Мидағы темірдің жиналуымен нейродегенерация (NBIA)

Мидың темір жинақталуымен (NBIA) нейродегенерация - бұл өте сирек кездесетін жүйке жүйесінің бұзылулар тобы. Олар отбасылар арқылы беріледі (мұрагерлік). NBIA қозғалыс проблемаларын, деменцияны және басқа жүйке жүйесінің белгілерін қамтиды.

NBIA белгілері балалық шақтан немесе ересек кезден басталады.

NBIA 10 түрі бар. Әр түрі геннің әр түрлі ақауынан туындайды. Ең жиі кездесетін гендік ақаулық ПКАН (пантотенат-киназамен байланысты нейродегенерация) деп аталатын бұзылуды тудырады.

NBIA барлық түрлерімен ауыратын адамдарда базальды ганглийлерде темірдің мөлшері көп болады. Бұл мидың ішіндегі терең аймақ. Бұл қозғалысты басқаруға көмектеседі.

NBIA негізінен қозғалыс проблемаларын тудырады. Басқа белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Деменция
• Сөйлеу қиын
• Жұту қиын
• Бұлшықеттің қаттылығы немесе бұлшықеттің еріксіз жиырылуы (дистония) сияқты проблемалар
• Ұстама
• Тремор
• Пигментозды ретинит сияқты көру қабілетінің төмендеуі
• Әлсіздік
• Қатерлі қимылдар
• Аяқпен жүру

Медициналық қызмет көрсетуші физикалық емтихан өткізіп, белгілері мен ауру тарихы туралы сұрайды.

Генетикалық тестілер ауруды тудыратын ақаулы генді іздей алады. Алайда, бұл сынақтар кең қол жетімді емес.

МРТ сканерлеу сияқты сынақтар қимылдың басқа бұзылулары мен ауруларын болдырмауға көмектеседі. МРТ әдетте базальды ганглиядағы темір шөгінділерін көрсетеді және шөгінділер сканерлеу көрінісіне байланысты «жолбарыстың көзі» белгісі деп аталады. Бұл белгі PKAN диагнозын ұсынады.

NBIA үшін арнайы емдеу жоқ. Темірді байланыстыратын дәрілер ауруды бәсеңдетуге көмектеседі. Емдеу негізінен симптомдарды бақылауға бағытталған. Симптомдарды бақылау үшін ең көп қолданылатын дәрі-дәрмектерге баклофен мен трихексифенидил жатады.

Уақыт өте келе NBIA нашарлайды және жүйкені зақымдайды. Бұл қимыл-қозғалыс жеткіліксіздігіне, көбіне ересек адамның өліміне әкеледі.

Симптомдарды емдеу үшін қолданылатын дәрі асқынуды тудыруы мүмкін. Аурудан қозғалу мүмкін еместігі:

• Қан ұюы
• Тыныс жолдарының инфекциясы
• Терінің бұзылуы

Егер сіздің балаңыз:

• Қолдың немесе аяқтың қаттылығы жоғарылайды
• Мектептегі мәселелердің артуы
• Әдеттен тыс қозғалыстар

Осы аурудан зардап шеккен отбасыларға генетикалық кеңес берілуі мүмкін. Оның алдын-алудың белгілі бір әдісі жоқ.

Галлерворден-Спатц ауруы; Пантотенат киназымен байланысты нейродегенерация; PKAN; NBIA

Григорий А, Хейфлик С, Адам МП және т.б. Мидағы темірдің жинақталуының бұзылуымен нейродегенерация. 2013 жылғы 28 ақпан [2019 ж. 21 қазанда жаңартылды]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл, WA: Вашингтон университеті; 1993-2020 жж. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Янкович Дж.Паркинсон ауруы және басқа қозғалыс бұзылыстары. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, редакциялары. Брэдлидің клиникалық практикадағы неврологиясы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016: 96-тарау.

NBIA бұзушылықтар қауымдастығы. NBIA бұзылуларына шолу. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. 3 қараша, 2020 қол жеткізілді.