Нейрофиброматоздың белгілері

Мазмұны

• 1 типті нейрофиброматоз
• 2 типті нейрофиброматоз
• Шванноматоз
• Диагнозды қалай растауға болады
• Нейрофиброматоздың даму қаупі кімде жоғары

Нейрофиброматоз генетикалық ауру болса да, адаммен бірге туылғанымен, белгілер бірнеше жыл бойы көрінуі мүмкін және барлық зардап шеккен адамдарда бірдей көрінбейді.

Нейрофиброматоздың негізгі симптомы - теріде жұмсақ ісіктердің пайда болуы, мысалы суретте көрсетілгендей:

Алайда, нейрофиброматоз түріне байланысты басқа белгілер болуы мүмкін:

1 типті нейрофиброматоз

1 типті нейрофиброматоз 17-ші хромосоманың генетикалық өзгеруінен пайда болады және келесі белгілерді тудырады:

• Теріде сүті бар кофе түсті дақтар, шамамен 0,5 см;
• 4 немесе 5 жасқа дейін байқалған шап аймағындағы және қолтықтағы сепкілдер;
• Жыныстық жетілу кезінде пайда болатын тері астындағы ұсақ түйіндер;
• Үлкейтілген және сүйектің тығыздығы төмен сүйектер;
• Көздің ирисіндегі кішкентай қара дақтар.

Әдетте бұл тип өмірдің алғашқы жылдарында, 10 жасқа дейін пайда болады және әдетте орташа қарқындылықта болады.

2 типті нейрофиброматоз

1 типті нейрофиброматозға қарағанда сирек кездессе де, 2 тип 22-хромосоманың генетикалық өзгеруінен туындайды. Белгілері мыналар болуы мүмкін:

• Жасөспірім кезінен бастап теріде ұсақ төмпешіктердің пайда болуы;
• Катарактаның ерте дамуымен көру немесе есту қабілетін біртіндеп төмендету;
• Құлаққа үнемі қоңырау соғу;
• Баланс қиындықтары;
• Сколиоз сияқты омыртқа проблемалары.

Бұл белгілер, әдетте, жасөспірімнің соңында немесе ересек жаста байқалады және әсер ету орнына байланысты қарқындылығы бойынша өзгеруі мүмкін.

Шванноматоз

Бұл нейрофиброматоздың ең сирек түрі, ол келесі белгілерді тудыруы мүмкін:

• Дененің кейбір бөліктерінде созылмалы ауырсыну, ол ешқандай емдеумен жақсармайды;
• Дененің әртүрлі бөліктеріндегі суық немесе әлсіздік;
• Бұлшықет массасының себепсіз жоғалуы.

Бұл белгілер 20 жастан кейін, әсіресе 25-30 жас аралығында жиі кездеседі.

Диагнозды қалай растауға болады

Диагноз терідегі кедір-бұдырларды бақылау арқылы, мысалы, рентген, томография және генетикалық қан анализі арқылы қойылады. Бұл ауру сонымен қатар екі пациенттің көздері арасындағы түс айырмашылықтарын тудыруы мүмкін, бұл гетерохромия деп аталады.

Нейрофиброматоздың даму қаупі кімде жоғары

Нейрофиброматоздың ең үлкен қауіп факторы отбасында аурудың басқа жағдайлары болып табылады, өйткені зардап шеккен адамдардың жартысына жуығы генетикалық өзгерісті ата-анасының бірінен алады. Алайда генетикалық мутация ауруды бұрын-соңды көрмеген отбасыларда да пайда болуы мүмкін, сондықтан аурудың пайда болатын-болмайтынын болжау қиын.