Лойс-Диц синдромы

Мазмұны

• Түрлері
• Лойс-Дитс синдромы дененің қандай аймағына әсер етеді?
• Өмір сүру ұзақтығы және болжам
• Лойс-Диетс синдромының белгілері
• Жүрек пен қан тамырлары проблемалары
• Бет ерекшеліктері
• Қаңқа жүйесінің белгілері
• Тері белгілері
• Көз проблемалары
• Басқа белгілер
• Лойс-Диц синдромының себебі неде?
• Лойс-Диетс синдромы және жүктілік
• Лойс-Диц синдромы қалай емделеді?
• Ала кету

Шолу

Лойс-Диц синдромы - дәнекер тінге әсер ететін генетикалық бұзылыс. Дәнекер тін сүйектерге, байламдарға, бұлшық еттерге және қан тамырларына беріктік пен икемділік беру үшін маңызды.

Лойс-Диц синдромы алғаш рет 2005 жылы сипатталған.Оның ерекшеліктері Марфан синдромы мен Эхлер-Данлос синдромына ұқсас, бірақ Лойс-Диц синдромы әртүрлі генетикалық мутациялардан туындайды. Дәнекер тіннің бұзылуы бүкіл денеге, соның ішінде сүйек жүйесіне, теріге, жүрекке, көзге және иммундық жүйеге әсер етуі мүмкін.

Лойс-Диетс синдромымен ауыратын адамдардың бет-әлпеті ерекше, мысалы, кең көздер, аузындағы шатыр саңылауы (таңдайдың саңылауы) және бір бағытқа бағытталмаған көздер (страбизм) - бірақ екі адамда тәртіпсіздік бірдей.

Түрлері

Лойс-Диетс синдромының I-ден V-ге дейінгі бес түрі бар, оның түрі генетикалық мутация бұзылыстың себебі болып табылатындығына байланысты:

• I тип бета-рецептордың өсу факторының өзгеруіне байланысты 1 (TGFBR1) гендік мутациялар
• II тип бета-рецепторының өсу факторының өзгеруіне байланысты 2 (TGFBR2) гендік мутациялар
• III тип аналардың декапентаплегиялық гомологқа қарсы 3 (SMAD3) гендік мутациялар
• IV тип бета 2 лиганд өсу факторының өзгеруінен туындайды (TGFB2) гендік мутациялар
• V түрі өсу факторының өзгеруіне байланысты 3 бета лиганты (TGFB3) гендік мутациялар

Лойс-Дитс әлі де салыстырмалы түрде жаңадан сипатталған бұзылыс болғандықтан, ғалымдар әлі күнге дейін бес типтің клиникалық ерекшеліктерінің айырмашылығы туралы біледі.

Лойс-Дитс синдромы дененің қандай аймағына әсер етеді?

Дәнекер тіннің бұзылуы ретінде Лойс-Диц синдромы дененің барлық бөліктеріне әсер етуі мүмкін. Төменде осы бұзылысы бар адамдарды мазалайтын ең көп таралған салалар келтірілген.

• жүрек
• қан тамырлары, әсіресе қолқа
• көздер
• бет
• сүйек жүйесі, оның ішінде бас сүйек пен омыртқа
• буындар
• тері
• иммундық жүйе
• ас қорыту жүйесі
• көкбауыр, жатыр, ішек тәрізді қуыс мүшелер

Лойс-Диетс синдромы әр адамға байланысты өзгереді. Сондықтан Лойс-Диетс синдромымен ауыратын кез-келген адамның денесінің барлық бөліктерінде белгілері болмайды.

Өмір сүру ұзақтығы және болжам

Адамның жүрегіне, сүйегіне және иммундық жүйесіне байланысты өмірге қауіп төндіретін көптеген асқынуларға байланысты Лойс-Диетс синдромымен ауыратын адамдар өмірінің қысқа болу қаупіне ие. Алайда, медициналық көмек саласындағы жетістіктер бұзылулар әсер еткендердің асқынуын азайтуға көмектесетін үнемі жетілдіріліп отырады.

