SMA-мен өмір туралы фактілер мен мифтер

Мазмұны

• Миф: SMA диагнозы өмірдің қысқарған кезеңін білдіреді
• Миф: SMA бар балалар жалпы білім беру жағдайында дами алмайды
• Миф: барлық SMA тасымалдаушыларының 95 пайызын қарапайым қан ұю арқылы анықтауға болады
• Миф: егер ата-аналардың біреуі немесе екеуі де алып жүрсе СМН1 мутация болса, баланың тасымалдаушы бола алмайтынына немесе SMA тікелей әсер етпейтініне кепілдік жоқ
• Ұшып кету

Жұлынның бұлшықет атрофиясының төрт түрлі негізгі түрлері бар (SMA), көптеген өзгерістері бар. SMA жалпы тақырыбы бойынша жіктелген көптеген шарттар болған кезде фактілерді мифтерден сұрыптау қиынға соғуы мүмкін.

Төменде SMA туралы жиі кездесетін дұрыс емес түсініктерге диагноздар мен генетикалық тасымалдаушылардан өмір сүру ұзақтығы мен өмір сүру сапасына тікелей жауаптар берілген.

Миф: SMA диагнозы өмірдің қысқарған кезеңін білдіреді

Дерек: Бақытымызға орай, олай емес. Әдетте 0 SMA типтегі нәрестелерде соңғы 6 айлық балалар тірі қалмайды. SMA 1 типті балалар көбінесе ересектерге дейін өмір сүрмейді, дегенмен бұл балалардың өмірін ұзартатын және жақсартатын көптеген факторлар бар. Бірақ 2 және 3 типтегі балалар ересек өмір сүреді. Тиісті терапиямен, оның ішінде физикалық және тыныс алу әдістерімен, тамақтанумен қатар, көптеген адамдар толыққанды өмір сүреді. Симптомдардың ауырлығы да әсер етеді. Бірақ ұзақ өмір сүруді анықтау үшін диагноздың өзі жеткіліксіз.

Миф: SMA бар балалар жалпы білім беру жағдайында дами алмайды

Дерек: SMA адамның психикасына немесе зияткерлік қабілетіне ешқандай әсер етпейді. Егер бала мүгедектер арбасына тәуелді болса, ол мектеп жасына толғанға дейін Америка Құрама Штаттарының мемлекеттік мектептерінде ерекше физикалық қажеттіліктерді қанағаттандыратын бағдарламалар болуы керек. Мемлекеттік мектептер сонымен қатар, мамандандырылған білім беру бағдарламаларын, мысалы, «Жеке білім беру бағдарламасы» немесе «504 жоспары», Реабилитация туралы Заңның 504 бөлімінен шыққан және «Мүгедектігі бар американдықтар туралы» Заңнан тұрады. Сонымен қатар, спортқа қатысқысы келетін балалар үшін көптеген бейімдеу құрылғылары бар. SMA-мен айналысатын көптеген балалар үшін «қалыпты» мектеп тәжірибесі қол жетімді емес.

Миф: SMA тек ата-ананың екеуі де тасымалдаушы болған жағдайда пайда болуы мүмкін

Дерек: SMA - рецессивті ауру, сондықтан әдетте балаға SMA пайда болады, егер ата-аналардың екеуі де өтсе СМН1 мутация. Алайда бірнеше ерекше жағдайлар бар.

Cure SMA коммерциялық емес ақпараттық-насихат тобының мәліметтері бойынша, екі ата-ана тасымалдаушы болған кезде:

• Олардың баласының зардап шекпеу мүмкіндігі 25 пайызға жетеді.
• Олардың баласының тасымалдаушы болуға 50 пайыз мүмкіндігі бар.
• Олардың баласында SMA болуы мүмкіндігінің 25 пайыздық мүмкіндігі бар.

Егер бір ата-ана тасымалдаушы болса, бала әдетте SMA үшін қауіп төндірмейді, дегенмен олардың тасымалдаушы болу қаупі 50 пайызды құрайды. Алайда, өте сирек жағдайларда, мутация СМН1 ген жұмыртқа немесе сперма шығару кезінде пайда болуы мүмкін. Нәтижесінде, ата-ананың біреуі ғана тасымалдаушы болады СМН1 мутация. Сонымен қатар, тасымалдаушылардың аз пайызында ағымдағы сынақ арқылы анықталмайтын мутация бар. Бұл жағдайда ауру бір тасымалдаушыдан туындаған сияқты пайда болады.

Миф: барлық SMA тасымалдаушыларының 95 пайызын қарапайым қан ұю арқылы анықтауға болады

Дерек: Бір зерттеуге сәйкес, Америка Құрама Штаттарында тестілеу үшін анықталған алты этникалық топтың бесеуінде 90 пайыздан астам, оның ішінде Кавказ, Ашкенази еврейлері, Испандықтар, Азиялықтар және Азия үнділері де бар. Африкандық-американдықтар арасында тест тек 70 пайызға ғана тиімді. Бұл популяцияда анықталмайтын мутациялар ықтималдығының артуымен байланысты деп санайды.

Миф: егер ата-аналардың біреуі немесе екеуі де алып жүрсе СМН1 мутация болса, баланың тасымалдаушы бола алмайтынына немесе SMA тікелей әсер етпейтініне кепілдік жоқ

Дерек: Пренатальды зерттеулерден басқа, имплантацияны таңдаған ата-аналар алдын-ала генетикалық диагнозды тексере алады. Бұл имплантация алдындағы генетикалық диагноз (PGD) деп аталады және тек сау эмбриондарды имплантациялауға мүмкіндік береді. Әрине, имплантация және перинатальды тестілеу - бұл барлық дербес шешімдер, және жалғыз дұрыс жауап жоқ. Болашақ ата-аналар бұл таңдауды өздері жасауы керек.

Ұшып кету

SMA диагнозымен адамның өмірі түбегейлі өзгереді. Ең кішкентай жағдайларда да уақыт өте келе артатын физикалық қиындықтар белгілі болады. Бірақ жақсы ақпаратпен және ең жақсы өмір сүруге ұмтылумен қамтамасыз етілген SMA-мен адам армансыз және жетістіктерсіз өмір сүрудің қажеті жоқ. SMA-мен өмір сүретіндердің көпшілігі колледжді бітіріп, әлемге маңызды үлестерін қосады. Фактілерді білу - саяхатты бастаудың ең жақсы жері.