Фабри ауруы

Мазмұны

• Фабри ауруының белгілері
• Фабри ауруының диагностикасы
• Фабри ауруын емдеу

Фабри ауруы - бұл сирек кездесетін туа біткен синдром, бұл қан тамырларында майдың қалыптан тыс жиналуын тудырады, мысалы, қол мен аяқтың ауыруы, көздің өзгеруі немесе терінің дақтары сияқты белгілер дамиды.

Әдетте, Фабри ауруының белгілері бала кезінен байқалады, бірақ кейбір жағдайларда ауруды тек ересек кезінде, бүйрек немесе жүректің жұмысында өзгерістер туғыза бастаған кезде анықтауға болады.

THE Фабри ауруының емі жоқ, бірақ оны кейбір дәрі-дәрмектерді қолдана отырып, симптомдардың дамуына және бүйрек проблемалары немесе инсульт сияқты асқынулардың пайда болуына жол бермейді.

Фабри ауруының белгілері

Фабри ауруының белгілері балалық шақта пайда болуы мүмкін және оларға мыналар жатады:

• Қолдар мен аяқтардағы ауырсыну немесе жану сезімі;
• Терідегі қара қызыл дақтар;
• Көздің көру қабілетіне әсер етпейтін өзгерістері;
• Іш ауруы;
• Ішек транзитінің өзгеруі, әсіресе тамақ ішкеннен кейін;
• Арқа ауруы, әсіресе бүйрек аймағында.

Осы белгілерден басқа, Фабри ауруы бірнеше жылдар бойы кейбір органдарда, мысалы, көзде, жүректе немесе бүйректе пайда болатын прогрессивті зақымдануларға байланысты басқа белгілерді қоздыруы мүмкін.

Фабри ауруының диагностикасы

Фабри ауруының диагнозын қан анализі арқылы веналарда жиналатын артық майды кетіруге жауапты ферменттің мөлшерін бағалауға болады. Осылайша, егер бұл мән аз болса, дәрігер Фабри ауруына күмәнданып, ауруды дұрыс анықтау үшін ДНҚ-тест тағайындауы мүмкін.

Фабри ауруын емдеу

Фабри ауруын емдеу симптомдардың басталуын бақылауға және асқынулардың дамуын болдырмауға көмектеседі және келесі әдістермен жасалуы мүмкін:

• Карбамазепин: ауырсыну немесе жану сезімін азайтуға көмектеседі;
• Метоклопрамид: ішек транзитінің өзгеруіне жол бермей, ішектің жұмысын төмендетеді;
• Антикоагулянтты емдеу құралдары, мысалы, Аспирин немесе Варфарин: қанды жұқартып, инсульт тудыруы мүмкін тромбтардың пайда болуына жол бермейді.

Дәрігер осы құралдардан басқа жоғары қысымды емдеуді тағайындай алады, мысалы, каптоприл немесе атенолол, өйткені олар бүйректің зақымдануының дамуына жол бермейді және бұл органдарда асқынулардың пайда болуына жол бермейді.