Даун синдромы

Мазмұны

• Даун синдромы дегеніміз не?
• Даун синдромы не себеп болады?
• Даун синдромының түрлері
• Трисомия 21
• Мозаика
• Аударма
• Менің баламда Даун синдромы болады ма?
• Даун синдромының белгілері қандай?
• Жүктілік кезіндегі Даун синдромына арналған скрининг
• Бірінші триместр
• Екінші триместр
• Қосымша перинатальды зерттеулер
• Туған кездегі тесттер
• Даун синдромын емдеу
• Даун синдромымен өмір сүру

Даун синдромы дегеніміз не?

Даун синдромы (кейде Даун синдромы деп аталады) - бұл баланың 21-ші хромосомасының қосымша көшірмесімен туатын жағдай - демек, оның басқа атауы, трисомия 21. Бұл физикалық және ақыл-ой дамуының тежелуі мен мүгедектіктерді тудырады.

Көптеген мүгедектер өмір бойы және олар өмір сүру ұзақтығын қысқарта алады. Алайда Даун синдромы бар адамдар сау және қанағаттанарлық өмір сүре алады. Соңғы медициналық жетістіктер, сондай-ақ Даун синдромы бар адамдарға және олардың отбасыларына мәдени және институционалдық қолдау осы жағдайдың қиындықтарын жеңуге көмектесетін көптеген мүмкіндіктер береді.

Даун синдромы не себеп болады?

Көбеюдің барлық жағдайларында ата-аналардың екеуі де өз гендерін балаларына өткізеді. Бұл гендер хромосомаларда жүреді. Нәресте жасушалары пайда болған кезде әр жасушадан барлығы 46 хромосомадан 23 жұп хромосома алынады. Хромосомалардың жартысы анадан, ал жартысы әкеден.

Даун синдромы бар балаларда хромосомалардың біреуі дұрыс бөлінбейді. Нәресте екі емес, 21 хромосоманың үш көшірмесімен немесе қосымша жартылай көшірмесімен аяқталады. Бұл қосымша хромосома ми мен физикалық ерекшеліктердің дамуына байланысты проблемалар туғызады.

Даун Ұлттық синдромы қоғамының (NDSS) мәліметтері бойынша, Құрама Штаттардағы 700 нәрестенің шамамен 1-і Даун синдромымен туылады. Бұл АҚШ-тағы ең көп таралған генетикалық ауру.

Даун синдромының түрлері

Даун синдромының үш түрі бар:

Трисомия 21

Трисомия 21 дегеніміз - әрбір ұяшықта 21 хромосоманың қосымша көшірмесі болады. Бұл Даун синдромының ең көп таралған түрі.

Мозаика

Мозаикизм баланың кейбір жасушаларында емес, кейбіреулерінде қосымша хромосома туғанда пайда болады. Даун Даун синдромы бар адамдарда трисомия 21-ге қарағанда белгілері азырақ.

Аударма

Даун синдромының бұл түрінде балаларда 21 хромосоманың қосымша бөлігі ғана кездеседі. 46 хромосома бар. Алайда олардың біреуінде 21 хромосоманың қосымша бөлігі бар.

Менің баламда Даун синдромы болады ма?

Кейбір ата-аналарда Даун синдромы бар баланы туу мүмкіндігі көбірек. Аурулар мен алдын-алу орталықтарының мәліметтері бойынша, 35 жастан асқан аналар жас аналардан гөрі Даун синдромымен бала туа алады. Ықтималдылығы ананың жасына қарай жоғарылайды.

Зерттеулер әкелік жастың да әсер ететінін көрсетеді. 2003 жылғы бір зерттеу нәтижесінде 40 жастан асқан әкелердің Даун синдромымен балада болу мүмкіндігі екі есе көп екендігі анықталды.

Даун синдромы бар баламен ауыратын басқа ата-аналарға мыналар жатады:

• Даун синдромының отбасылық тарихы бар адамдар
• генетикалық трансляцияны жүзеге асыратын адамдар

Осы факторлардың ешқайсысы сіз Даун синдромымен балаңыз болатынын білдірмейді. Алайда, статистикалық мәліметтер бойынша және көп санды халық үшін олар сіздің мүмкін болу мүмкіншілігін арттыруы мүмкін.

