Робертсонның аудармасы қарапайым тілде түсіндірілген

Мазмұны

• Робертсондық аударма дегеніміз не?
• Робертсондық аударма әсер еткен хромосомалар
• Робертсондық аударма белгілері
• Құнарлылыққа әсері
• Даун синдромы және басқалары
• Дүниетаным

Робертсондық аударма дегеніміз не?

Әрбір жасушаңыздың ішінде хромосома деп аталатын бөліктен тұратын жіп тәрізді құрылымдар орналасқан. Бұл тығыз оралған жіптер - бұл адамдар сіздің ДНҚ-ға сілтеме жасағанда. Бұл сіздің жасушаңыздың өсуіне арналған жоспар, сіздің денеңіздің барлық жасушаларын сіз үшін ерекше етеді.

Спиральды баспалдақ жасау үшін бір-біріне жабысып тұрған жұмбақты елестетіп көріңіз. ДНҚ-ның құрылымы осылай жасалған. Сіздің ДНҚ тізбегіңіздің әр бөлігі белгілі бір жерде болады, бұл жасушалардың бөлініп, әрқайсысының ішіне ДНҚ-мен көбейіп кетуіне мүмкіндік береді.

«Хромосомалық аударма» - бұл жұмбақ жіптің екі бөлігі бір-біріне сәйкес келмейтін кезде сипатталатын термин. Робертсондық аударма - бұл адамның хромосома трансляциясының ең көп кездесетін түрі. Шамамен туылған 1000 нәрестенің 1-еуі ДНҚ-да осындай трансформацияға ие болады. Бұл міндетті түрде ешқандай қиындық тудырмайды.

Робертсондық аударма әсер еткен хромосомалар

Робертсондық аударма акроцентрлік хромосомаларға әсер етеді. Акроцентрлік хромосомада хромосоманың екі жартысы қосылатын тар аймақ хромосоманың ең соңында орналасқан. Робертсондық аударма кезінде акроцентрлік хромосомалар бір-біріне қосылады. Бұл термобекіткіш екі ДНҚ-ны бір-біріне біріктіреді.

Зерттеу гендерін және олардың мутацияларын жеңілдету үшін ғалымдар ДНҚ тізбегіндегі әрбір хромосомаға бірқатар бөлді. Осы ДНҚ тізбегіндегі акроцентрлік хромосомалар 13, 14, 15, 21 және 22. хромосомалар болып табылады.

• 13 хромосомасы бар 14 хромосома (ең көп кездесетін Робертсондық аударма және адамдарда кездесетін хромосомалардың көп кездесуі)
• 13 хромосома 21 хромосома
• хромосома 14 хромосомамен 21
• 15-хромосома 21-мен
• хромосома 21 хромосома 22

Робертсондық аудармаға ДНҚ тізбектерінің бір-біріне қосылуы жатады. Жасушалар көбейген сайын, бұл ДНҚ қателігі қайта-қайта көшіріліп, ДНҚ тізбегінің қысқа білектері жоғалады. Жоғалған ақпарат сіздің ДНҚ-ң бір қалыпты хромосоманың пайда болуына әкелуі мүмкін, бұл қалыпты санның 46-ға жетпейді.

ДНҚ хромосомалары 23 жұпқа бір-бірімен байланысты болғандықтан, хромосомалардың тақ саны болуы кейде сіздің ДНҚ-да генетикалық ақпарат жетіспейтінін көрсетуі мүмкін. Робертсондық аударма нәтижесінде ДНҚ-да бір хромосоманың қосымша көшірмесі пайда болуы мүмкін. Жетіспейтін немесе қосымша генетикалық ақпараты бар ДНҚ тізбегі теңгерілмеген деп аталады.

Робертсондық аударма белгілері

Көп жағдайда Робертсондық трансляцияның белгілері немесе көрінетін белгілері жоқ. ДНҚ-да қай жерде транслокация жүретініне байланысты, сіз ДНҚ тізбегінің атипті емес жанама әсерлерін сезінбейтін шығарсыз.

Хромосомалар жұп болып келетіндіктен, сіз Робертсондық аударма жасай аласыз, ол сіздің ДНҚ тізбегіңізді бұзады, бірақ сіздің жасушаңыздың дұрыс көбейуі үшін сізге қажет барлық генетикалық ақпаратты қалдырады. Сондықтан мұндай жағдайы бар көптеген адамдар өмірдің бар екенін ешқашан білмей өмірден өтеді.

