Сүт безінің метастатикалық қатерлі ісігіне генетикалық тестілеу: дәрігерге қоятын сұрақтар

Мазмұны

• Генетикалық тестілеу дегеніміз не? Бұл қалай жасалады?
• Метастаздық сүт безі қатерлі ісігінің генетикалық анализін алуым керек пе?
• Генетикалық тест менің метастатикалық сүт безі қатерлі ісігін емдеуде қандай рөл атқарады?
• Неліктен генетикалық мутациялар емдеуге әсер етеді? Кейбір мутациялар басқаларға қарағанда «нашар» ма?
• PIK3CA мутациясы дегеніміз не? Бұл қалай емделеді?
• Мен метастатикалық сүт безі қатерлі ісігінің клиникалық сынақтары туралы оқыдым. Егер мен жарамды болсам, олар қауіпсіз бе?
• Генетикалық тестілеуге қауіп бар ма?
• Генетикалық тестілеуден нәтиже алу үшін қанша уақыт қажет?
• Нәтижелер маған қалай беріледі? Нәтижелерді кім менімен бірге тексереді және олар нені білдіреді?

Генетикалық тестілеу дегеніміз не? Бұл қалай жасалады?

Генетикалық тестілеу - бұл адамның гендерінде мутация сияқты ауытқулар бар-жоғы туралы арнайы ақпарат беретін зертханалық зерттеу түрі.

Зерттеу зертханада, әдетте науқастың қанының немесе ауыз қуысының жасушаларының үлгісімен жүргізіледі.

Кейбір генетикалық мутациялар белгілі бір қатерлі ісіктермен байланысты, мысалы BRCA1 немесе BRCA2 сүт безі қатерлі ісігінің гендері.

Метастаздық сүт безі қатерлі ісігінің генетикалық анализін алуым керек пе?

Генетикалық сынақ сүт безі қатерлі ісігі бар кез-келген адамға пайдалы болуы мүмкін, бірақ бұл қажет емес. Егер кез келген адам қаласа, оны тексеруге болады. Сіздің онкологиялық топ шешім қабылдауға көмектесе алады.

Белгілі бір критерийлерге сәйкес келетін адамдар гендік мутацияға ұшырайды. Оған мыналар кіреді:

• 50 жасқа толмаған
• отбасылық сүт безі қатерлі ісігінің тарихы бар
• екі емшекте сүт безі қатерлі ісігі бар
• үш рет теріс сүт безі қатерлі ісігі

Генетикалық мутацияға оң нәтиже беретін метастатикалық сүт безі қатерлі ісігі науқастарын емдеудің арнайы нұсқалары бар, сондықтан міндетті түрде генетикалық тестілеу туралы сұраңыз.

Генетикалық тест менің метастатикалық сүт безі қатерлі ісігін емдеуде қандай рөл атқарады?

Сүт безі қатерлі ісігін емдеу әр адамға, соның ішінде метастатикалық жағдайға сәйкес келеді. Генетикалық мутациясы бар метастатикалық науқастар үшін емдеудің ерекше нұсқалары бар.

Мысалы, PI3-киназа (PI3K) ингибиторлары сияқты мамандандырылған емдеу түрлері генетикалық мутациясы бар адамдар үшін қол жетімді. PIK3CA егер олар белгілі бір гормон-рецепторлық критерийлерге сәйкес келсе, ген.

PARP ингибиторлары - бұл метастатикалық сүт безі қатерлі ісігі бар адамдарға арналған нұсқа BRCA1 немесе BRCA2 гендік мутация. Осы емдеу әдістеріне клиникалық зерттеулер жалғасуда. Сіздің дәрігер сіздің кандидат екеніңізді біле алады.

Неліктен генетикалық мутациялар емдеуге әсер етеді? Кейбір мутациялар басқаларға қарағанда «нашар» ма?

Генетикалық мутацияға байланысты кейбір ерекшеліктер нәтижеге әсер ететін белгілі бір дәрі-дәрмектермен бағытталуы мүмкін.

