TP53 генетикалық сынақ

Мазмұны

• TP53 генетикалық тест дегеніміз не?
• Ол не үшін қолданылады?
• Неліктен TP53 генетикалық сынағы қажет?
• TP53 генетикалық тесті кезінде не болады?
• Тестке дайындалу үшін маған бірдеңе істеу керек пе?
• Сынақтың қаупі бар ма?
• Нәтижелер нені білдіреді?
• TP53 сынағы туралы білуім керек басқа нәрсе бар ма?
• Әдебиеттер тізімі

TP53 генетикалық тест дегеніміз не?

TP53 генетикалық сынағы TP53 деп аталатын генде (ісік белокы 53) мутация деп аталатын өзгерісті іздейді. Гендер - бұл сіздің анаңыз бен әкеңізден қалған тұқым қуалаушылықтың негізгі бірліктері.

TP53 - бұл ісіктердің өсуін тоқтатуға көмектесетін ген. Бұл ісікті басатын құрал ретінде белгілі. Ісікті басатын ген автомобильдегі тежегіш сияқты жұмыс істейді. Ол «тежегішті» жасушаларға қояды, сондықтан олар тез бөлінбейді. Егер сізде TP53 мутациясы болса, ген сіздің жасушаларыңыздың өсуін басқара алмауы мүмкін. Жасушалардың бақылаусыз өсуі қатерлі ісікке әкелуі мүмкін.

TP53 мутациясы сіздің ата-анаңыздан мұра болуы мүмкін, немесе кейінірек қоршаған ортадан немесе жасушалардың бөлінуі кезінде сіздің ағзаңызда болатын қателіктерден болуы мүмкін.

• Тұқым қуалайтын TP53 мутациясы Ли-Фраумен синдромы ретінде белгілі.
• Ли-Фраумени синдромы - сирек кездесетін генетикалық ауру, бұл қатерлі ісіктердің белгілі бір түрлеріне шалдығу қаупін арттырады.
• Бұл қатерлі ісіктерге сүт безі қатерлі ісігі, сүйек қатерлі ісігі, лейкемия және саркомалар деп аталатын жұмсақ тіндердің қатерлі ісіктері жатады.

Алынған (соматикалық деп те аталады) TP53 мутациясы әлдеқайда жиі кездеседі. Бұл мутациялар қатерлі ісік жағдайларының жартысына жуығы және онкологиялық аурулардың көптеген түрлерінде табылған.

Басқа атаулар: TP53 мутациялық анализі, TP53 толық гендік анализ, TP53 соматикалық мутация

Ол не үшін қолданылады?

Сынақ TP53 мутациясын іздеу үшін қолданылады. Бұл әдеттегі сынақ емес.Әдетте бұл адамдарға отбасылық тарихына, белгілеріне немесе қатерлі ісіктің алдын-ала диагнозына сүйене отырып беріледі.

Неліктен TP53 генетикалық сынағы қажет?

Сізге TP53 сынағы қажет болуы мүмкін, егер:

• Сізге сүйек немесе жұмсақ тіндердің қатерлі ісігі диагнозы 45 жасқа дейін қойылған
• Сізге менопаузаға дейінгі сүт безі қатерлі ісігі, ми ісігі, лейкемия немесе өкпенің қатерлі ісігі диагнозы қойылған: 46 жасқа дейін
• Сізде 46 жасқа дейін бір немесе бірнеше ісіктер болған
• Сіздің отбасы мүшелеріңіздің біреуі немесе бірнешеуінде Ли-Фраумени синдромы диагнозы қойылған және / немесе 45 жасқа дейін қатерлі ісік ауруы болған

Бұл сізде TP53 генінің тұқым қуалайтын мутациясы болуы мүмкін белгілер.

Егер сізде қатерлі ісік диагнозы қойылған болса және аурудың отбасылық тарихы болмаса, дәрігеріңіз TP53 мутациясы сіздің қатерлі ісікке себеп болуы мүмкін екенін анықтау үшін осы тексеріске тапсырыс бере алады. Сізде мутация бар-жоғын білу провайдерге емдеуді жоспарлауға және сіздің ауруыңыздың ықтимал нәтижесін болжауға көмектеседі.

TP53 генетикалық тесті кезінде не болады?

TP53 сынағы әдетте қанға немесе сүйек кемігіне жасалады.

Егер сіз қан анализін алсаңыз, денсаулық сақтау маманы қолыңыздағы тамырдан қан инъекциясын кішкентай инені қолдана отырып алады. Инені енгізгеннен кейін аз мөлшерде қан пробиркаға немесе флаконға жиналады. Ине ішке кіргенде немесе сыртқа шыққан кезде сіз кішкене шағуды сезінесіз. Бұл әдетте бес минуттан аз уақытты алады.