Синдром жақында ғана танылғандықтан, Лойс-Диц синдромымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығын бағалау қиын. Көбінесе жаңа синдромның ауыр жағдайлары ғана медициналық көмекке келеді. Бұл жағдайлар емдеудегі сәттілікті көрсетпейді. Қазіргі уақытта Лойс-Дицпен бірге өмір сүретін адамдар ұзақ өмір сүруі мүмкін.

Лойс-Диетс синдромының белгілері

Лойс-Диц синдромының белгілері кез келген уақытта балалық шақтан бастап ересек жасқа дейін пайда болуы мүмкін. Ауырлық дәрежесі әр адамға әр түрлі болады.

Төменде Лойс-Диц синдромының ең тән белгілері келтірілген. Алайда, бұл белгілер барлық адамдарда байқалмайтынын және әрдайым бұзылыстың дәл диагнозына әкелмейтінін ескеру маңызды:

Жүрек пен қан тамырлары проблемалары

• қолқаның ұлғаюы (қанды жүректен бүкіл денеге жеткізетін қан тамыр)
• аневризма, қан тамырлары қабырғасындағы төмпешік
• қолқа диссекциясы, қолқа қабырғасындағы қабаттардың кенеттен жыртылуы
• артериялық тартылу, бұралу немесе спиральды артериялар
• жүректің басқа туа біткен ақаулары

Бет ерекшеліктері

• гипертелоризм, кеңістіктік көздер
• бифид (сплит) немесе кең увула (ауыздың артқы жағында салбырап тұратын кішкене ет бөлігі)
• жалпақ бет сүйектері
• көзге сәл төмен көлбеу
• краниосиностоз, бас сүйектерінің ерте бірігуі
• таңдайдың саңылауы, ауыз шатырындағы тесік
• көк склералар, көздің ақтығына көк реңк
• микрогнатия, кішкентай иек
• ретрогнатия, иектің шегінуі

Қаңқа жүйесінің белгілері

• ұзын саусақтар мен саусақтар
• саусақтардың контрактуралары
• табан
• сколиоз, омыртқаның қисаюы
• мойын-омыртқаның тұрақсыздығы
• буындардың босаңсыуы
• pectus excavatum (батып кеткен кеуде) немесе pectus carinatum (шығыңқы кеуде)
• артроз, буындардың қабынуы
• pes planus, жалпақ табан

Тері белгілері

• мөлдір тері
• жұмсақ немесе барқыттай тері
• жеңіл көгеру
• жеңіл қан кету
• экзема
• қалыптан тыс тыртық

Көз проблемалары

• миопия, жақыннан көру
• көз бұлшықетінің бұзылуы
• страбизм, бір бағытты көрсетпейтін көздер
• сетчатка

Басқа белгілер

• тамақ немесе қоршаған ортаға аллергия
• асқазан-ішек қабыну ауруы
• астма

Лойс-Диц синдромының себебі неде?

Лойс-Диц синдромы - бұл бес геннің біреуінде генетикалық мутация (қателік) туындатқан генетикалық бұзылыс. Бұл бес ген өзгеретін өсу факторы-бета (TGF-бета) жолында рецепторлар мен басқа молекулаларды құруға жауапты. Бұл жол дененің дәнекер тінінің дұрыс өсуі мен дамуында маңызды. Бұл гендер:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Бұзушылық мұрагерліктің аутосомды-доминантты үлгісіне ие. Бұл мутацияланған геннің тек бір данасы бұзылуды тудыруы үшін жеткілікті екенін білдіреді. Егер сізде Лойс-Дитс синдромы болса, сіздің балаңызда да 50 пайыздық ықтималдығы бар. Алайда Лойс-Диетс синдромының 75 пайызға жуығы бұзылудың отбасылық тарихы жоқ адамдарда кездеседі. Оның орнына генетикалық ақаулық құрсақта өздігінен пайда болады.

Лойс-Диетс синдромы және жүктілік

Loeys-Dietz синдромы бар әйелдер үшін жүктілікке дейін генетикалық кеңес берушімен қаупіңізді қарау ұсынылады. Жүктілік кезінде ұрықтың бұзылуын анықтайтын тестілеу нұсқалары бар.

