Талассемия: бұл не, белгілері және емдеу әдістері

Мазмұны

• Негізгі белгілері
• Талассемия түрлері
• 1. Альфа-талассемия
• 2. Таласемия Бета
• Диагнозды қалай растауға болады
• Емдеу әдісі қалай жасалады
• 1. Кішкентай талассемия
• 2. Аралық талассемия
• 3. Талассемия майоры
• Мүмкін болатын асқынулар

Талассемия, сондай-ақ Жерорта теңізі анемиясы деп аталады, бұл тұқым қуалайтын ауру, ол гемоглобин өндірісіндегі ақаулармен сипатталады, ол оттегін тіндерге тасымалдауға жауап береді.

Талассемияның клиникалық көріністері, мысалы, шаршауға, өсудің баяулауына, бозаруға және спленомегалияға әкелуі мүмкін гемоглобинге әсер еткен тізбектердің мөлшеріне және генетикалық мутация түріне байланысты.

Талассемия - бұл генетикалық және тұқым қуалайтын ауру, жұқпалы емес немесе тамақтанудың жетіспеушілігінен туындайды, дегенмен, таласемияның кейбір түрлерінде емдеу тиісті диетаны қамтуы мүмкін. Талассемия диетасы қалай жасалатынын қараңыз.

Негізгі белгілері

Жалпы, аурудың ең жеңіл түрі болып табылатын талассемияның кіші түрі тек жеңіл анемия мен бозаруды тудырады, оны науқас әдетте байқамайды. Алайда аурудың ең күшті түрі болып табылатын негізгі формасы:

• Шаршау;
• Тітіркену;
• Иммундық жүйенің әлсіздігі және инфекцияларға осал;
• Өсудің кешігуі;
• Қысқа немесе ауыр тыныс алу;
• Бозару;
• Тәбеттің болмауы.

Сонымен қатар, уақыт өте келе ауру сарғаюдан басқа көкбауырда, бауырда, жүректе және сүйектерде қиындықтар тудыруы мүмкін, бұл терінің және көздің сарғыш түсі.

Талассемия түрлері

Таласемия зардап шеккен глобин тізбегі бойынша альфа және бета болып бөлінеді. Альфа-талассемия жағдайында альфа-гемоглобин тізбегінің түзілуінің төмендеуі немесе болмауы байқалады, ал бета-талассемияда бета-тізбектің түзілуінің төмендеуі немесе болмауы байқалады.

1. Альфа-талассемия

Бұл қан гемоглобиндерінің альфа-глобин молекуласының өзгеруінен пайда болады және оны келесіге бөлуге болады:

• Альфа-талассемия ерекшелігі: бір ғана альфа-глобин тізбегінің төмендеуіне байланысты жеңіл анемиямен сипатталады;
• Гемоглобин Н ауруы: бұл аурудың ауыр түрлерінің бірі болып саналатын альфа глобин тізбегіне жататын 4 альфа геннің 3-інің өндірілмеуімен сипатталады;
• Барттың гемоглобині ұрықтың синдромын дамытады: бұл талассемияның ең ауыр түрі, өйткені ол барлық альфа гендерінің болмауымен сипатталады, нәтижесінде жүктілік кезінде де ұрық өледі;

2. Таласемия Бета

Бұл қан гемоглобиндерінің бета-глобин молекуласының өзгеруінен пайда болады және оны келесіге бөлуге болады:

• Талассемияның кіші (минор) немесе бета-талассемия ерекшелігі: бұл аурудың ең жеңіл түрлерінің бірі, онда адам симптомдарды сезбейді, сондықтан гематологиялық тексерулерден кейін ғана диагноз қойылады. Бұл жағдайда өмір бойы нақты емдеу жүргізу ұсынылмайды, бірақ дәрігер жеңіл анемиялардың алдын алу үшін фолий қышқылына арналған қоспаны қолдануды ұсынуы мүмкін;
• Бета-талассемия: жеңіл және ауыр анемияны тудырады, науқасқа анда-санда қан құю қажет болуы мүмкін;
• Бета-талассемия мажор немесе мажор: бұл бета-талассемияның ең ауыр клиникалық көрінісі, өйткені бета-глобин тізбегінің өндірісі жоқ, бұл пациенттен анемия деңгейін төмендету үшін үнемі қан құюды талап етеді. Симптомдар өмірдің бірінші жылында пайда бола бастайды, оларға бозару, шамадан тыс шаршау, ұйқышылдық, ашуланшақтық, беттің көрнекті сүйектері, тістерінің нашар туралануы және органдардың ұлғаюына байланысты іштің ісінуі тән.

