Невоидты базальды жасушалы карцинома синдромы

Невоидты базальды жасушалы карцинома синдромы - бұл отбасылар арқылы берілетін ақаулар тобы. Ауру тері, жүйке жүйесі, көз, эндокриндік бездер, зәр шығару және репродуктивті жүйелер, сүйектерді қамтиды.

Бұл тұлғаның ерекше көрінісін тудырады және терінің қатерлі ісіктері мен қатерлі ісіктері қаупін жоғарылатады.

Невоидты базальды жасушалы карцинома синдромы - сирек кездесетін генетикалық жағдай. Синдромға байланысты негізгі ген PTCH («патчталған») деп аталады. SUFU деп аталатын екінші ген де осы жағдаймен байланысты болды.

Бұл гендердегі ауытқулар көбінесе отбасылар арқылы аутосомды-доминантты белгі ретінде беріледі. Демек, ата-аналардың біреуі де генді сізге берсе, синдромды дамытасыз. Бұл гендік ақауларды отбасылық тарихсыз дамытуға болады.

Бұл бұзылыстың негізгі белгілері:

• Жыныстық жетілу кезеңінде дамитын базальды жасушалы карцинома деп аталатын тері рагының түрі
• Жақтың қатерлі ісігі, керотоцистозды одонтогенді ісік деп аталады, ол жыныстық жетілу кезеңінде де дамиды

Басқа белгілерге мыналар жатады:

• Мұрын кең
• Таңдайдың саңылауы
• Ауыр, шығыңқы қас
• Ұстайтын жақ (кейбір жағдайларда)
• Кең көздер
• Алақан мен табанға шұңқыр салу

Жағдай жүйке жүйесіне әсер етуі мүмкін:

• Көз проблемалары
• Саңырау
• Ақыл-ой кемістігі
• Ұстама
• Ми ісіктері

Бұл жағдай сүйек ақауларына әкеледі, соның ішінде:

• Арқаның қисаюы (сколиоз)
• Арқаның қатты қисаюы (кифоз)
• Аномальды қабырға

Бұл аурудың отбасылық тарихы және базальды жасушалық тері қатерлі ісіктерінің өткен тарихы болуы мүмкін.

Тесттер анықтауы мүмкін:

• Ми ісіктері
• Тістің аномальды дамуына немесе жақтың сынуына әкелуі мүмкін жақтағы кисталар
• Көздің боялған бөлігіндегі (ирис) немесе линзадағы ақаулар
• Мидағы сұйықтыққа байланысты бас ісінуі (гидроцефалия)
• Қабырғалардың ауытқулары

Тесттерге мыналар жатады:

• Жүректің эхокардиограммасы
• Генетикалық тестілеу (кейбір науқастарда)
• Мидың МРТ
• Ісік терісінің биопсиясы
• Сүйектердің, тістердің және бас сүйектің рентгенографиясы
• Аналық без ісіктерін тексеру үшін ультрадыбыстық

Тері дәрігеріне (дерматологқа) жиі қаралу өте маңызды, сондықтан тері қатерлі ісіктері кішкентай кезінде емделуі мүмкін.

Мұндай бұзылыстары бар адамдар дененің қай бөлігіне әсер еткеніне байланысты басқа мамандарға көрінуі және емделуі мүмкін. Мысалы, онколог-маман (онколог) организмдегі ісіктерді емдей алады, ал ортопедиялық хирург сүйек проблемаларын шешуге көмектеседі.

Жақсы нәтижеге жету үшін әр түрлі дәрігерлердің жиі бақылауы маңызды.

Мұндай ауруы бар адамдар дамуы мүмкін:

• Соқырлық
• Ми ісігі
• Саңырау
• Сынықтар
• Аналық без ісіктері
• Жүрек фибромалары
• Терінің қатерлі ісіктері салдарынан терінің зақымдануы және қатты тыртықтар

Кездесу үшін дәрігермен байланысыңыз, егер:

• Сізде немесе кез-келген отбасы мүшелерінде базальды жасушалық карциноманың невоидты синдромы бар, әсіресе егер сіз балалы болғыңыз келсе.
• Сізде бұл бұзылыстың белгілері бар балаңыз бар.

Осы синдромның отбасылық тарихы бар ерлі-зайыптылар жүктілікке дейін генетикалық кеңес беруді қарастыруы мүмкін.

Күн сәулесінен аулақ болу және қорғаныс құралдарын қолдану терінің базальды жасушаларының қатерлі ісіктерінің алдын алуға көмектеседі.

Рентген сияқты сәулеленуден аулақ болыңыз. Мұндай аурумен ауыратын адамдар радиацияға өте сезімтал. Радиацияның әсерінен терінің қатерлі ісігі пайда болуы мүмкін.

NBCC синдромы; Горлин синдромы; Горлин-Гольц синдромы; Невус базальды синдромы (BCNS); Базальды жасушалық қатерлі ісік - невоидты базальды жасушалық синдром

• Невус базальды жасуша синдромы - алақанға жақын
• Невус базальды синдромы - өсінділер
• Невус базальды жасуша синдромы - бет пен қол
• Невус базальды синдромы
• Невус базальды жасуша синдромы - бет

Hirner JP, Martin KL. Терінің ісіктері. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 690 тарау.

Skelsey MK, Peck GL. Невоидты базальды жасушалы карцинома синдромы. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, редакция. Тері ауруларын емдеу: кешенді терапевтік стратегиялар. 5-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018 жыл: 170 тарау.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Генетикалық факторлар: тұқым қуалайтын қатерлі ісікке бейімділік синдромдары. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, редакциялары. Абелофтың клиникалық онкологиясы. 6-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 13 тарау.