Мистикалық фиброзбен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы қандай?

Мазмұны

• Мистозды фиброз дегеніміз не?
• Өмір сүру ұзақтығы қандай?
• Бұл қалай емделеді?
• Мистозды фиброз қаншалықты жиі кездеседі?
• Симптомдары мен асқынулары қандай?
• Мистозды фиброзбен өмір сүру

Мистозды фиброз дегеніміз не?

Цистозды фиброз - созылмалы жағдай, бұл өкпенің қайталанатын инфекциясын тудырады және оны тыныс алуды қиындатады. Бұл CFTR генінің ақауынан туындайды. Аномалия шырыш пен тер шығаратын бездерге әсер етеді. Симптомдардың көпшілігі тыныс алу және ас қорыту жүйелеріне әсер етеді.

Кейбір адамдар ақаулы генді алып жүреді, бірақ ешқашан муковисцидоз дамымайды. Сіз ақаулы генді екі ата-анадан алған жағдайда ғана ауруға шалдығуыңыз мүмкін.

Екі тасымалдаушының баласы болған кезде, баланың муковисцидозға шалдығуының 25 пайызы ғана бар. Баланың тасымалдаушы болуының 50% мүмкіндігі бар, ал баланың мутацияға мұрагерлікпен енбеуінің 25% мүмкіндігі бар.

CFTR генінің көптеген әртүрлі мутациясы бар, сондықтан аурудың белгілері мен ауырлығы әр адамға байланысты.

Кімге қауіп төндіретіні, емдеудің жақсартылған нұсқалары және неліктен муковисцидозға шалдыққандар ұзақ өмір сүретіні туралы көбірек білу үшін оқуды жалғастырыңыз.

Өмір сүру ұзақтығы қандай?

Соңғы жылдары цистозды фиброзбен ауыратын адамдарға арналған емдеу әдістерінің жетістіктері болды. Көбіне осы жақсартылған емдеудің арқасында соңғы 25 жылда муковисцидозбен ауыратын адамдардың өмір сүруі жақсарып келеді. Тек бірнеше онжылдықтар бұрын, муковисцидозбен ауыратын балалардың көпшілігі ересек өмір сүре алмады.

Қазіргі кезде АҚШ пен Ұлыбританияда орташа өмір сүру ұзақтығы 35-40 жасты құрайды. Кейбір адамдар одан да жақсы өмір сүреді.

Сальвадорда, Үндістанда және Болгарияда 15 жастан аспайтын елдерде өмір сүру ұзақтығы айтарлықтай төмен.

Бұл қалай емделеді?

Мистозды фиброзды емдеуде қолданылатын бірқатар әдістер мен терапия әдісі бар. Маңызды мақсат - шырышты босату және тыныс алу жолдарын таза ұстау. Тағы бір мақсат - қоректік заттардың сіңуін жақсарту.

Әр түрлі белгілер, сондай-ақ белгілердің ауырлық дәрежесі болғандықтан, емдеу әр адамға әртүрлі. Емдеу нұсқалары сіздің жасыңызға, кез-келген асқынуларға және белгілі бір терапияға қаншалықты жауап беретіндігіңізге байланысты. Емдеудің комбинациясы қажет болуы мүмкін, оған мыналар кіруі мүмкін:

• жаттығу және емдік дене шынықтыру
• ауызша немесе IV тағамдық қоспалар
• өкпеден шырышты кетіретін дәрілер
• бронходилататорлар
• кортикостероидтар
• асқазандағы қышқылдарды азайтуға арналған дәрілер
• ішілетін немесе ингаляциялық антибиотиктер
• ұйқы безі ферменттері
• инсулин

CFTR-модуляторлар генетикалық ақауды мақсат ететін жаңа емдеу әдістерінің бірі болып табылады.

Бұл күндері көп мөлшерде муковисцидозмен ауыратын адамдар өкпе трансплантациясын алады. Америка Құрама Штаттарында 2014 жылы осы аурумен ауырған 202 адамға өкпе трансплантациясы жасалды. Өкпе трансплантациясы ем болмаса да, денсаулықты жақсартады және өмірді ұзартады. 40 жастан асқан муковисцидозбен ауыратын әрбір алтыншы адамға өкпе трансплантациясы жасалды.

Мистозды фиброз қаншалықты жиі кездеседі?

Дүние жүзінде 70,000-ден 100,000 адамға дейін муковисцидоз бар.

Америка Құрама Штаттарында шамамен 30 000 адам онымен өмір сүреді. Жыл сайын дәрігерлер тағы 1000 жағдайға диагноз қояды.