Егер сіз сүйек кемігін тексеретін болсаңыз, сіздің процедураңыз келесі қадамдарды қамтуы мүмкін:

• Сынақ үшін қай сүйек қолданылатынына байланысты сіз бүйіріңізге немесе асқазанға жатасыз. Сүйек кемігін тексерудің көп бөлігі жамбас сүйегінен алынады.
• Сіздің денеңіз шүберекпен жабылады, сондықтан полигонның айналасы ғана көрінеді.
• Алаң антисептикпен тазартылады.
• Сіз ұйықтататын ерітіндінің инъекциясын аласыз. Бұл шағуы мүмкін.
• Аудан жансызданғаннан кейін медициналық қызмет көрсетуші үлгі алады. Тесттер кезінде сізге тыныш жату керек.
• Медицина қызметкері сүйек кемігі тінінің үлгісін алу үшін сүйекке бұралатын арнайы құралды қолданады. Үлгіні алу кезінде сайтқа қысым жасауды сезінуіңіз мүмкін.
• Сынақтан кейін медициналық қызметкер сайтты бинтпен жабады.
• Сізді үйге біреу айдап баруды жоспарлаңыз, өйткені сізге анализдер алдында ұйықтататын ұйықтататын дәрі берілуі мүмкін.

Тестке дайындалу үшін маған бірдеңе істеу керек пе?

Әдетте сізге қан немесе сүйек кемігін анализіне арнайы дайындық қажет емес.

Сынақтың қаупі бар ма?

Қан анализін алу қаупі өте аз. Сіз ине салынған жерде аздап ауырсынуыңыз немесе көгеруіңіз болуы мүмкін, бірақ көптеген белгілер тез кетеді.

Сүйек кемігін тексергеннен кейін сіз инъекция орнында қатайып немесе ауырып қалуыңыз мүмкін. Әдетте бұл бірнеше күнде жойылады. Сіздің дәрігеріңіз сізге көмектесу үшін ауырсынуды басатын дәрі-дәрмекті ұсына алады немесе тағайындай алады.

Нәтижелер нені білдіреді?

Егер сізге Ли-Фраумени синдромы диагнозы қойылған болса жоқ сізде қатерлі ісік бар дегенді білдіреді, бірақ сіздің қауіптілігіңіз көптеген адамдарға қарағанда жоғары. Егер сізде мутация болса, сіз өзіңіздің тәуекелді азайту үшін келесі әрекеттерді жасай аласыз:

• Жиі қатерлі ісікке қарсы скринингтер. Қатерлі ісік ауруы алғашқы сатысында анықталған кезде емделеді.
• Өмір салтын өзгерту, мысалы, көбірек жаттығу жасау және дұрыс тамақтану
• Химопревентация, қатерлі ісік ауруларының даму қаупін азайту немесе кейінге қалдыру үшін кейбір дәрі-дәрмектерді, дәрумендерді немесе басқа заттарды қабылдау.
• «Қауіпті» тіндерді алып тастау

Бұл қадамдар сіздің денсаулық тарихыңызға және отбасыңызға байланысты өзгеріп отырады.

Егер сізде қатерлі ісік болса және сіздің нәтижелеріңізде пайда болған TP53 мутациясы болса (мутация табылған, бірақ сізде онкологиялық ауру немесе Ли-Фраумени синдромы жоқ), сіздің провайдеріңіз сіздің ақпаратыңыз сіздің ауруыңыздың қалай дамитынын болжауға көмектесетін ақпаратты пайдалана алады. емдеу.

Зертханалық зерттеулер, анықтамалық диапазондар және нәтижелерді түсіну туралы көбірек біліңіз.

TP53 сынағы туралы білуім керек басқа нәрсе бар ма?

Егер сізге Ли-Фраумени синдромы диагнозы қойылса немесе сізге күмәнданса, бұл генетикалық кеңес берушімен сөйлесуге көмектеседі. Генетикалық кеңесші - генетика және генетикалық тестілеу бойынша арнайы дайындалған маман. Егер сіз әлі тексерілмеген болсаңыз, кеңес беруші сізге тестілеудің қауіптері мен артықшылықтарын түсінуге көмектеседі. Егер сіз тестілеуден өткен болсаңыз, кеңесші сізге нәтижелерді түсінуге және сізді қолдау қызметтері мен басқа ресурстарға бағыттауға көмектеседі.

