Сатқын Коллинз синдромы

Treacher Collins синдромы - бұл бет құрылымымен проблемаларға әкелетін генетикалық жағдай. Көптеген жағдайлар отбасылар арқылы берілмейді.

Үш геннің біріне өзгеріс, TCOF1, POLR1C, немесе POLR1D, Treacher Collins синдромына әкелуі мүмкін. Шартты отбасылар арқылы беруге болады (мұрагерлік). Алайда, көбінесе зардап шеккен отбасының басқа мүшесі жоқ.

Бұл жағдай әр ұрпақтан-ұрпаққа және адамнан адамға ауырлық дәрежесінде өзгеруі мүмкін.

Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Құлақтың сыртқы бөлігі қалыптан тыс немесе мүлдем жоқ
• Есту қабілетінің төмендеуі
• Өте кішкентай жақ (микрогнатия)
• Ауыз өте үлкен
• Төменгі қабақтың ақауы (колобома)
• Бас терісі щекке дейін жетеді
• Таңдайдың саңылауы

Бала көбіне қалыпты интеллект көрсетеді. Нәрестені тексеру кезінде әр түрлі мәселелер анықталуы мүмкін, соның ішінде:

• Көздің қалыптан тыс формасы
• Жалпақ бет сүйектері
• Таңдай немесе ерін жырықтары
• Кішкене жақ
• Төмен қойылған құлақтар
• Қалыптан тыс қалыптасқан құлақ
• Қалыптан тыс құлақ қуысы
• Есту қабілетінің төмендеуі
• Көздегі ақаулар (төменгі қақпаққа созылатын колобома)
• Төменгі қабақтың кірпіктерінің төмендеуі

Генетикалық сынақтар осы жағдайға байланысты гендердің өзгеруін анықтауға көмектеседі.

Мектептегі көрсеткіштерді жақсарту үшін есту қабілетінің төмендеуі емделеді.

Пластикалық хирургтың бақылауында болу өте маңызды, өйткені мұндай ауруға шалдыққан балалар туа біткен ақауларды түзету үшін бірқатар операцияларды қажет етуі мүмкін. Пластикалық хирургия иектің кетуін және бет құрылымындағы басқа өзгерістерді түзете алады.

Жүздері: Ұлттық бас сүйек қауымдастығы - www.faces-cranio.org/

Бұл синдромы бар балалар әдетте қалыпты интеллекттің жұмыс жасайтын ересектеріне айналады.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Азықтандыру қиындықтары
• Сөйлеу қиындығы
• Байланыс мәселелері
• Көру проблемалары

Мұндай жағдай көбінесе туылған кезде байқалады.

Генетикалық кеңес отбасыларға жағдайды және адамға қалай қарау керектігін түсінуге көмектеседі.

Егер сізде осы синдроммен ауыратын болсаңыз және жүкті болғыңыз келсе, генетикалық кеңес беру ұсынылады.

Мандибулофасиальды дисостоз; Сатқын Коллинз-Франчесетти синдромы

Дхар В. Ауызша көріністері бар синдромдар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 337 тарау.

Katsanis SH, Jabs EW. Сатқын Коллинз синдромы. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Жаңартылған 27 қыркүйек 2018 ж. 31 шілде 2019 қол жеткізілді.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Сатқын Коллинз синдромы: бағалау және емдеу. In: Fonseca RJ, ред. Бет-жақ хирургиясы. 3-ші басылым Сент-Луис, MO: Elsevier; 2018: 40-тарау.