Даун синдромының белгілері қандай?

Даун синдромы бар баланы көтеру ықтималдығын жүктілік кезінде скрининг арқылы анықтауға болатынына қарамастан, сіз Даун синдромы бар баланы алып жүрудің ешқандай белгілерін сезбейсіз.

Даун синдромы бар нәрестелерде туа біткенде белгілі бір белгілер болады, олардың ішінде:

• тегіс бет әлпеті
• кішкентай басы мен құлақтары
• қысқа мойын
• тістеу тілі
• жоғары қараған көздер
• атипті пішінді құлақ
• бұлшықет тонусының нашарлығы

Даун синдромы бар нәресте орташа мөлшерде туылуы мүмкін, бірақ жағдайы жоқ баладан гөрі баяу дамиды.

Даун синдромы бар адамдарда әдетте даму мүгедектіктері болады, бірақ көбінесе жұмсақтан орташа деңгейге дейін. Психикалық және әлеуметтік дамудағы кідірістер баланың келесі жағдайларды білдіруі мүмкін:

• импульсивті мінез-құлық
• нашар пікір
• қысқа назар аудару
• баяу оқу мүмкіндіктері

Даун синдромымен бірге медициналық асқынулар жиі кездеседі. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:

• туа біткен жүрек ақауы
• есту қабілетінің жоғалуы
• көру қабілетінің нашарлығы
• катаракта (бұлтты көздер)
• жамбас проблемалары, мысалы, дислокация
• лейкемия
• созылмалы іш қату
• ұйқы апноэ (ұйқы кезінде тыныс алудың үзілуі)
• деменция (ойлау және есте сақтау проблемалары)
• гипотиреоз (қалқанша бездің төмен функциясы)
• семіздік
• тістің кеш өсуі, шайнау кезінде қиындықтар туғызады
• Альцгеймер ауруы кейінгі өмірде

Даун синдромы бар адамдар да инфекцияға бейім. Олар тыныс жолдарының, зәр шығару жолдарының және тері инфекцияларымен күресуі мүмкін.

Жүктілік кезіндегі Даун синдромына арналған скрининг

Даун синдромына арналған скрининг Америка Құрама Штаттарында перинаталды күтімнің негізгі бөлігі ретінде ұсынылады. Егер сіз 35 жастан асқан әйел болсаңыз, сіздің балаңыздың әкесі 40 жастан асқан немесе Даун синдромының отбасылық тарихы бар болса, сізге баға қою керек болуы мүмкін.

Бірінші триместр

Ультрадыбыстық зерттеу және қан анализі сіздің ұрығыңызда Даун синдромын іздей алады. Бұл тестілер жүктіліктің кейінгі кезеңдеріндегі сынақтарға қарағанда жалған-оң нәтижеге ие. Егер нәтижелер қалыпты болмаса, дәрігеріңіз жүктіліктің 15-аптасынан кейін амниоцентезді бақылауы мүмкін.

Екінші триместр

Ультрадыбыстық және төртбұрышты маркер экраны (СМЖ) тесті Даун синдромын және ми мен жұлынның басқа да ақауларын анықтауға көмектеседі. Бұл тест жүктіліктің 15-тен 20-ға дейінгі аптасына дейін жасалады.

Егер осы сынақтардың кез-келгені қалыпты болмаса, сізде туа біткен ақау пайда болу қаупі жоғары болады.