Лойс-Диц синдромымен ауыратын әйелде жүктілік кезінде және босанғаннан кейін бірден қолқаның диссекциясы мен жатырдың жарылуы қаупі жоғары болады. Себебі жүктілік жүрек пен қан тамырларына стрессті күшейтеді.

Қолқа ауруы немесе жүрек ақауы бар әйелдер жүктілікті қарастырмас бұрын дәрігермен немесе акушермен қауіпті мәселелерді талқылауы керек. Сіздің жүктілігіңіз «жоғары тәуекел» болып саналады және арнайы бақылауды қажет етеді. Лойс-Диетс синдромын емдеуде қолданылатын кейбір дәрі-дәрмектер жүктілік кезінде туа біткен ақаулар мен ұрықтың жоғалуы қаупіне байланысты қолданылмауы керек.

Лойс-Диц синдромы қалай емделеді?

Бұрын Лойс-Диц синдромы бар көптеген адамдарға қате түрде Марфан синдромы диагнозы қойылған. Қазір Лойс-Дитц синдромы әртүрлі генетикалық мутациялардан туындайтыны және оны басқаша басқару қажет екендігі белгілі болды. Емдеу жоспарын анықтау үшін бұзылулармен таныс дәрігермен кездесу маңызды.

Аурудың емі жоқ, сондықтан емдеу симптомдардың алдын алуға және емдеуге бағытталған. Жыртылу қаупі жоғары болғандықтан, аневризма мен басқа да асқынулардың пайда болуын қадағалау үшін осы аурумен ауыратын біреуді мұқият қадағалау керек. Мониторингке мыналар кіруі мүмкін:

• жылдық немесе екі жылдық эхокардиограммалар
• жылдық компьютерлік ангиография (CTA) немесе магниттік-резонанстық ангиография (MRA)
• мойын омыртқасының рентгенографиясы

Сіздің белгілеріңізге байланысты басқа емдеу және алдын-алу шаралары мыналарды қамтуы мүмкін:

• дәрі-дәрмектер Ангиотензин рецепторларының блокаторлары немесе бета-адреноблокаторлар сияқты жүрек соғысы мен қан қысымын төмендету арқылы дененің негізгі артерияларына жүктемені азайту
• қан тамырларына хирургия аорта тамырларын ауыстыру және аневризма кезінде артерияларды қалпына келтіру сияқты
• шектеулерді жүзеге асырумысалы, бәсекеге қабілетті спорт түрлерінен аулақ болу, спортпен жанасу, сарқылу жаттығулары және бұлшықеттерді күшейтетін жаттығулар, мысалы, итеру, тартылу және отыру.
• жеңіл жүрек-қан тамырлары қызметі серуендеу, велосипедпен жүру, жүгіру және жүзу сияқты
• ортопедиялық хирургия немесе тіреу сколиоз, аяқтың деформациясы немесе контрактура үшін
• аллергияға қарсы дәрі-дәрмектер және аллергологпен кеңесу
• физикалық терапия жатыр мойны омыртқасының тұрақсыздығын емдеу үшін
• диетологпен кеңесу асқазан-ішек жолдары мәселелері

Ала кету

Лойс-Диц синдромымен ауыратын екі адамның бірдей сипаттамалары болмайды. Егер сізде немесе сіздің дәрігеріңізде Лойс-Дитс синдромы бар деп күдіктенсеңіз, дәнекер тіннің бұзылыстарын жақсы білетін генетикпен кездесу ұсынылады. Синдром 2005 жылы ғана танылғандықтан, көптеген дәрігерлер бұл туралы білмеуі мүмкін. Егер ген мутациясы табылса, отбасы мүшелерін сол мутацияға тексеру қажет.

Ғалымдар ауру туралы көбірек білген сайын, ерте диагноз қою медициналық нәтижелерді жақсартады және емдеудің жаңа нұсқаларына әкеледі деп күтілуде.