ADPKD скринингі: сіздің отбасыңыз және сіздің денсаулығыңыз

Мазмұны

• Шолу
• Генетикалық тестілеу қалай жұмыс істейді
• Отбасы мүшелеріне арналған ұсыныстар
• Скринингтік тексерулер мен шығындар
• Мидың аневризмасына арналған скрининг
• ADPKD генетикасы
• АДПКД ерте анықтау
• Бөлім

Шолу

Аутозомдық-доминантты бүйрек поликистозы (АДПКД) - тұқым қуалайтын генетикалық жағдай. Бұл ата-анадан балаға берілуі мүмкін дегенді білдіреді.

Егер сізде ADPKD-мен ауыратын ата-анаңыз болса, сіз ауруды тудыратын генетикалық мутацияны мұра етіп алған боларсыз. Аурудың байқалатын белгілері өмірдің соңына дейін көрінбеуі мүмкін.

Егер сізде ADPKD болса, кез-келген балада сізде осы жағдайдың пайда болу мүмкіндігі бар.

ADPKD скринингі ерте асқынулардың қаупін азайтуы мүмкін ерте диагностика мен емдеуге мүмкіндік береді.

ADPKD үшін отбасылық скрининг туралы көбірек білу үшін оқыңыз.

Генетикалық тестілеу қалай жұмыс істейді

Егер сізде АДПКД отбасылық тарихы белгілі болса, дәрігер сізге генетикалық тестілеуді қарастыруға кеңес бере алады. Бұл тест сізге ауруды тудыратын генетикалық мутацияны мұра еткеніңізді білуге ​​көмектеседі.

ADPKD үшін генетикалық тестілеуді өткізу үшін дәрігер сізді генетикке немесе генетикалық кеңесшіге жібереді.

Олар сізден отбасылық ауру тарихыңыз туралы сұрап, генетикалық тестілеудің орынды екендігін біледі. Олар генетикалық тестілеудің ықтимал артықшылықтары, қауіптері мен шығындары туралы білуге ​​көмектеседі.

Егер сіз генетикалық тестілеуді алға жылжытуды шешсеңіз, медицина қызметкері сіздің қаныңыздың немесе сілекейіңіздің үлгісін жинайды. Олар бұл үлгіні генетикалық реттілікке арналған зертханаға жібереді.

Сіздің сынақ нәтижелеріңіз нені білдіретінін сіздің генетик немесе генетикалық кеңесшіңіз анықтай алады.

Отбасы мүшелеріне арналған ұсыныстар

Егер сіздің отбасыңызда біреуіне АДПКД диагнозы қойылса, дәрігерге хабарлаңыз.

Олардан сізде немесе сізде балаларда аурудың скринингін қарастыру керек пе деп сұраңыз. Олар аурудың белгілерін тексеру үшін ультрадыбыстық (ең көп таралған), CT немесе MRI, қан қысымын немесе зәр анализін бейнелеу сынақтарын ұсынуы мүмкін.

Дәрігер сізді және сіздің отбасы мүшелеріңізді генетикке немесе генетикалық кеңесшіге жіберуі мүмкін. Олар сізге немесе сіздің балаларыңызда аурудың пайда болу мүмкіндігін бағалауға көмектеседі. Олар генетикалық тестілеудің ықтимал пайдасын, тәуекелін және құнын өлшеуге көмектеседі.

Скринингтік тексерулер мен шығындар

ADPKD тақырыбы бойынша ерте зерттеу шеңберінде ұсынылған сынақ шығындарына сәйкес, генетикалық тестілеудің құны 2500-ден 5000 долларға дейін көрінеді.

Сізге қажет болуы мүмкін тестілеудің нақты шығындары туралы қосымша ақпарат алу үшін дәрігермен кеңесіңіз.

Мидың аневризмасына арналған скрининг

ADPKD әртүрлі асқынуларды тудыруы мүмкін, соның ішінде ми аневризмасы.

Мидың аневризмасы сіздің миыңыздағы қан тамырлары қалыптан тыс томпайған кезде пайда болады. Егер аневризма жыртылса немесе жарылып кетсе, өмірге қауіп төндіретін миға қан кетуі мүмкін.

Егер сізде ADPKD болса, дәрігеріңізден ми аневризмасына тексерілу керек екенін сұраңыз. Олар сізден бас ауруы, аневризма, миға қан кету және инсульт туралы жеке және отбасылық медициналық тарихыңыз туралы сұрайтын шығар.

Сіздің анамнезіңізге және басқа қауіп факторларына байланысты дәрігер сізге аневризмаға тексеруден өтуге кеңес бере алады. Скринингті магниттік-резонанстық ангиография (MRA) немесе компьютерлік томография сияқты бейнелеу сынақтарымен жасауға болады.

Дәрігер сізге мидың аневризмасының ықтимал белгілері мен белгілері туралы, сондай-ақ АДФКД-нің басқа ықтимал асқынулары туралы білуге ​​көмектеседі, бұл олар дамыған кезде асқынуларды тануға көмектеседі.

