көмектесу. Генетикалық кеңесші сізге тесттерден алынған ақпаратты қалай пайдалануға болатындығын анықтауға көмектеседі. Егер сізге қауіп төніп тұрса немесе сіздің балаңыздың бұзылғанын білсеңіз, кеңес беруші мен провайдер сізбен нұсқалар мен ресурстар туралы сөйлеседі. Бірақ шешім қабылдау сіздікі.

• Генетикалық кеңес және босанғанға дейінгі диагноз

Hobel CJ, Williams J. Босанғанға дейінгі күтім: алдын-ала қабылдау және пренатальды күтім, генетикалық бағалау және тератология және ұрықтың антенатальды бағасы. In: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, редакция. Hacker & Moore's Essentials of акушерлік және гинекология. 6-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016: 7 тарау.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Пренатальды диагностика және скрининг. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, редакция. Томпсон және Томпсон медицинадағы генетика. 8-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016: 17 тарау.

Wapner RJ, Duggoff L. Пренатальды диагностика және туа біткен бұзылулар. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, редакциялары. Creasy және Resnik’s Ана-Фетальды медицина: принциптері мен практикасы. 8-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2019: 32-тарау.

• Генетикалық кеңес