Метилмалонды ацидемия

Метилмалонды ацидемия - организм белгілі бір белоктар мен майларды ыдырата алмайтын бұзылыс. Нәтижесінде қандағы метилмалон қышқылы деп аталатын зат пайда болады. Бұл жағдай отбасылар арқылы беріледі.

Бұл «метаболизмнің туа біткен қателігі» деп аталатын бірнеше жағдайлардың бірі.

Ауру көбінесе өмірдің бірінші жылында анықталады. Бұл аутосомды-рецессивті ауру. Бұл ақаулы генді балаға екі ата-анадан да беру керек дегенді білдіреді.

Мұндай сирек кездесетін жаңа туған нәресте диагноз қойылғанға дейін өлуі мүмкін. Метилмалонды ацидемия ұлдар мен қыздарға бірдей әсер етеді.

Сәбилер туылған кезде қалыпты болып көрінуі мүмкін, бірақ олар белокты көбірек жей бастағаннан кейін белгілері пайда болады, бұл жағдайдың нашарлауына әкелуі мүмкін. Ауру ұстама мен инсультті тудыруы мүмкін.

Симптомдарға мыналар жатады:

• Асқынып бара жатқан ми ауруы (үдемелі энцефалопатия)
• Сусыздандыру
• Дамудың кешеуілдеуі
• Өркендей алмау
• Летаргия
• Ұстама
• Құсу

Метилмалонды ацидемияға тестілеу көбінесе жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексеру шеңберінде жүзеге асырылады. Америка Құрама Штаттарының денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті бұл жағдайды туу кезінде скринингтен өткізуге кеңес береді, өйткені ерте анықтау және емдеу пайдалы.

Осы жағдайды диагностикалау үшін жасалуы мүмкін сынақтарға мыналар жатады:

• Аммиак сынағы
• Қан газдары
• Толық қан анализі
• КТ немесе мидың МРТ
• Электролит деңгейлері
• Генетикалық тестілеу
• Метилмалон қышқылының қан анализі
• Плазма аминқышқылына тест

Емдеу кобаламин мен карнитин қоспаларынан және ақуызы аз диетадан тұрады. Баланың диетасын мұқият бақылау керек.

Егер қоспалар көмектеспесе, медициналық қызметкер изолейцин, треонин, метионин және валин деп аталатын заттардан аулақ болатын диетаны ұсынуы мүмкін.

Бауыр немесе бүйрек трансплантациясы (немесе екеуі де) кейбір науқастарға көмектесті. Бұл трансплантация ағзаны метилмалон қышқылын қалыпты жағдайда ыдыратуға көмектесетін жаңа жасушалармен қамтамасыз етеді.

Сәбилер бұл аурудың алғашқы белгілері эпизодынан аман қалмауы мүмкін. Тірі қалғандар жүйке жүйесінің дамуына байланысты қиындықтарға жиі душар болады, дегенмен когнитивті қалыпты дамуы мүмкін.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Кома
• Өлім
• Бүйрек жеткіліксіздігі
• Панкреатит
• Кардиомиопатия
• Қайталанатын инфекциялар
• Гипогликемия

Егер сіздің балаңыз бірінші рет ұстамалы болса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз.

Егер сіздің балаңызда белгілер болса, провайдерге хабарласыңыз:

• Сәтсіздікке ұшырау
• Дамудың кешеуілдеуі

Ақуызы аз диета шабуыл санын азайтуға көмектеседі. Мұндай аурумен ауыратын адамдар суық тию және тұмау сияқты жұқпалы аурулармен ауыратындардан аулақ болу керек.

Генетикалық кеңес бала туғысы келетін отбасылық тарихы бар ерлі-зайыптылар үшін пайдалы болуы мүмкін.

Кейде жаңа туған нәрестедегі кеңейтілген скрининг туылған кезде жасалады, соның ішінде метилмалонды ацидемия скринингі. Сіз өзіңіздің провайдеріңізден балаңызда осы скрининг болған-болмағанын сұрай аласыз.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Аминоацидемиялар және органикалық ацидемиялар. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Суэйманның балалар неврологиясы. 6-шы басылым Эльзевье; 2017: 37-тарау.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Аминқышқылдарының метаболизміндегі ақаулар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 103 тарау.

Мадан-Хетарпал S, Арнольд Г.Генетикалық бұзылулар және дисморфтық жағдайлар. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, редакция. Зителли және Дэвистің балалар физикалық диагностикасының атласы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 1 тарау.