Робертсондық аударма ДНҚ-да проблема болмаса да, сіз трансляцияның «тасымалдаушысы» бола аласыз. Бұл сіздің балаларыңызға жетіспейтін немесе қосымша ДНҚ беру мүмкіндігі бар екенін білдіреді. Мұнда жағдай күрделене түседі.

Жүктіліктің көп болуы, жүктіліктің қиындауы және ұрықтың трисомия немесе басқа генетикалық ауытқуы дамитын жүктілік сізде немесе сіздің серіктесіңізде бұл өзгеріс бар екендігінің белгісі болуы мүмкін.

Құнарлылыққа әсері

Егер сіз немесе сіздің серіктесіңіз Робертсон тіліне аударылған болса, бедеулік немесе түсік тастау қаупі жоғары болуы мүмкін. Осындай трансформациясы бар адамдар баланы мерзімінен бұрын өткізген кезде, бала хромосомалық теңгерімсіздікке ұшырауы мүмкін.

Егер сізде бірнеше рет жүкті болса немесе хромосомалық теңгерімсіздікті туғызатын ұрықпен жүкті екеніңізді білсеңіз, дәрігеріңіз Робертсонға аудару үшін генетикалық тестілеуді өткізуге кеңес беруі мүмкін. Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде бұл өзгеріс болса, болашақ жүктілік кезінде сіз ДНҚ талдайтын қауіпті бағалауды және генетикалық кеңес алуды қажет етесіз.

Моносомия - бұл хромосома жұбының жартысы жетіспейтін генетикалық өзгеріс. Робертсондық транслокация нәтижесінде моносомия 14 және моносомия 21 болатын жүктілікке әкелуі мүмкін.

Трисомия дегеніміз генетикалық өзгеріс, онда ДНҚ тізбегінде хромосоманың қосымша көшірмесі болады, бұл тізбектің тепе-теңдігін бұзады. Робертсондық аударма нәтижесінде трисомия 14 немесе 21 трисомиясы пайда болуы мүмкін. Трисомия 21 Даун синдромы ретінде де белгілі.

Даун синдромы және басқалары

Даун синдромы - әлемдегі ең көп таралған генетикалық ауру. Егер сіздің Роберцондық аударма басқа хромосоманы 21 хромосомасынан сақтандырса, сіз Даун синдромымен балалы болуға генетикалық тұрғыдан бейім болуыңыз мүмкін.

Патау синдромы - сирек кездесетін генетикалық жағдай, ол жүрек ақауы мен ми мен жұлынның бұзылуына әкелуі мүмкін. Патау синдромы - дамып келе жатқан ұрықтың ДНҚ-сындағы 13 хромосоманың қосымша көшірмесінің нәтижесі.

Егер сіздің Робертсондық аударма 13 хромосоманы басқа хромосомамен біріктірсе, сіз Патау синдромының қоздырушысы бола аласыз. Бұл трисомияның көптеген жағдайлары мұраланбаған, бірақ мүмкін. Патау синдромы жағдайларының шамамен 20 пайызында синдромның пайда болуында транслокация маңызды рөл атқарады.

Патау синдромымен туылған балалар сирек бір жылдан астам өмір сүреді. Роберцондық аудармалармен туындауы мүмкін басқа моносомиялар мен трисомиялар мүмкін емес. Сондықтан Робертсон тіліне аудару түсік түсіру қаупімен қатар жүреді.

Дүниетаным

Әдетте, Робертсондық трансляциямен туылған адамдар сау және орташа өмір сүру ұзақтығы бар. Бірақ сізде бұл генетикалық ауытқушылықтың бар екендігі және оның жүктілікке немесе балаларыңызға әсер етуі мүмкін, бұл сізді шатастырып, стрессті тудыруы мүмкін.

Белгілі бір генетикалық жағдайлардың тұрақтылығы нәтижелері айтарлықтай өзгереді. Ана жасы мен денсаулық тарихы сияқты факторлар трансформация тасымалдаушылары және олардың жүктіліктері туралы статистикаға енеді.

Моносомиялар 14 және 21 және трисомия 14 сияқты кейбір хромосомалардың дисбаланстары жақсы көзқарасқа ие емес. Трисомия 13 және 21 трисомиясы генетикалық жағдайға әкеледі, бірақ өміршең, бірақ айтарлықтай әсер етуі мүмкін. Сонда ешқандай генетикалық мәні жоқ транслокация нәтижелері болады.

Егер сіз Робертсон тіліне аударылғандығыңыз туралы білсеңіз немесе білсеңіз, дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Генетикалық кеңес беру, зерттеулердегі жетістіктер және клиникалық зерттеулер сіздің сәтті жүктілікке деген мүмкіндігіңізді арттыруы мүмкін.