Мозаика

Мозаика - бұл бір адамның клеткалары басқа генетикалық құрамға ие болатын жағдай. Бұл жағдай кез-келген ұяшыққа әсер етуі мүмкін, соның ішінде:

• Қан жасушалары
• Жұмыртқа және сперматозоидтар
• Тері жасушалары

Мозаика құрсақтағы нәресте дамуының өте ерте кезеңінде жасушалардың бөлінуіндегі қателіктерден туындайды. Мозаиканың мысалдары:

• Мозаикалық Даун синдромы
• Мозаикалық Клайнфельтер синдромы
• Мозаикалық Тернер синдромы

Симптомдар әртүрлі және оларды болжау өте қиын. Егер сізде қалыпты және анормальды жасушалар болса, белгілер онша ауыр болмауы мүмкін.

Генетикалық сынақ мозаиканы анықтай алады.

Нәтижелерді растау және бұзылыстың түрі мен ауырлығын анықтауға көмектесу үшін сынақтарды қайталау қажет болады.

Емдеу бұзылыстың түріне және ауырлығына байланысты болады. Егер кейбір жасушалар ғана қалыптан тыс болса, сізге аз қарқынды емдеу қажет болуы мүмкін.

Сіздің қаншалықты жақсы жұмыс істейтініңіз қандай органдар мен тіндерге әсер ететініне байланысты (мысалы, ми немесе жүрек). Бір адамда екі түрлі жасуша сызығының болуының әсерін болжау қиын.

Жалпы алғанда, анормальды жасушалар саны жоғары адамдар аурудың типтік формасы бар адамдармен бірдей көзқарасқа ие (барлық анормальды жасушалары бар адамдар). Типтік форма мозайка емес деп те аталады.

Аномальды жасушалардың саны аз адамдарға аз ғана әсер етуі мүмкін. Олар аурудың мозайкалық емес түрімен ауыратын бала туылғанға дейін олар мозаикамен ауыратындығын білмеуі мүмкін. Кейде мозайка емес формамен туылған бала тірі қалмайды, бірақ мозайкамен туылған бала өмір сүреді.

Асқынулар генетикалық өзгерістің қанша жасушаға әсер ететініне байланысты.

Мозаика диагнозы түсініксіздік пен белгісіздік тудыруы мүмкін. Генетикалық кеңесші диагностика мен тестілеуге қатысты кез-келген сұрақтарға жауап бере алады.

Қазіргі уақытта мозаиканың алдын-алудың белгілі бір әдісі жоқ.

Хромосомалық мозаика; Гонадальды мозаика

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Генетикалық скрининг және пренатальды генетикалық диагностика. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Акушерлік: қалыпты және проблемалы жүктілік. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2017: 10 тарау.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Пренатальды диагностика және скрининг. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, редакция. Медицинадағы Томпсон және Томпсон генетикасы. 8-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016: 17 тарау.