Рубинштейн-Тайби синдромы

Рубинштейн-Тайби синдромы (RTS) - бұл генетикалық ауру. Оған саусақтардың кең саусақтары, аласа бойлы, бет ерекшеліктері және ақыл-ой кемістігінің әртүрлі дәрежелері жатады.

RTS - сирек кездесетін жағдай. Гендердегі өзгерістер CREBBP және EP300 осы аурумен ауыратын кейбір адамдарда байқалады.

Кейбір адамдар генді мүлдем жоғалтуда. Бұл неғұрлым күрделі проблемалары бар адамдарға тән.

Көптеген жағдайлар кейде кездеседі (отбасылар арқылы берілмейді). Олар сперматозоидтарда немесе жұмыртқа жасушаларында немесе жүктілік кезінде пайда болатын жаңа генетикалық ақаумен байланысты болуы мүмкін.

Симптомдарға мыналар жатады:

• Бас бармақ пен саусақтың кеңеюі
• Іш қату
• Денедегі артық шаштар (хирсутизм)
• Жүрек ақаулары, мүмкін хирургиялық араласуды қажет етеді
• Ақыл-ой кемістігі
• Ұстама
• Туылғаннан кейін байқалатын қысқа бой
• Танымдық дағдыларды баяу дамыту
• Төмен бұлшықет тонусымен жүретін моториканың баяу дамуы

Басқа белгілер мен белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Бүйрек жоқ немесе қосымша, бүйрек немесе қуыққа қатысты басқа проблемалар
• Ортаңғы деңгейде дамымаған сүйек
• Тұрақсыз немесе қатты жүру
• Төмен қиғаш көздер
• Төмен орнатылған құлақ немесе дұрыс емес құлақ
• Қабақты түсіру (птоз)
• Катаракта
• Колобома (көздің ирисіндегі ақау)
• Микроцефалия (тым кішкентай бас)
• Тар, кішкентай немесе шұңқырлы тістері бар ауыз
• Көрнекті немесе «тұмсықты» мұрын
• Ұзын кірпіктермен қалың және доға тәрізді қастар
• Тұқым қуысы (крипторхизм) немесе яичек проблемалары

Денсаулық сақтау ұйымы физикалық тексеруден өтеді. Қан анализі және рентген сәулелері де жасалуы мүмкін.

Осы ауруға шалдыққан гендердің жетіспейтінін немесе өзгергенін анықтау үшін генетикалық сынақтар жүргізуге болады.

РТС-ны емдеудің нақты әдісі жоқ. Алайда жағдаймен байланысты мәселелерді басқару үшін келесі емдеу әдістерін қолдануға болады.

• Бас бармақтардағы немесе саусақтардағы сүйектерді қалпына келтіру хирургиясы кейде түсінуді жақсартады немесе қолайсыздықты жеңілдетеді.
• Дамуында ауытқушылықты жою үшін ерте араласу бағдарламалары және арнайы білім беру.
• Мінез-құлық мамандары мен отбасы мүшелерін қолдау топтарына жіберу.
• Жүрек ақауларын, есту қабілетінің төмендеуін және көздің ауытқуларын емдеу.
• Іш қату және гастроэзофагеальді рефлюкс (GERD) емдеу.

Рубинштейн-Тайби ата-аналар тобы АҚШ: www.rubinstein-taybi.com

Балалардың көпшілігі оқуды бастауыш деңгейде үйрене алады. Балалардың көпшілігі моторлық дамуды кешіктірді, бірақ орта есеппен олар 2/2 жасқа дейін жүруді үйренеді.

Асқынулар дененің қандай бөлігіне әсер ететініне байланысты. Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Нәрестелердегі тамақтану проблемалары
• Құлақтың қайталама инфекциясы және есту қабілетінің төмендеуі
• Жүректің пішініне қатысты мәселелер
• Аномальды жүрек соғысы
• Терінің тыртықтары

Егер провайдер РТС белгілерін тапса, генетикке жазылу ұсынылады.

Жүктілікті жоспарлап отырған осы аурудың отбасылық тарихы бар ерлі-зайыптыларға генетикалық кеңес беріледі.

Рубинштейн синдромы, РТС

Буркардт Д.Д., Грэм Дж.М. Аномальды дене мөлшері мен пропорциясы. In: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, редакция. Эмери мен Римоиннің медициналық генетика және геномика және практика принциптері. 7-ші басылым Кембридж, MA: Elsevier Academic Press; 2019: 4-тарау.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Даму генетикасы және туа біткен ақаулар. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, редакция. Томпсон және Томпсон медицинадағы генетика. 8-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016 жыл: 14 тарау.

Стивенс КалифорнияРубинштейн-Тайби синдромы. Ген-шолулар. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Жаңартылған 7 тамыз 2014 ж. 30 шілдеде қол жеткізілді.