Бұл басқа этникалық топтарға қарағанда солтүстік еуропалық тектегі адамдарда жиі кездеседі. Бұл әр 2500-3500 ақ туылған нәрестеде бір рет кездеседі. Қара халық арасында бұл көрсеткіш 17000-нан бір, ал азиялық американдықтар үшін 31000-нан бір.

АҚШ-та шамамен 31 адамның біреуі ақаулы генді алып жүреді деп есептеледі. Көпшілігі білмейді және егер отбасы мүшелеріне муковисцидоз диагнозы қойылмаса, солай болып қалады

Канадада әрбір 3600 жаңа туылған нәрестенің бірінде ауру бар. Мистикалық фиброз Еуропалық Одақта жаңа туылған нәрестелерге және Австралияда туылған 2500 нәрестенің біріне әсер етеді.

Бұл ауру Азияда сирек кездеседі. Әлемнің кейбір бөліктерінде ауру анықталмаған және аз хабарланған болуы мүмкін.

Ерлер мен әйелдер шамамен бірдей мөлшерде зардап шегеді.

Симптомдары мен асқынулары қандай?

Егер сізде муковисцидоз болса, сіз шырыш пен тер арқылы көп тұз жоғалтасыз, сондықтан теріңіз тұзды болады. Тұздың жоғалуы сіздің қаныңызда минералды тепе-теңдікті бұзуы мүмкін, бұл келесі жағдайларға әкелуі мүмкін:

• жүрек ырғағының бұзылуы
• төмен қан қысымы
• шок

Ең үлкен мәселе - өкпенің шырыштан тазаруы қиын. Ол өкпені және тыныс алу жолдарын жинап, бітеп тастайды. Тыныс алуды қиындатудан басқа, ол оппортунистік бактериалды инфекцияларды ұстап тұруға шақырады.

Цистозды фиброз ұйқы безіне де әсер етеді. Ондағы шырыштың жиналуы ас қорыту ферменттеріне кедергі келтіріп, ағзаның тамақты өңдеуін және дәрумендер мен басқа қоректік заттарды сіңіруін қиындатады.

Цистозды фиброздың белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

• саусақтардың саусақтары
• ысқырықты тыныс немесе ентігу
• синустық инфекциялар немесе мұрын полиптері
• кейде қақырық шығаратын немесе құрамында қан бар жөтел
• созылмалы жөтелге байланысты құлаған өкпе
• бронхит және пневмония сияқты қайталанатын өкпе инфекциялары
• тамақтанбау және дәрумендердің жетіспеушілігі
• нашар өсу
• майлы, үлкен нәжіс
• ерлердегі бедеулік
• муковисцидозға байланысты қант диабеті
• панкреатит
• өт тастары
• бауыр ауруы

Уақыт өте келе, өкпенің нашарлауы жалғасуда, бұл тыныс алу жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін.

Мистозды фиброзбен өмір сүру

Цистозды фиброзды емдеудің белгілі әдісі жоқ. Бұл мұқият бақылауды және өмір бойы емдеуді қажет ететін ауру. Ауруды емдеу сіздің дәрігеріңізбен және сіздің денсаулық сақтау тобыңыздағы басқа адамдармен тығыз серіктестікті қажет етеді.

Емдеуді ерте бастаған адамдар өмір сүру деңгейімен қатар, ұзақ өмір сүруге бейім. Америка Құрама Штаттарында муковисцидозбен ауыратын адамдардың көпшілігі екі жасқа толмай диагноз қойылады. Қазір сәбилердің көпшілігінде олар туылғаннан кейін көп ұзамай тексерілгенде диагноз қойылады.

Тыныс алу жолдары мен өкпені шырыштан арылту күніне бірнеше сағат кетуі мүмкін. Әрқашан ауыр асқыну қаупі бар, сондықтан микробтарды болдырмауға тырысу керек. Бұл сонымен қатар муковисцидозбен ауыратын адамдармен байланысқа түспеуді білдіреді. Өкпеңізден шыққан әр түрлі бактериялар сіздің денсаулығыңызға үлкен зиян тигізуі мүмкін.

Денсаулық сақтау саласындағы барлық жақсартулармен, муковисцидозы бар адамдар сау және ұзақ өмір сүреді.

Зерттеудің кейбір тұрақты жолдары гендік терапия мен аурудың дамуын бәсеңдететін немесе тоқтататын дәрі-дәрмек режимін қамтиды.

2014 жылы муковисцидозды науқастардың тізіліміне енгізілген адамдардың жартысынан көбі 18 жастан асқан. Бұл бірінші болды. Ғалымдар мен дәрігерлер осы оң тенденцияны ұстап тұру үшін көп жұмыс істейді.