Әдебиеттер тізімі

1. Американдық онкологиялық қоғам [Интернет]. Атланта: American Cancer Society Inc .; c2018. Онкогендер және ісікті басатын гендер; [жаңартылған 2014 ж. 25 маусым; 2018 жылдың 29 маусымында келтірілген]; [шамамен 4 экран]. Қол жетімді: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Американдық онкологиялық қоғам [Интернет]. Атланта: American Cancer Society Inc .; c2020. Қатерлі ісікті емдеу үшін мақсатты терапия әдісі қалай қолданылады; [жаңартылған 2019 жылғы 27 желтоқсан; 2020 жылғы 13 мамырда келтірілген]; [шамамен 4 экран]. Https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Интернет]. Александрия (VA): Американдық клиникалық онкология қоғамы; c2005–2018. Ли-Фрумени синдромы; 2017 қазан [келтірілген 2018 жылдың 29 маусымы]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome сайтында қол жетімді
4. Cancer.net [Интернет]. Александрия (VA): Американдық клиникалық онкология қоғамы; c2005–2020. Мақсатты терапияны түсіну; 2019 жылғы 20 қаңтар [келтірілген 2020 жылғы 13 мамыр]; [шамамен 4 экран]. Қол жетімді: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Ауруларды бақылау және алдын алу орталықтары [Интернет]. Атланта: АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Қатерлі ісіктің алдын алу және оған қарсы күрес: скринингтік тестілер; [жаңартылған 2018 ж. 2 мамыр; 2018 жылдың 29 маусымында келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm сайтында қол жетімді
6. Ли-Фрумени синдромы: LFSA қауымдастығы [Интернет]. Холлистон (MA): Ли-Фрумени синдромы қауымдастығы; c2018. LFS дегеніміз не ?: Ли-Фрумени синдромының қауымдастығы; [2018 жылдың 29 маусымында келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs сайтынан алуға болады
7. Mayo клиникасы [Интернет]. Мейо медициналық білім беру және зерттеу қоры; c1998–2018. Сүйек кемігінің биопсиясы және аспирациясы: Шолу; 2018 жыл 12 қаңтар [келтірілген 2018 жылғы 29 маусым]; [шамамен 4 экран]. Https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117 қол жетімді
8. Mayo клиникасы: Mayo медициналық зертханалары [Интернет]. Мейо медициналық білім беру және зерттеу қоры; c1995–2018. Тест идентификаторы: P53CA: Гематологиялық неоплазмалар, TP53 соматикалық мутация, ДНҚ тізбектелген экзондар 4-9: клиникалық және интерпретациялық; [2018 жылдың 29 маусымында келтірілген]; [шамамен 4 экран]. Қол жетімді: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo клиникасы: Mayo медициналық зертханалары [Интернет]. Мейо медициналық білім беру және зерттеу қоры; c1995–2018. Тест идентификаторы: TP53Z: TP53 гені, толық гендік анализ: клиникалық және интерпретациялық; [2018 жылдың 29 маусымында келтірілген]; [шамамен 4 экран]. Қол жетімді: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Андерсон онкологиялық орталығы [Интернет]. Техас Университетінің Андерсон онкологиялық орталығы; c2018. TP53 мутациялық талдау; [2018 жылдың 29 маусымында келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Қол жетімді: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck тұтынушының нұсқасы [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Сүйек кемігін зерттеу; [2018 жылдың 29 маусымында келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Ұлттық онкологиялық институт [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; NCI қатерлі ісік терминдерінің сөздігі: химиялық алдын алу; [келтірілген 2018 жылғы 11 шілде]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention сайтында қол жетімді
13. Ұлттық онкологиялық институт [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Қатерлі ісік синдромдары үшін генетикалық тестілеу; [2018 жылдың 29 маусымында келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Ұлттық онкологиялық институт [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; NCI қатерлі ісік терминдерінің сөздігі: ген; [2018 жылдың 29 маусымында келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Интернет]. Форт Майерс (FL): NeoGenomics зертханалары; c2018. TP53 мутациялық талдау; [2018 жылдың 29 маусымында келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis қол жетімді
16. NIH АҚШ Ұлттық Медицина Кітапханасы: Генетика Үйге анықтама [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; TP53 гені; 2018 26 маусым [келтірілген 2018 жылғы 29 маусым]; [шамамен 2 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53 сайтынан алуға болады
17. NIH АҚШ Ұлттық Медицина Кітапханасы: Генетика Үйге анықтама [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Гендік мутация дегеніміз не және мутациялар қалай пайда болады ?; 2018 26 маусым [келтірілген 2018 жылғы 29 маусым]; [шамамен 2 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation сайтында қол жетімді
18. Parrales A, Iwakuma T. Қатерлі ісік терапиясына арналған онкогендік мутант p53. Front Oncol [Интернет]. 2015 жылғы 21 желтоқсан [2020 ж. 13 мамырда сілтеме жасалған]; 5: 288. Https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147 қол жетімді
19. Рочестер Университетінің медициналық орталығы [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк штаты): Рочестер университетінің медициналық орталығы; c2018. Денсаулық сақтау энциклопедиясы: сүт безі қатерлі ісігі: генетикалық тестілеу; [2018 жылдың 29 маусымында келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostics [Интернет]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Тест орталығы: TP53 соматикалық мутация, болжамдық; [2018 жылдың 29 маусымында келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515 қол жетімді
21. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2017. Денсаулық туралы ақпарат: Сүйек кемігін аспирациясы және биопсия: ол қалай жасалады; [2017 жылдың 3 мамырында жаңартылды; 2018 жылғы 17 шілдеде келтірілген]; [шамамен 5 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245 қол жетімді

Осы сайттағы ақпарат кәсіби медициналық көмек немесе кеңес орнына алмастырылмауы керек. Егер сіздің денсаулығыңыз туралы сұрақтарыңыз болса, медициналық көмек көрсетушіге хабарласыңыз.