Кариотиптеу

Мазмұны

• Кариотиптеу дегеніміз не?
• Неліктен тест пайдалы?
• Дайындық және қауіптер
• Тест қалай орындалады
• Тест нәтижелері нені білдіреді

Кариотиптеу дегеніміз не?

Кариотиптеу - дәрігерге хромосомалар жиынтығын тексеруге мүмкіндік беретін зертханалық процедура. «Кариотип» сонымен қатар зерттелетін хромосомалардың нақты жиынтығына қатысты. Хариосипедия арқылы хромосомаларды зерттеу дәрігерге хромосомалардың ішінде ауытқулар немесе құрылымдық проблемалар бар-жоғын анықтауға мүмкіндік береді.

Хромосомалар сіздің денеңіздің барлық дерлік жасушаларында болады. Оларда ата-анаңыздан мұра болған генетикалық материал бар. Олар ДНҚ-дан тұрады және әр адамның даму жолын анықтайды.

Жасуша бөлінген кезде, ол түзетін әрбір жаңа жасушаға генетикалық нұсқаулардың толық жиынтығын беру керек. Жасуша бөліну процесінде болмаған кезде, хромосомалар таралған, ұйымдастырылмаған түрде орналасады. Бөлу кезінде осы жаңа жасушалардағы хромосомалар жұптасып тұрады.

Кариотип сынағы осы бөлінетін жасушаларды зерттейді. Хромосомалардың жұптары мөлшері мен сыртқы түріне қарай орналасады. Бұл дәрігерге хромосомалардың жоқтығын немесе зақымданғанын оңай анықтауға көмектеседі.

Неліктен тест пайдалы?

Хромосомалардың әдеттен тыс саны, дұрыс орналастырылмаған хромосомалар немесе дұрыс емес хромосомалар генетикалық жағдайдың белгілері бола алады. Генетикалық жағдайлар әртүрлі, бірақ екі мысал - Даун синдромы және Тернер синдромы.

Кариотиптеу түрлі генетикалық бұзылуларды анықтауға мүмкіндік береді. Мысалы, аналық безінің мерзімінен бұрын бұзылуы бар әйелде кариотиптеу мүмкін болатын хромосомалық ақау болуы мүмкін. Сынақ Филадельфия хромосомасын анықтау үшін де пайдалы. Бұл хромосоманың болуы созылмалы миелогенді лейкоздың (CML) белгісі болуы мүмкін.

Клинефельтер синдромы сияқты туа біткен кемістіктерді көрсететін генетикалық ауытқуларды диагностикалау үшін нәрестелер туылғанға дейін кариотипті тексеруге болады. Клайнфельтер синдромында ер бала қосымша Х хромосомасымен туылады.

Дайындық және қауіптер

Кариотиптеу үшін қажет дайындық дәрігердің қан анализін алу үшін қандай әдіс қолданатынына байланысты. Үлгілерді әртүрлі тәсілдермен алуға болады, соның ішінде:

• қан тарту
• сүйек миының биопсиясы, ол белгілі бір сүйектер ішіндегі губка тәрізді үлгіні алуды қамтиды
• жатырдан амниотикалық сұйықтықтың сынамасын алуды қамтитын амниоцентез

Кейде сынақ әдістерінің нәтижесінде асқынулар пайда болуы мүмкін, бірақ олар сирек кездеседі.Қан кету немесе сүйек кемігіңіз биопсияланғаннан қан кету мен жұқтыру қаупі бар. Амниоцентезде жүкті болу қаупі өте аз.

Егер сіз химиотерапиядан өтсеңіз, сынақ нәтижелеріңіз бұрмалануы мүмкін. Химиотерапия нәтижесінде алынған кескіндерде пайда болатын хромосомалардағы үзілістерге әкелуі мүмкін.

Тест қалай орындалады

Кариотиптеудің алғашқы қадамы - жасушаларыңыздан үлгі алу. Үлгі жасушалары бірнеше түрлі ұлпалардан пайда болуы мүмкін. Оған мыналар кіруі мүмкін:

• сүйек кемігі
• қан
• амниотикалық сұйықтық
• плацента

Сынаманы ағзаның қай аймағында сыналатынына байланысты әр түрлі әдістермен жасауға болады. Мысалы, дәрігер амниотикалық сұйықтықты сынақтан өткізу қажет болса, үлгіні жинау үшін амниоцентезді қолданады.

Үлгі алынғаннан кейін оны жасушалардың өсуіне мүмкіндік беретін зертханалық ыдысқа салыңыз. Зертхананың маманы үлгідегі ұяшықтарды алып, дақтайды. Бұл сіздің дәрігеріңізге хромосомаларды микроскоппен көруге мүмкіндік береді.

Бұл боялған жасушалар ықтимал ауытқуларды микроскоппен тексереді. Аномалиялар мыналарды қамтуы мүмкін:

• қосымша хромосомалар
• жетіспейтін хромосомалар
• хромосоманың жоқ бөліктері
• хромосоманың қосымша бөліктері
• бір хромосомадан бөлініп, екіншісіне қосылған бөліктер

Зертханашы хромосомалардың пішінін, көлемін және санын көре алады. Бұл ақпарат генетикалық ауытқулардың бар-жоғын анықтауда маңызды.

Тест нәтижелері нені білдіреді

Қалыпты тест нәтижесінде 46 хромосома болады. Осы 46 хромосоманың екеуі - тексерілетін адамның жынысын анықтайтын жыныстық хромосомалар, ал олардың 44-і - автозомалар. Автосомалар тексерілетін адамның жынысын анықтауға байланысты емес. Әйелдерде екі Х хромосома болады, ал еркектерде бір Х хромосома және бір Y хромосома болады.

Сынама үлгісінде пайда болатын ауытқулар кез-келген генетикалық синдромдардың немесе жағдайлардың нәтижесі болуы мүмкін. Кейде сіздің денеңізде көрінбейтін зертханалық үлгіде ауытқулар пайда болады. Кариотип сынағы аномалияның бар-жоқтығын растау үшін қайталануы мүмкін.