MTHFR-мен сәтті жүктілік жасай аласыз ба?

Мазмұны

• Шолу
• MTHFR гені не істейді?
• Оң MTHFR генінің қауіп факторлары
• MTHFR мутациясының асқынулары қандай?
• MTHFR тестілеу
• Позитивті мутацияланған MTHFR генін емдеу әдісі
• Ұшып кету

Шолу

Әрбір адам ағзасында 5-метилтретрофидрофат гені бар. Ол MTHFR ретінде де белгілі.

MTHFR фолий қышқылының ыдырауына жауап береді, ол фолат түзеді. Кейбір денсаулық жағдайы мен бұзылулар жеткіліксіз фолий немесе MTHFR генінің бұзылуымен мүмкін.

Жүктілік кезінде мутацияланған MTHFR геніне оң сынаған әйелдерде түсік түсіру, преэклампсия немесе туа біткен кемістігі бар нәресте үшін, мысалы, жұлын бифида сияқты қауіптілік жоғарылауы мүмкін.

Міне, сіз осы ген үшін тестілеу туралы және сіздің жүктілікке қалай әсер етуі туралы білуіңіз керек.

MTHFR гені не істейді?

MTHFR дәрумені фолий қышқылының ыдырауымен айналысады. Бұл бұзылу гомоцистеин деңгейінің жоғарылауына әкеледі. Гомоцистеин - фолий қышқылы ыдырайтын кезде ағзамыздағы аминқышқылынан пайда болатын химиялық зат. Егер фолий қышқылы ыдырамаса, ағзаға жеткілікті мөлшерде фолий алуға мүмкіндік береді.

Гиперомоцистеинемия - бұл гомоцистеин деңгейінің жоғарылауы. Гиперомоцистейнемия көбінесе оң MTHFR мутациялық ген сынағы бар адамдарда байқалады. Гомоцистеиннің деңгейі, әсіресе фолий қышқылының төмен деңгейі жүктіліктің асқынуына әкелуі мүмкін:

• түсік түсіру
• преэклампсия
• туу ақаулары

Фолат:

• ДНҚ жасау
• ДНҚ-ны жөндеу
• эритроциттер түзеді

MTHFR генінің бұзылуы кезінде фолий қышқылы ыдырамайды. Бұл мутацияланған MTHFR гені ретінде белгілі. Мутацияланған геннің болуы сирек емес. Америка Құрама Штаттарында генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығына сәйкес испандықтардың шамамен 25 пайызы және кавказдықтардың 15 пайызына дейін бұл мутация бар деп есептеледі.

Оң MTHFR генінің қауіп факторлары

Позитивті MTHFR гені ата-анадан балаға өтеді. Сізге мутацияланған MTHFR генінің пайда болуы ешнәрсе тудырмайды. Бұл сізге анаңыздан және әкеңіздің қолынан келді.

Егер сізде:

• жүктіліктің қайталанатын жоғалуы
• жұлын бифида немесе аненцефалия тәрізді нерв түтігі ақауы бар нәресте
• преэклампсия тарихы

MTHFR мутациясының асқынулары қандай?

Осы генмен пайда болатын әртүрлі мутация түрлері бар. Олардың кейбіреулері басқаларға қарағанда жүктілікке көбірек әсер етуі мүмкін. Мутация жүрек сияқты басқа дене жүйесіне де әсер етуі мүмкін. MTHFR ген мутациясының қайталанатын жүктіліктің жоғалуына әкелетіні туралы ғылыми дәлелдер жоқ, бірақ жүктіліктің бірнеше рет жоғалуы болған әйелдер MTHFR ген мутациясына оң нәтиже береді.

MTHFR-нің оң мутацияланған гені бар жүкті әйелдер жүктілік кезінде асқынуды жалғастыруы мүмкін. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:

• Spina bifida. Бұл туа біткен кемістік, онда нервтердің зақымдануын тудыратын жұлын нәрестенің артқы жағынан шығады. Омыртқа бифидасының ауырлығына байланысты кейбір балалар қалыпты өмір сүруді жалғастырады, ал басқалары толық уақытты күтімді қажет етеді.
• Аненцефалия. Бұл нәрестенің миы мен бас сүйегінің бөліктерінсіз туылатын жерде туа біткен ауыр ақаулық. Көптеген сәбилер өмірінің бір аптасында өмір сүрмейді.
• Преэклампсия. Бұл жүктілік кезінде жоғары қан қысымы бар жағдай.

MTHFR тестілеу

Әрбір жүкті әйелдің мутацияланған MTHFR генінің бар-жоқтығын тексеретін стандартты протокол емес. Мұны жасау өте қымбатқа түсуі мүмкін, сондықтан сақтандыру оны әрдайым қамтымайды. Бірақ сіздің дәрігеріңіз бұл тестке тапсырыс бере алады, егер сізде:

• бірнеше рет түсік түсірген
• мутацияланған MTHFR генінің отбасы тарихы бар
• басқа жүктілікке қатысты генетикалық мәселелер болды

Нәтижелер әдетте бір-екі апта ішінде қол жетімді болады.

MTHFR генінің мутациясын тексеру үшін MTHFR генінің нұсқалары тексеріледі. Тексерілген ең көп таралған гендік нұсқалар C677T және A1298C деп аталады. Егер адамда C677T генінің екі нұсқасы немесе C6771 генінің нұсқасы және A1298C генінің бір нұсқасы болса, тест жиі гомоцистеин деңгейінің жоғарылауын көрсетеді.

Бірақ A1298C генінің екі нұсқасы, әдетте, гомоцистеин деңгейінің жоғарылауымен байланысты емес. Теріс MTHFR генін сынау және гомоцистеин деңгейі жоғары болуы мүмкін.

Позитивті мутацияланған MTHFR генін емдеу әдісі

Позитивті MTHFR гендік мутациясының емі әлі зерттелуде. Алайда көптеген дәрігерлер қанның ұюын болдырмауға немесе фолий қышқылының деңгейін жоғарылатуға көмектесетін ем тағайындайды.

Сіздің дәрігеріңіз келесі нұсқаларды ұсына алады:

• Ловенокс немесе гепарин инъекциясы. Бұл инъекциялар дамып жатқан плацента мен жатыр қабырғасы арасында қан ұйығыштарының пайда болуына жол бермейді. Мұндай емдеуді әйелдер жиі жүктілік кезінде ерте бастайды. Бірақ инъекцияны қанша уақытқа созу керек екенін анықтау үшін көбірек зерттеу қажет.
• Күнделікті аспирин (81 миллиграмм). Бұл сонымен қатар қан ұйығышының пайда болуына көмектеседі, бірақ оның тиімді ем екендігі туралы ғылыми дәлелдер жоқ.
• L-метилфолаты бар перинаталды дәрумені. Дәрігеріңіз фолий қышқылының орнына осыны тағайындауы мүмкін. Кейбір зерттеулер L-метилфолат жүкті әйелдерде анемия қаупін азайтуы мүмкін екенін көрсетті.

Ұшып кету

MTHFR мутациясына арналған скрининг әрбір жүкті әйелге ұсынылмайды. Көптеген әйелдер, егер олар ген мутациясына оң сынаған болса да, қалыпты жүктілікке көшеді. Бірақ сізде нәрестеңізде жүйке түтігінің ақаулары бар болса немесе бірнеше рет түсік тастаған болсаңыз, сізді тексеру қажет болуы мүмкін. Сіздің проблемаларыңыз туралы дәрігермен сөйлесіңіз.