Ангелман синдромы дегеніміз не, белгілері және емі

Мазмұны

• Ангелман синдромының белгілері
• Диагноз қалай қойылған
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Ангелман синдромы - бұл ұстамалармен, ажыратылған қозғалыстармен, интеллектуалды артта қалумен, сөйлеудің болмауымен және шамадан тыс күлумен сипатталатын генетикалық және неврологиялық ауру. Бұл синдроммен ауыратын балалардың ауызы, тілі және иегі үлкен, маңдайы кішкентай және әдетте аққұба, көк көзді болады.

Анжелман синдромының себептері генетикалық болып табылады және анадан қалған 15-хромосоманың болмауымен немесе мутациясымен байланысты. Бұл синдромның емі жоқ, бірақ аурудың белгілерін азайтуға және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесетін емдеу әдістері бар.

Ангелман синдромының белгілері

Ангелман синдромының белгілері өмірдің бірінші жылында моторлы және интеллектуалды дамудың кешеуілдеуіне байланысты көрінеді. Осылайша, бұл аурудың негізгі белгілері:

• Ауыр ақыл-ойдың артта қалуы;
• Сөздердің жоқ немесе аз қолданылуымен тілдің болмауы;
• Жиі ұстамалар;
• Жиі күлетін эпизодтар;
• Емелеуге, отыруға және жүруге қиындықтар;
• Қимылдарды үйлестіре алмау немесе аяқ-қолдың треморлы қозғалысы;
• Микроцефалия;
• Гиперактивтілік және назар аудармау;
• Ұйқының бұзылуы;
• Ыстыққа сезімталдықтың жоғарылауы;
• Суға деген қызығушылық;
• Strabismus;
• Жақ пен тіл шығыңқы;
• Жиі нәжіс.

Сонымен қатар, Ангелман синдромымен ауыратын балаларда ауыздың үлкендігі, кішкентай маңдай, кең тістер, көрнекті иек, жұқа жоғарғы ерін және жеңіл көз сияқты типтік бет ерекшеліктері бар.

Бұл синдроммен ауыратын балалар өздігінен және үнемі күлуге бейім, сонымен бірге қолдарын шайқайды, бұл, мысалы, толқу кезінде де болады.

Диагноз қалай қойылған

Ангелман синдромының диагнозын педиатр немесе жалпы тәжірибе дәрігері адам ұсынған белгілер мен симптомдарды, мысалы, ауыр ақыл-ойдың артта қалуы, келісілмеген қозғалыстар, конвульсия және бақытты жүз сияқты бақылау арқылы қояды.

Сонымен қатар, дәрігер диагнозды растау үшін мутацияны анықтау мақсатында жасалатын электроэнцефалограмма және генетикалық сынақтар сияқты кейбір сынақтарды өткізуге кеңес береді. Анжелман синдромына генетикалық тесттің қалай жасалатынын біліңіз.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Ангелман синдромын емдеу терапия мен дәрі-дәрмектердің жиынтығынан тұрады. Емдеу әдістеріне мыналар жатады:

• Физиотерапия: Техника буындарды ынталандырады және қаттылықтың алдын алады, аурудың тән белгісі;
• Еңбек терапиясы: Бұл терапия синдромы бар пациенттерге күнделікті жағдайда киіну, тістерін тазарту және шаштарын тарау сияқты әрекеттерге тәуелділіктерін дамытуға көмектеседі;
• Логопедиялық терапия: Бұл терапияны қолдану өте жиі кездеседі, өйткені Анжелман синдромы бар адамдардың қарым-қатынас аспектісі өте нашар және терапия тілдің дамуына көмектеседі;
• Гидротерапия: Бұлшықеттердің тонусын көтеретін және жеке адамдарды босаңсытатын судағы іс-шаралар, гиперактивтілік, ұйқының бұзылуы және назардың жетіспеушілігі белгілерін азайтады;
• Музыкалық терапия: Музыканы терапиялық құрал ретінде қолданатын терапия, адамдарға мазасыздық пен гиперактивтіліктің төмендеуін қамтамасыз етеді;
• ИппотерапияБұл жылқыларды қолданатын және Ангелман синдромымен ауыратындарды бұлшықеттерді тонау, тепе-теңдік пен қозғалыс үйлестіруді қамтамасыз ететін терапия.

Ангелман синдромы - бұл емделмейтін генетикалық ауру, бірақ оның белгілері жоғарыда аталған терапия әдістерімен және осы синдроммен ауыратын науқастардың қозуын азайту арқылы жұмыс істейтін Риталин сияқты дәрі-дәрмектерді қолданумен жеңілдетілуі мүмкін.