Сатқын коллиндер синдромы дегеніміз не, себептері, белгілері және емі

Мазмұны

• Treacher Collins синдромының себептері
• Мүмкін болатын белгілер
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Сатқын Коллинз синдромы, оны мандибулофасиальды дисостоз деп те атайды, бұл бас пен бетіндегі ақаулармен сипатталатын сирек кездесетін генетикалық ауру, адамның көздері салбырап, бас сүйегінің толық дамымауына байланысты орталықсыздандырылған жақ, бұл ерлерде де әйелдер сияқты болуы мүмкін.

Сүйектің дұрыс қалыптаспауына байланысты бұл синдроммен ауыратын адамдар есту, тыныс алу және тамақтану кезінде қиындықтарға тап болуы мүмкін, бірақ трейкер Коллинз синдромы өлім қаупін арттырмайды және орталық жүйке жүйесіне әсер етпейді, бұл қалыпты дамуға мүмкіндік береді.

Treacher Collins синдромының себептері

Бұл синдром негізінен 5-хромосомада орналасқан TCOF1, POLR1C немесе POLR1D гендеріндегі мутациялардан туындайды, олар ақуызды жүйке қабығынан алынған жасушаларды ұстап тұруда маңызды функциялары бар, олар құлақтың, тұлғаның сүйектерін құрайтын жасушалар болып табылады. эмбрион дамыған алғашқы апталарда құлақ.

Сатқын Коллинз синдромы - бұл аутосомды-доминантты генетикалық бұзылыс, сондықтан ата-аналардың бірінде мұндай проблема болса, ауруды жұқтыру ықтималдығы 50% құрайды.

Дәрігер Голденхар синдромы, Нагердің акрофакиалды дисостозы және Миллерс синдромы сияқты басқа ауруларға дифференциалды диагноз қоюы маңызды, өйткені оларда ұқсас белгілер мен белгілер бар.

Мүмкін болатын белгілер

Treacher Collins синдромының белгілеріне мыналар жатады:

• Көздер, ерні немесе ауыздың жырылуы;
• Құлақ өте кішкентай немесе жоқ;
• Кірпіктің болмауы;
• Прогрессивті есту қабілетінің төмендеуі;
• Бет сүйектерінің, мысалы, бет сүйектерінің болмауы;
• Шайнау кезінде қиындықтар;
• Тыныс алу проблемалары.

Ауру туындаған айқын деформацияларға байланысты депрессия және тітіркену сияқты психологиялық белгілер кезектесіп пайда болуы мүмкін және оларды психотерапиямен шешуге болады.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Емдеу әр адамның өзіне тән белгілері мен қажеттіліктеріне сәйкес жүргізілуі керек, ауруды емдей алмаса да, органдар мен сезім мүшелерінің эстетикасы мен функционалдығын жақсарту, бет сүйектерін қайта құру мақсатында оталар жасауға болады. .

Сонымен қатар, бұл синдромды емдеу сонымен қатар мүмкін болатын респираторлық асқынуларды және бет деформациясы мен гипофаринстің тілдің кедергісі салдарынан болатын тамақтану мәселелерін жақсартудан тұрады.

Сонымен, жақсы ауа-райын сақтау үшін трахеостомия немесе гастростомия жасау қажет болуы мүмкін, бұл жақсы калориялы тұтынуға кепілдік береді.

Есту қабілетінің төмендеуі жағдайында диагноз өте маңызды, сондықтан оны протездер немесе хирургиялық араласу арқылы түзетуге болады.

Логопедиялық сессияны баланың қарым-қатынасын жақсарту, сонымен қатар жұтылу мен шайнау процестеріне көмектесу үшін көрсетуге болады.