ADPKD генетикасы

ADPKD PKD1 немесе PKD2 генінің мутациясының әсерінен болады. Бұл гендер сіздің денеңізге бүйректің дұрыс дамуы мен жұмысын қамтамасыз ететін ақуыздар жасауға нұсқаулар береді.

ADPKD жағдайларының шамамен 10 пайызы аурудың отбасылық тарихы жоқ адамның өздігінен пайда болатын генетикалық мутациясынан болады. Қалған 90 пайыз жағдайда ADPKD бар адамдар ата-анасынан PKD1 немесе PKD2 генінің аномальды көшірмесін алды.

Әр адамда PKD1 және PKD2 гендерінің екі данасы бар, әр геннің бір данасы әр ата-анадан мұраға қалған.

ADPKD-ді дамыту үшін адамға тек PKD1 немесе PKD2 генінің бір аномальды көшірмесін мұраға алу қажет.

Демек, сіздің ата-анаңыздың біреуі ауруға шалдыққан болса, зардап шеккен геннің көшірмесін мұраға алуға және ADPKD-ді дамытуға 50 пайыз мүмкіндігіңіз бар. Егер сіздің екі ата-анаңыз аурумен ауырса, аурудың пайда болу қаупі артады.

Егер сізде ADPKD болса, сіздің серіктесіңізде жоқ болса, сіздің балаларыңыз зардап шеккен генді мұрагерлеуге және ауруды дамытуға 50 пайыз мүмкіндік алады. Егер сізде де, сіздің серіктесіңізде де ADPKD болса, сіздің балаларыңыздың ауруды дамыту мүмкіндігі артады.

Егер сізде немесе сіздің балаңызда зардап шеккен геннің екі данасы болса, бұл АДПКД-нің ауыр жағдайына әкелуі мүмкін.

PKD2 генінің мутацияланған көшірмесі ADPKD тудырған кезде, аурудың PKD1 генінің мутациясы жағдай тудырғанға қарағанда онша ауыр емес жағдайды тудырады.

АДПКД ерте анықтау

АДПКД - созылмалы ауру, бүйректе кисталар пайда болады.

Сіз кисталар ауырсыну, қысым немесе басқа белгілерді тудыратындай етіп көбейгенге дейін ешқандай белгілерді байқай алмайсыз.

Бұл кезде ауру бүйректің зақымдануын немесе басқа да ауыр асқынуларды тудыруы мүмкін.

Мұқият скрининг пен тест сізге және сіздің дәрігерге ауыр симптомдар немесе асқынулар пайда болғанға дейін ауруды анықтауға және емдеуге көмектеседі.

Егер сізде АДПКД отбасылық тарихы болса, дәрігерге хабарлаңыз. Олар сізді генетикке немесе генетикалық кеңесшіге жіберуі мүмкін.

Сіздің дәрігерлік тарихыңызды бағалағаннан кейін дәрігер, генетик немесе генетикалық кеңес беруші келесілердің бірін немесе бірнешеуін ұсынуы мүмкін:

• ADPKD тудыратын генетикалық мутацияны тексеруге арналған генетикалық тест
• бүйрегіңіздегі кисталарды тексеруге арналған бейнелеу тестілері
• қан қысымын бақылау үшін қан қысымын бақылау
• бүйрек ауруының белгілерін тексеруге арналған зәр анализі

Тиімді скрининг ADPKD-ді ерте диагностикалауға және емдеуге мүмкіндік береді, бұл бүйрек жеткіліксіздігінің немесе басқа асқынулардың алдын алуға көмектеседі.

Сіздің дәрігеріңіз сіздің денсаулығыңыздың жалпы деңгейін бағалау және ADPKD дамып келе жатқандығының белгілерін іздеу үшін ағымдағы мониторингтің басқа түрлерін ұсынуы мүмкін. Мысалы, олар сізге бүйрек денсаулығын бақылау үшін жүйелі түрде қан анализін алуға кеңес бере алады.

Бөлім

ADPKD жағдайларының көпшілігі ата-анасының бірінен генетикалық мутацияны мұра еткен адамдарда дамиды. Өз кезегінде, ADPKD бар адамдар мутация генін балаларына жіберуі мүмкін.

Егер сізде АДПКД отбасылық тарихы болса, дәрігер ауруды тексеру үшін бейнелеу тестілерін, генетикалық тестілеуді немесе екеуін де ұсынуы мүмкін.

Егер сізде ADPKD болса, дәрігер сіздің балаларыңызды осы жағдайға тексеруді ұсынуы мүмкін.

Сондай-ақ, дәрігер асқынуларға байланысты скринингтік тексеруді ұсынуы мүмкін.

ADPKD үшін скрининг және тестілеу туралы көбірек білу үшін дәрігеріңізбен кеңесіңіз.