Марфан синдромы

Мазмұны

• Марфан синдромы дегеніміз не?
• Марфан синдромының белгілері мен асқынуларын тану
• Қаңқа жүйесі
• Жүрек және қан тамырлары
• Көздер
• Марфан синдромы неге себеп болады?
• Марфан синдромын диагностикалау
• Марфан синдромын емдеу
• Жүрек-тамыр
• Сүйектер мен буындар
• Көру
• Өкпе
• Марфан синдромымен өмір сүру
• Физикалық белсенділік
• Марфан үшін сіздің туылмаған балаңыздың қаупін қалай азайтуға болады

Марфан синдромы дегеніміз не?

Марфан синдромы - дененің қалыпты өсуіне әсер ететін мұрагерлік дәнекер тінінің ауруы. Дәнекер тін сіздің қаңқалық құрылымыңызға және денеңіздің барлық мүшелеріне қолдау көрсетеді.

Марфан синдромы сияқты сіздің дәнекер тініңізге әсер ететін кез-келген бұзылыс бүкіл денеңізге, соның ішінде сіздің органдарыңызға, қаңқа жүйесіне, теріге, көзге және жүрекке әсер етуі мүмкін.

Бұл бұзылыстың айқын физикалық сипаттамаларына мыналар жатады:

• ұзын бойлы
• борпылдақ буындары бар
• үлкен және жалпақ аяқтары бар
• пропорционалды емес ұзын саусақтар

Бұл тәртіпсіздік барлық жастағы және нәсілдік адамдарда кездеседі. Бұл ерлерде де, әйелдерде де кездеседі. Марфан қорының мәліметінше, синдром 5000 адамға шаққанда 1-де кездеседі.

Марфан синдромының белгілері мен асқынуларын тану

Бұл бұзылыстың белгілері нәрестелік және ерте балалық шақта немесе өмірде көрінуі мүмкін. Кейбір белгілер жасына байланысты нашарлауы мүмкін.

Қаңқа жүйесі

Бұл тәртіпсіздік әртүрлі адамдарда өзін басқаша көрсетеді. Көрінетін белгілер сіздің сүйектеріңіз бен буындарыңызда пайда болады.

Көрінетін белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• ерекше биіктік
• ұзын аяқтар
• үлкен, жалпақ аяқтар
• борпылдақ буындар
• ұзын, жұқа саусақтар
• иілген омыртқа
• ішке жабысатын немесе үңгірленген кеуде сүйегі (стернум)
• толып жатқан тістер (ауыз қуысында арка пайда болған)

Жүрек және қан тамырлары

Неғұрлым көрінбейтін белгілер жүректеріңізде және қан тамырларыңызда пайда болады. Сіздің аортаңыз, жүрегіңізден қан тасымалдайтын үлкен қан тамырлары үлкейуі мүмкін. Үлкен аорта ешқандай белгілерді тудыруы мүмкін.

Алайда, бұл өмірге қауіп төндіретін бұзылу қаупін тудырады. Егер сізде кеуде ауырса, тыныс алу немесе бақыланбайтын жөтел болса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз.

Көздер

Марфан синдромы бар адамдарда көбінесе көз аурулары болады. Мұндай жағдайға шалдыққан 10 адамның шамамен 6-ның біреуінде немесе екеуінде де «объективтің жартылай шығарылуы» байқалады. Жақсы көру өте жиі кездеседі.

Мұндай жағдайға ие көптеген адамдар көру проблемаларын түзету үшін көзілдірік немесе линзаны қажет етеді.

Сонымен, ерте басталған катаракта мен глаукома жалпы популяциямен салыстырғанда Марфан синдромы бар адамдарда көбірек кездеседі.

Марфан синдромы неге себеп болады?

Марфан синдромы - генетикалық немесе мұрагерлік ауру.

Генетикалық ақау фибриллин-1 деп аталатын ақуызда кездеседі, ол сіздің дәнекер тінінің қалыптасуында үлкен рөл атқарады. Ақаулар сонымен қатар сүйектердің өсіп-өнуіне әкеліп соғады, нәтижесінде аяқ-қолдардың ұзындығы мен едәуір биіктігі болады.

Егер ата-аналардың біреуінде мұндай бұзылыс болса, олардың баласында да (autosomal dominant transmissiya) 50 пайыздық мүмкіндік бар.

Алайда, олардың сперматозоидтарындағы немесе жұмыртқаларындағы генетикалық ақау Марфан синдромы жоқ ата-ананың осы бұзылысы бар балада болуы мүмкін.

