Мукополисахаридоз III тип

Мукополисахаридоз типі III (MPS III) - бұл сирек кездесетін ауру, ол организмде жоқ немесе қант молекулаларының ұзын тізбектерін ыдыратуға қажетті белгілі бір ферменттер жеткіліксіз. Бұл молекулалардың тізбектері гликозаминогликандар деп аталады (бұрын мукополисахаридтер деп аталған). Нәтижесінде молекулалар дененің әртүрлі бөліктерінде жиналып, денсаулыққа түрлі мәселелер туғызады.

Шарт мукополисахаридоздар (MPSs) деп аталатын аурулар тобына жатады. MPS II Санфилиппо синдромы деп те аталады.

Бірнеше басқа МПС түрлері бар, олардың ішінде:

• MPS I (Хюрлер синдромы; Хюрлер-Шеи синдромы; Шеи синдромы)
• MPS II (Хантер синдромы)
• MPS IV (Morquio синдромы)

MPS III - бұл тұқым қуалайтын ауру. Бұл оның отбасылар арқылы берілетінін білдіреді. Егер ата-аналардың екеуі де осы жағдайға байланысты геннің жұмыс істемейтін көшірмесін алып жүрсе, олардың әрқайсысының балаларында аурудың пайда болу мүмкіндігі 25% (4-тен 1-де) бар. Бұл аутосомды-рецессивтік қасиет деп аталады.

MPS III гепаран сульфатының қант тізбегін ыдырату үшін қажетті ферменттер жетіспейтін немесе ақаулы болған кезде пайда болады.

MPS III негізгі төрт түрі бар. Адамның типі қандай ферменттің әсеріне байланысты.

• А типі ақаулардан туындайды SGSH ген және ең ауыр түрі. Мұндай типтегі адамдарда гепаран деп аталатын ферменттің қалыпты түрі жоқ N-сульфатаза.
• В типі ақаулардан туындайды НАГЛУ ген. Мұндай типтегі адамдар жоқ немесе альфа- өндірмейдіN-ацетилглюкозаминидаза.
• С типі ақаулардан туындайды HGSNAT ген. Мұндай типтегі адамдар жоқ немесе ацетил-КоА өндірмейді: альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза.
• D типі ақаулардан туындайды GNS ген. Мұндай типтегі адамдар жоқ немесе жеткіліксіз өнім шығарады N-ацетилглюкозамин 6-сульфатаза.

Симптомдар көбінесе өмірдің бірінші жылынан кейін пайда болады. Оқу қабілетінің төмендеуі әдетте 2 мен 6 жас аралығында болады. Балада алғашқы бірнеше жыл ішінде қалыпты өсу болуы мүмкін, бірақ соңғы биіктігі орташадан төмен. Кешіген даму психикалық жағдайдың нашарлауымен жүреді.

Басқа белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Мінез-құлық проблемалары, соның ішінде гиперактивтілік
• Мұрыннан жоғары беттің ортасында кездесетін ауыр қастары бар өрескел бет ерекшеліктері
• Созылмалы диарея
• Бауыр мен көкбауыр ұлғайған
• Ұйқының қиындықтары
• Толығымен созылмауы мүмкін қатты буындар
• Көрудің нашарлауы және естудің нашарлауы
• Жаяу жүру проблемалары

Денсаулық сақтау ұйымы физикалық тексеруден өтеді.

Зәр анализі жасалады. MPS III-мен ауыратын адамдарда зәрде гепаран сульфаты деп аталатын мукополисахаридтің көп мөлшері бар.

Басқа тестілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Қан мәдениеті
• Эхокардиограмма
• Генетикалық тестілеу
• Жарық шамды тексеру
• Тері фибробласт культурасы
• Сүйектердің рентгенографиясы

MPS III емдеу симптомдарды басқаруға бағытталған. Бұл аурудың нақты емі жоқ.

Қосымша ақпарат пен қолдау алу үшін келесі ұйымдардың біріне хабарласыңыз:

• Сирек бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH генетикасы туралы анықтама - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Team Sanfilippo Foundation - teamanfilippo.org

MPS III жүйке жүйесінің айтарлықтай симптомдарын тудырады, соның ішінде ауыр интеллектуалды мүгедектік. MPS III бар адамдардың көпшілігі жасөспірім жасында өмір сүреді. Кейбіреулер ұзақ өмір сүреді, ал басқалары ауыр түрімен ерте жасында қайтыс болады. Симптомдар А типті адамдарда өте ауыр көрінеді.

Бұл асқынулар пайда болуы мүмкін:

• Соқырлық
• Өзін-өзі күте алмау
• Ақыл-ой кемістігі
• Жүйке зақымдары баяу күшейіп, ақыры мүгедектер арбасын пайдалануды талап етеді
• Ұстама

Егер сіздің балаңыз қалыпты түрде өсіп немесе дамып жатқан жоқ болса, балаңыздың провайдеріне қоңырау шалыңыз.

Егер сізде балалы болуды жоспарласаңыз және сізде MPS III отбасылық тарихы болса, провайдеріңізге хабарласыңыз.

Балалы болғысы келетін және MPS III отбасылық тарихы бар ерлі-зайыптыларға генетикалық кеңес беру ұсынылады. Пренатальды тестілеу қол жетімді.

MPS III; Санфилиппо синдромы; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Лизосомалық сақтау ауруы - мукополисахаридоз III тип

Pyeritz RE. Дәнекер тіннің тұқым қуалайтын аурулары. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 25-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 260 тарау.

Spranger JW. Мукополисахаридоздар. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, редакциялары. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 107 тарау.

Тернпенни ПД, Эллард С. Метаболизмнің туа біткен қателіктері.In: Turnpenny PD, Ellard S, редакциялары. Эмеридің медициналық генетика элементтері. 15-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2017: 18-тарау.