Генетикалық тестілеу

Мазмұны

• Қысқаша мазмұны
• Генетикалық тестілеу дегеніміз не?
• Неліктен генетикалық сараптама жасалады?
• Генетикалық тестілеу қалай жүргізіледі?
• Генетикалық тестілеудің қандай артықшылықтары бар?
• Генетикалық тестілеудің қандай кемшіліктері бар?
• Мен тестілеуден өтуді қалай шешемін?

Қысқаша мазмұны

Генетикалық тестілеу дегеніміз не?

Генетикалық тестілеу - бұл сіздің ДНҚ-ның өзгеруін іздейтін медициналық тест түрі. ДНҚ-да дезоксирибонуклеин қышқылы қысқа. Онда барлық тіршілік иелеріндегі генетикалық нұсқаулар бар. Генетикалық сынақтар кез-келген өзгерісті іздеу үшін сіздің жасушаларыңыз бен тіндеріңізді талдайды

• Гендер, бұл ақуызды жасауға қажетті ақпаратты тасымалдайтын ДНҚ бөліктері
• Хромосомалар, бұл сіздің ұяшықтарыңыздағы жіп тәрізді құрылымдар. Олардың құрамында ДНҚ мен белоктар бар.
• Ақуыздар, олар сіздің жасушаларыңыздағы жұмыстың көп бөлігін жасайды. Тестілеу ақуыздардың мөлшері мен белсенділік деңгейінің өзгеруін іздей алады. Егер ол өзгеріс тапса, бұл сіздің ДНҚ-ның өзгеруіне байланысты болуы мүмкін.

Неліктен генетикалық сараптама жасалады?

Генетикалық тестілеу әртүрлі себептермен, соның ішінде болуы мүмкін

• Іштегі нәрестелердегі генетикалық ауруларды табыңыз. Бұл пренатальды тестілеудің бір түрі.
• Жаңа туылған нәрестелерді белгілі бір емделуге болатын жағдайларға тексеріңіз
• Көмекші репродуктивті технологияны қолданып жасалған эмбриондардағы генетикалық аурулардың қаупін азайтыңыз
• Сіз өзіңіздің балаларыңызға берілуі мүмкін белгілі бір аурудың генін алып жүретініңізді анықтаңыз. Мұны тасымалдаушы сынағы деп атайды.
• Белгілі бір аурудың пайда болу қаупі бар-жоғын қараңыз. Бұл сіздің отбасыңызда болатын ауру үшін жасалуы мүмкін.
• Кейбір ауруларға диагноз қойыңыз
• Сізге диагноз қойылған ауруды тудыруы немесе себеп болуы мүмкін генетикалық өзгерістерді анықтаңыз
• Аурудың қаншалықты ауыр екенін анықтаңыз
• Дәрігерге сіз үшін ең жақсы дәрі-дәрмек пен мөлшер мөлшерін анықтауға көмектесіңіз. Мұны фармакогеномиялық тестілеу деп атайды.

Генетикалық тестілеу қалай жүргізіледі?

Генетикалық сынақтар көбінесе қан немесе щек тампонының үлгісінде жасалады. Бірақ олар шаштың, сілекейдің, терінің, амниотикалық сұйықтықтың (жүктілік кезінде ұрықты қоршап тұрған сұйықтықтың) немесе басқа тіндердің үлгілерінде жасалуы мүмкін. Үлгі зертханаға жіберіледі. Онда зертханашы генетикалық өзгерістерді іздеу үшін бірнеше түрлі техниканың бірін қолданады.

Генетикалық тестілеудің қандай артықшылықтары бар?

Генетикалық тестілеудің артықшылықтары жатады

• Дәрігерлерге емдеу немесе бақылау бойынша ұсыныстар жасауға көмектесу
• Өзіңіздің және отбасыңыздың денсаулығы туралы шешім қабылдау үшін сізге қосымша ақпарат беру:
  • Егер сіз белгілі бір ауруға шалдығатындығыңызды білсеңіз, онда бұл қауіпті азайту үшін шаралар қабылдауыңыз мүмкін. Мысалы, сіз аурудың алдын-ала және жиі тексеріліп тұру керектігін біле аласыз. Немесе сіз салауатты өмір салтын өзгерту туралы шешім қабылдауға болады.
  • Егер сіз белгілі бір ауруға шалдығатындығыңызды білсеңіз, қажет емес тексерулерден немесе скринингтерден бас тартуға болады
  • Тест сізге балалы болу туралы шешім қабылдауға көмектесетін ақпарат бере алады
• Өмірдің басында генетикалық бұзылуларды анықтау, сондықтан емдеуді мүмкіндігінше тез бастау керек

Генетикалық тестілеудің қандай кемшіліктері бар?

Генетикалық тестілеудің әртүрлі түрлерінің физикалық қаупі аз. Бірақ эмоционалды, әлеуметтік немесе қаржылық кемшіліктер болуы мүмкін:

• Нәтижеге байланысты сіз ашуланшақ, депрессиялы, мазасыз немесе кінәлі сезінесіз. Бұл әсіресе тиімді емделмейтін ауру диагнозы қойылған жағдайда болуы мүмкін.
• Сізді жұмыспен қамтуда немесе сақтандыруда генетикалық дискриминация алаңдатуы мүмкін
• Генетикалық тест сізге генетикалық ауру туралы шектеулі ақпарат бере алады. Мысалы, сізде симптомдар бар ма, аурудың қаншалықты ауыр болуы мүмкін немесе уақыт өте келе ауру күшейе ме деп айта алмайды.
• Кейбір генетикалық сынақтар қымбатқа түседі, ал медициналық сақтандыру шығындардың бір бөлігін ғана жабуы мүмкін. Немесе олар оны мүлдем жаппауы мүмкін.

Мен тестілеуден өтуді қалай шешемін?

Генетикалық тестілеуді өткізу туралы шешім күрделі. Медициналық провайдермен тестті талқылаудан басқа, сіз генетикалық кеңес берушімен кездесуге болады. Генетикалық кеңес берушілердің генетика және кеңес беру бойынша арнайы дәрежелері мен тәжірибелері бар. Олар сізге тестілерді түсінуге және тәуекелдер мен артықшылықтарды өлшеуге көмектеседі. Егер сіз тест алсаңыз, олар нәтижелерді түсіндіре алады және сізге қажетті қолдаудың болуына көз жеткізеді.

• Линч синдромының диагностикасы: генетикалық тестілеу өлімге әкелетін тұқым қуалайтын ауруды анықтайды
• Генетикалық тестілеу сіз үшін дұрыс па?
• Жоғалған ата-баба: генетикалық фонды толтыру