Бұл стихиялық генетикалық ақау Марфан синдромы жағдайларының шамамен 25 пайызының себебі болып табылады. Қалған 75 пайыз жағдайда адамдар бұл ауруды мұраға қалдырды.

Марфан синдромын диагностикалау

Сіздің емдеуші дәрігеріңіз әдетте диагностикалық процесті отбасыңыздың тарихын қарап, емтиханнан бастайды.

Олар ауруды тек генетикалық тест арқылы анықтай алмайды. Толық бағалау қажет. Әдетте сіздің қаңқалық жүйеңізді, жүрегіңізді және көзіңізді тексеруді қамтиды.

Типтік емтихандарға мыналар кіреді:

• магнитті-резонансты томография (MRI) сынағы, компьютерлік томография (КТ) немесе рентген, кейбір адамдарда төменгі артқы проблемаларын іздеу үшін орындалуы мүмкін
• аортаңызды кеңейтуге, көз жасына немесе аневризманы тексеруге арналған эхокардиограмма (артерия қабырғаларында әлсіздік себебінен көпіршік тәрізді ісіну)
• жүрек соғысы мен ырғағын тексеруге арналған электрокардиограмма (EKG)
• сіздің емделушіге көздің жалпы денсаулығын тексеруге, көру қабілетінің қаншалықты дәл екендігін тексеруге және катаракта мен глаукоманы тексеруге мүмкіндік беретін көз емтиханы.

Марфан синдромын емдеу

Марфан синдромын емдеу мүмкін емес. Емдеу әдетте әртүрлі белгілердің әсерін азайтуға бағытталған.

Жүрек-тамыр

Бұл жағдайда сіздің аорта үлкенірек болады, бұл көптеген жүрек проблемалары қаупін арттырады. Жүрек дәрігерімен үнемі кеңесіп отыру өте маңызды.

Егер сіздің жүрегіңіздің клапандарында проблемалар болса, бета-блокаторлар (қан қысымы мен жүрек соғу жиілігін төмендететін) немесе алмастыру операциялары сияқты дәрі-дәрмектер қажет болуы мүмкін.

Сүйектер мен буындар

Жыл сайынғы тексерулер омыртқадағы немесе омыртқадағы өзгерістерді анықтауға көмектеседі. Бұл әсіресе тез дамып келе жатқан жасөспірімдер үшін өте маңызды.

Сіздің емдеуші дәрігеріңіз ортопедиялық білезік тағайындауы немесе хирургия ұсынуы мүмкін, әсіресе сіздің қаңқа жүйесінің тез өсуі жүрек пен өкпе проблемаларын тудырса.

Көру

Көзді үнемі тексеріп отыру көру қабілетінің проблемаларын анықтауға және түзетуге көмектеседі. Сіздің дәрігеріңіз сіздің жағдайыңызға байланысты көзілдірікті, контакт линзаларын немесе хирургияны ұсынуы мүмкін.

Өкпе

Егер сізде мұндай бұзылыс болса, сізде өкпе проблемасының пайда болу қаупі бар. Сондықтан темекі шекпеу маңызды.

Егер сізде тыныс алу, кенеттен кеуде ауыруы немесе тұрақты құрғақ жөтел болса, дереу дәрігерге хабарласыңыз.

Марфан синдромымен өмір сүру

Жүрекке, омыртқаға және өкпеге байланысты әртүрлі асқынуларды ескере отырып, Марфан синдромы бар адамдар өмірінің қысқа болу қаупі жоғары болады.

Алайда, сіздің медициналық қызмет көрсетушіңізге үнемі бару және тиімді емдеу сізге 70 жастан асқан өмір сүруге көмектеседі.

Физикалық белсенділік

Спортпен шұғылдану немесе дене шынықтырумен айналыспас бұрын дәрігермен кеңесіңіз.

Қаңқа жүйесі, көру және жүрек проблемалары футбол және басқа да байланыс спорт түрлері сияқты спорт түрлеріне қатысуды қауіпті етуі мүмкін. Ауыр заттарды көтеру де қиындықтар тудыруы мүмкін, сондықтан оны болдырмауға болады.

Марфан үшін сіздің туылмаған балаңыздың қаупін қалай азайтуға болады

Егер сізде Марфан синдромы болса, сіз балалы болмас бұрын генетикалық кеңес ала аласыз.

Алайда, Марфан оқиғаларының төрттен бір бөлігі геннің өздігінен пайда болуынан болады, бұл ауруды алдын-ала болжау және алдын-алу мүмкін емес.

Аурудың салдарынан болатын жүктіліктің ықтимал асқынуларының алдын алу үшін медициналық көмекке жүгініңіз және үнемі тексеруден өтіңіз.