Үлкен талассемия жағдайында сіз әдеттегіден гөрі баяу өсуін байқай аласыз, бұл баланы өз жасында күткеннен қысқа және жіңішке етеді. Сонымен қатар, үнемі қан құйылатын науқастарда ағзадағы темірдің артық мөлшерін болдырмайтын дәрі-дәрмектерді қолдану ұсынылады.

Диагнозды қалай растауға болады

Талассемия диагнозы қандағы гемоглобиннің түрін бағалауға бағытталған гемоглобин электрофорезінен басқа қан анализі сияқты қан анализі арқылы қойылады. Гемоглобинді электрофорезді қалай түсіндіру керектігін қараңыз.

Ауруға жауап беретін гендерді бағалау және талассемия түрлерін ажырату үшін генетикалық сынақтарды да жүргізуге болады.

Талассемияға диагноз қою үшін өкшеге тіке тест жүргізуге болмайды, өйткені туылған кезде циркуляциялық гемоглобин әр түрлі және өзгеріссіз болады, өмірді алты айдан кейін ғана анықтауға болады.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Талассемияны емдеуде дәрігер басшылыққа алуы керек және әдетте аурудың ауырлығына байланысты өзгереді:

1. Кішкентай талассемия

Бұл аурудың ең жұмсақ түрі және нақты емдеуді қажет етпейді. Жалпы алғанда, адам симптомдарды сезінбейді, бірақ хирургия, ауыр аурулар, жоғары стресстік жағдайлар немесе жүктілік кезінде анемияның нашарлауы туралы білуі керек.

Жалпы, дәрігер фолий қышқылы қоспаларын, қан жасушаларының түзілуін ынталандыратын және анемияны жеңілдетуге көмектесетін дәруменді қолдануды ұсынуы мүмкін. Фолий қышқылына бай тағамдарды және тағамның талассемияны емдеуге қалай көмектесетінін біліңіз.

2. Аралық талассемия

Жалпы, таласемияның бұл түрін емдеу бала бойына қан құйумен жасалады, егер баланың өсуі тежелген болса немесе көкбауыр мен бауыр ұлғайған жағдайда.

3. Талассемия майоры

Бұл аурудың ең ауыр түрі, онда адам өмір бойы қан аздықты анемия деңгейіне байланысты 2 - 4 апта сайын алу керек. Емдеу неғұрлым тез басталса, аурудың болашақта асқынуы аз болады.

Талассемия майоры бар адамдар жиі қан құю салдарынан ағзасында темірдің мөлшері артық болып кетуі мүмкін, сондықтан дәрігер денеге байланыстыратын және темірдің артық болуына жол бермейтін темірді шелаттайтын дәрілерді де тағайындай алады. Бұл дәрі-дәрмектерді тамырға аптасына 5-7 рет немесе таблетка арқылы беруге болады.

Мүмкін болатын асқынулар

Талассемияның асқынуы аурудың тек аралық және ауыр түрінде пайда болады, әсіресе ол дұрыс емделмегенде.

Аурудың аралық түрінде асқынулар келесідей болуы мүмкін:

• Сүйектер мен тістердің деформациясы;
• Остеопороз;
• Өт тастары;
• Дененің ұштарында оттегінің болмауына байланысты аяқтардағы жаралар;
• Бүйрек проблемалары;
• Тромбоздың жоғары қаупі;
• Жүрек проблемалары.

Ауыр жағдайларда сүйек пен тістің деформациясы, бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы және жүрек жеткіліксіздігі сияқты асқынулар пайда болуы мүмкін.