Әр түрлі генетикалық мутациялар әртүрлі қауіп-қатерлермен байланысты. Біреуі басқасына қарағанда айтарлықтай «нашар» емес, бірақ сіздің нақты мутацияңыз сіз алатын емге тікелей әсер етеді.

PIK3CA мутациясы дегеніміз не? Бұл қалай емделеді?

PIK3CA жасуша қызметі үшін маңызды ген болып табылады. Гендегі ауытқулар (яғни мутациялар) оның дұрыс орындалуына мүмкіндік бермейді. Зерттеулер көрсеткендей, бұл мутация сүт безі қатерлі ісігі бар адамдарда жиі кездеседі. Кейбір адамдарға, соның ішінде сүт безінің метастатикалық қатерлі ісігі бар адамдарға осы мутацияны бағалау үшін гендік тексеруден өту ұсынылады.

Егер сізде болса, сіз мутацияның себебін арнайы шешетін PI3K ингибиторы сияқты мақсатты терапияға үміткер бола аласыз.

Мен метастатикалық сүт безі қатерлі ісігінің клиникалық сынақтары туралы оқыдым. Егер мен жарамды болсам, олар қауіпсіз бе?

Клиникалық зерттеулер - бұл метастатикалық сүт безі қатерлі ісігі бар көптеген адамдар үшін жақсы нұсқа. Сот процедурасы емдеудің ең жақсы әдістеріне қатысты маңызды сұрақтарға жауап беруге арналған. Олар сізге басқаша ала алмайтын хаттамаларға мамандандырылған қол жетімділікті ұсына алады.

Клиникалық зерттеулер кезінде тәуекелдер болуы мүмкін. Белгілі тәуекелдерді бастамас бұрын сізбен бөлісу керек. Зерттеу және оның қауіптері туралы толық ақпарат алғаннан кейін, сіз бастамас бұрын рұқсат беруіңіз керек. Сынақ тобы тәуекелдерді үнемі бағалайды және кез-келген жаңа ақпаратпен бөліседі.

Генетикалық тестілеуге қауіп бар ма?

Адамдарға олардың гендерінің күйі туралы байыпты ақпарат ұсыну тұрғысынан генетикалық тестілеудің қаупі бар. Бұл эмоционалды стрессті тудыруы мүмкін.

Сондай-ақ, сақтандыру төлеміне байланысты қаржылық шектеулер болуы мүмкін. Сондай-ақ, сіз ақпаратты отбасы мүшелеріне қалай ашатындығыңызды ескеруіңіз керек. Сіздің қамқорлық тобыңыз бұл шешімге көмектесе алады.

Тесттің оң нәтижелері сізге кеңейтілген емдеу жоспары қажет екендігін көрсете алады.

Генетикалық тестілеуден нәтиже алу үшін қанша уақыт қажет?

Диагноз қойылғаннан кейін дәрігермен генетикалық тестілеуді мүмкіндігінше ертерек талқылаған жөн, өйткені нәтижелер өңдеуге уақыт алады.

Көптеген генетикалық тестілер нәтижеге қол жеткізу үшін 2-ден 4 аптаға дейін созылады.

Нәтижелер маған қалай беріледі? Нәтижелерді кім менімен бірге тексереді және олар нені білдіреді?

Әдетте, тестке тапсырыс берген дәрігер немесе генетик нәтижені сізбен бірге қарастырады. Бұл жеке немесе телефон арқылы жасалуы мүмкін.

Сондай-ақ, нәтижелеріңізді қарау үшін генетика бойынша кеңесшіге бару ұсынылады.

Доктор Мишель Азу - сүт безі хирургиясы және сүт безі аурулары бойынша мамандандырылған кеңестен сертификатталған хирург. Доктор Азу 2003 жылы Миссури-Колумбия университетін медицина докторы дәрежесімен бітірді. Қазіргі уақытта ол Нью-Йорк-Пресвитериан / Лоуренс ауруханасының сүт безі хирургиялық қызметінің директоры қызметін атқарады. Ол сонымен қатар Колумбия университетінің медициналық орталығында және Ратгерс қоғамдық денсаулық сақтау мектебінде ассистент болып жұмыс істейді. Бос уақытында доктор Азу саяхаттауды және суретке түсуді ұнатады.