Акродизостоз

Акродизостоз - бұл туа біткен (туа біткен) кездесетін өте сирек кездесетін ауру. Бұл қолдың, аяқтың, мұрынның сүйектеріне және ақыл-ой кемістігіне әкеледі.

Акродизостозбен ауыратын адамдардың көпшілігінде аурудың отбасылық тарихы жоқ. Алайда кейде шарт ата-анадан балаға ауысады. Ауру ата-аналардың бұл ауруды балаларына беруі мүмкін.

Жасы үлкен әкелер үшін үлкен қауіп бар.

Бұл бұзылыстың белгілері:

• Жиі ортаңғы құлақтың инфекциясы
• Өсу проблемалары, қысқа қолдар мен аяқтар
• Есту проблемалары
• Ақыл-ой кемістігі
• Дене гормондардың деңгейі қалыпты болса да, кейбір гормондарға жауап бермейді
• Бет ерекшеліктері

Медицина қызметкері бұл жағдайды әдетте емтихан арқылы анықтай алады. Бұл келесілерді көрсетуі мүмкін:

• Жетілдірілген сүйек жасы
• Қол мен аяқтың сүйек деформациясы
• Өсудің кешігуі
• Терінің, жыныс мүшелерінің, тістердің және қаңқаның проблемалары
• Кішкентай қолдарымен және аяқтарымен қысқа қолдар мен аяқтар
• Алдыңғы жағына қарай өлшенген қысқа бас
• Қысқа биіктік
• Кішкентай, жалпақ көпірмен төңкерілген кең мұрын
• Беттің айқын белгілері (қысқа мұрын, ашық ауыз, жабысып тұрған жақ)
• Ерекше бас
• Кең көздер, кейде терінің қосымша бұрыштары көздің бұрышында

Өмірдің алғашқы айларында рентгенограммада сүйектерде (әсіресе мұрында) дақтар деп аталатын дақты кальций шөгінділері болуы мүмкін. Нәрестелерде де болуы мүмкін:

• Аномальды қысқа саусақтар мен саусақтар
• Қол мен аяқтағы сүйектердің ерте өсуі
• Қысқа сүйектер
• Білекке жақын білек сүйектерінің қысқаруы

Бұл жағдаймен екі ген байланыстырылды және генетикалық тестілеу жүргізілуі мүмкін.

Емдеу симптомдарға байланысты.

Өсу гормоны сияқты гормондар берілуі мүмкін. Сүйек проблемаларын емдеу хирургиясы жасалуы мүмкін.

Бұл топтар акродизостоз туралы көбірек ақпарат бере алады:

• Сирек кездесетін бұзылыстар жөніндегі ұлттық ұйым - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH генетикалық және сирек аурулар жөніндегі ақпарат орталығы - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Проблемалар қаңқаның қатысу дәрежесіне және интеллектуалды кемістікке байланысты. Жалпы, адамдар жақсы оқиды.

Акродизостоз:

• Мүгедектікке үйрену
• Артрит
• Карпальды туннель синдромы
• Омыртқаның, шынтақтың және қолдың қозғалысының нашарлауы

Акродистоз белгілері пайда болса, баланың провайдеріне қоңырау шалыңыз. Баланың әр келуі кезінде оның бойы мен салмағы өлшенетініне көз жеткізіңіз. Провайдер сізге сілтеме жасай алады:

• Толық бағалау және хромосомаларды зерттеу үшін генетикалық маман
• Сіздің балаңыздың өсу проблемаларын басқаруға арналған педиатриялық эндокринолог

Арклес-Грэм; Акродисплазия; Марот-Маламут

• Алдыңғы қаңқа анатомиясы

Джонс К.Л., Джонс MC, Дель Кампо М. Басқа қаңқа дисплазиялары. Джонс КЛ, Джонс MC, Дель Кампо М, редакция. Смиттің адам бойындағы дұрыс қалыптаспаған заңдылықтары. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2013: 560-593.

Сирек бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйымның веб-сайты. Акродизостоз. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. 2021 жылдың 1 ақпанында қол жеткізілді.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Акродизостоз. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.