Қосымша перинатальды зерттеулер

Дәрігер сіздің балаңызда Даун синдромын анықтау үшін қосымша сынақтарға тапсырыс бере алады. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:

• Амниоцентез. Сіздің дәрігеріңіз балаңыздағы хромосомалардың санын зерттеу үшін амниотикалық сұйықтықтың сынамасын алады. Тест әдетте 15 аптадан кейін жасалады.
• Хориондық виллаларды іріктеу (CVS). Дәрігер ұрықтың хромосомаларын талдау үшін плацентаның жасушаларын алады. Бұл тест жүктіліктің 9-шы және 14-ші апталары арасында жасалады. Бұл жүкті болу қаупін арттыруы мүмкін, бірақ Майо клиникасының мәліметі бойынша, тек 1 пайыздан аз.
• Кіндіктен перкуторлы іріктеу (PUBS, немесе кордоцентез). Дәрігеріңіз кіндіктен қан алып, оны хромосомалық ақауларға тексереді. Бұл жүктіліктің 18-ші аптасынан кейін жасалады. Онда түсік түсу қаупі жоғары, сондықтан ол басқа барлық сынақтар белгісіз болған жағдайда ғана жасалады.

Кейбір әйелдер түсік тастау қаупіне байланысты осы сынақтардан өтпейді. Даун синдромы бар бала жүктілігін жоғалтқаннан гөрі жақсы болар еді.

Туған кездегі тесттер

Туған кезде дәрігер:

• балаңызды физикалық тексеруден өткізіңіз
• Даун синдромын растау үшін кариотип деп аталатын қан анализіне тапсырыс беріңіз

Даун синдромын емдеу

Даун синдромының емі жоқ, бірақ адамдарға және олардың отбасыларына көмектесетін әр түрлі қолдау және білім беру бағдарламалары бар. NDSS - бүкіл ел бойынша бағдарламаларды іздейтін бір ғана орын.

Қол жетімді бағдарламалар нәресте кезіндегі араласудан басталады. Федералды заңға сәйкес, мемлекеттерге білікті отбасыларға арналған терапия бағдарламаларын ұсыну талап етіледі. Бұл бағдарламаларда арнайы білім беру мұғалімдері мен терапевттері сіздің балаңызға мыналарды білуге ​​көмектеседі:

• сенсорлық дағдылар
• әлеуметтік дағдылар
• өз бетімен жұмыс жасау дағдылары
• қозғалтқыш дағдылары
• тілдік және танымдық қабілеттері

Даун синдромы бар балалар көбінесе жас ерекшеліктеріне сәйкес келеді. Алайда, олар басқа балаларға қарағанда баяу үйренуі мүмкін.

Мектеп интеллектуалды қабілетіне қарамастан Даун синдромы бар бала өмірінің маңызды бөлігі болып табылады. Мемлекеттік және жеке мектептер Даун синдромы бар адамдарға және олардың отбасыларына кіріктірілген сыныптары мен арнайы білім беру мүмкіндіктері бар қолдау көрсетеді. Мектепте білім алу құнды әлеуметтенуге мүмкіндік береді және Даун синдромы бар студенттерге өмірлік маңызды дағдыларды қалыптастыруға көмектеседі.

Даун синдромымен өмір сүру

Даун синдромы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы соңғы онжылдықта айтарлықтай жақсарды. 1960 жылы Даун синдромымен туылған нәресте көбінесе оныншы туған күндерін көре алмады. Бүгінде Даун синдромы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы орташа есеппен 50-ден 60 жасқа дейін жетті.

Егер сіз Даун синдромы бар баланы өсірсеңіз, сізге жағдайдың ерекше қиындықтарын түсінетін медициналық мамандармен тығыз қарым-қатынас қажет. Даун синдромымен ауыратын адамдарға, мысалы, жүрек ақауы мен лейкозға қатысты үлкен алаңдаушылық туындайды, мысалы, суық тию сияқты жалпы инфекциялардан.

Даун синдромы бар адамдар бұрынғыдан да ұзақ өмір сүріп, бай өмір сүруде. Олар жиі қайталанбас қиындықтарға кезігіп жатса да, олар сол кедергілерді жеңіп, алға баса алады. Даун синдромы бар адамдар мен олардың отбасыларының жетістіктері үшін тәжірибелі мамандардың қолдауын және отбасы мен достарын түсінудің берік желісін құру өте маңызды.

Даун синдромының ұлттық қоғамы мен Даун синдромы ұлттық қауымдастығынан көмек пен қолдауды біліңіз.