VATER синдромы дегеніміз не?

Мазмұны

• Шолу
• Бұған не себеп?
• Қандай белгілері бар?
• Омыртқа кемістігі
• Анальды ақаулар
• Жүрек ақаулары
• Трахеозофагеальды фистула
• Бүйрек кемістігі
• Аяқтағы ақаулар
• Басқа белгілер
• Қалай диагноз қойылады?
• Емдеу нұсқалары қандай?
• Outlook

Шолу

VATER синдромы, көбінесе VATER ассоциациясы деп аталады, көбінесе бірге жүретін туа біткен ақаулар тобы. VATER - бұл аббревиатура.Әрбір әріп дененің зақымдалған бөлігін білдіреді:

• омыртқалар (жұлын сүйектері)
• анус
• трахео-өңеш (трахея және өңеш)
• бүйрек (бүйрек)

Ассоциация VACTERL деп аталады, егер жүрек (жүрек) және аяқ-қолдар зақымдалса. Бұл жиі кездесетіндіктен, VACTERL көбінесе дәлірек термин болып табылады.

VATER немесе VACTERL ассоциациясы диагнозын қою үшін нәрестеде кем дегенде үш аймақта туа біткен ақаулар болуы керек.

VATER / VACTERL ассоциациясы сирек кездеседі. 10000-ден 40000-ға дейінгі нәрестенің 1-уі осы жағдайлар тобымен туады.

Бұған не себеп?

Дәрігерлер ҚҚС қауымдастығының неден туындайтынын нақты білмейді. Олар ақаулар жүктіліктің басында пайда болады деп санайды.

Гендер мен қоршаған орта факторларының тіркесімі болуы мүмкін. Бірде-бір ген анықталған жоқ, бірақ зерттеушілер жағдайға байланысты бірнеше хромосомалық ауытқулар мен гендердің өзгеруін (мутация) тапты. Кейде бір отбасында бірнеше адам зардап шегеді.

Қандай белгілері бар?

Симптомдар нәрестедегі қандай ақауларға байланысты.

Омыртқа кемістігі

VATER қауымдастығы бар адамдардың 80 пайызына дейін омыртқаның (омыртқалардың) сүйектерінде ақаулар бар. Бұл проблемаларға мыналар кіруі мүмкін:

• омыртқаның жоқ сүйектері
• омыртқаның қосымша сүйектері
• қалыптан тыс пішінді сүйектер
• біріктірілген сүйектер
• қисық омыртқа (сколиоз)
• қосымша қабырға

Анальды ақаулар

ҚҚС қауымдастығы бар адамдардың 60-90 пайызының анусында проблема бар, мысалы:

• саңылауды жауып тұрған анальды тесіктің жіңішке жабыны
• тоқ ішектің түбі (тік ішек) мен анальды тесік арасында өтпейтін жол жоқ, сондықтан нәжіс ішектен денеден шыға алмайды

Ануспен проблемалар келесі белгілерді тудыруы мүмкін:

• ісінген іш
• құсу
• дәрет жоқ немесе өте аз мөлшерде дәрет болмайды

Жүрек ақаулары

VACTERL-дегі «С» «жүрек» дегенді білдіреді. Жүрек проблемалары осы аурумен ауыратын адамдардың 40-80 пайызына әсер етеді. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Қарыншалар аралық пердесі (VSD). Бұл қабырғаның оң және сол жақ төменгі бөлімдерін (қарыншаларды) бөлетін тесік.
• Жүрекшелер аралық пердесінің ақауы. Бұл кезде қабырғадағы тесік жүректің екі жоғарғы бөлігін (атриумды) бөледі.
• Фалло тетралогиясы. Бұл төрт жүрек ақауларының тіркесімі: VSD, қолқа қақпағының ұлғаюы (аорта үстінен), өкпе қақпағының тарылуы (өкпе стенозы) және оң жақ қарыншаның қалыңдауы (оң қарыншаның гипертрофиясы).
• Гипопластикалық сол жақ жүрек синдромы. Бұл кезде жүректің сол жағы дұрыс қалыптаспай, қанның жүректен өтуіне жол бермейді.
• Патенттік каналдың артериозы (PDA). PDA жүрек қан тамырларының бірінде аномальды саңылау болған кезде пайда болады, бұл қанның оттегін алуға өкпеге баруына жол бермейді.
• Үлкен артериялардың транспозициясы. Жүректен шыққан екі негізгі артерия кері (транспозацияланған).

Жүрек проблемаларының белгілері:

• тыныс алу қиындықтары
• ентігу
• теріге көк түс
• шаршау
• жүрек ырғағының бұзылуы
• жылдам жүрек соғысы
• жүрек шуы (қатты дыбыс)
• нашар тамақтану
• салмақ қосуға болмайды

Трахеозофагеальды фистула

Фистула - бұл трахея (жел түтікшесі) мен өңештің (ауыздан асқазанға тамақ таситын түтік) арасындағы қалыптан тыс байланыс. Бұл екі құрылым әдетте мүлдем байланысты емес. Тамақтың тамақтан асқазанға өтуіне кедергі келтіреді, кейбір тағамдарды өкпеге жібереді.

Белгілерге мыналар жатады:

• өкпені тамақпен дем алу
• тамақтану кезінде жөтелу немесе тұншығу
• құсу
• теріге көк түс
• тыныс алу қиындықтары
• ісінген іш
• салмақтың төмендеуі

Бүйрек кемістігі

VATER / VACTERL бар адамдардың 50 пайызында бүйрек ақаулары бар. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• нашар қалыптасқан бүйрек (тер)
• дұрыс емес жерде орналасқан бүйрек
• бүйректен несептің бітелуі
• қуықтан бүйрекке зәрдің сақтық көшірмесі

Бүйрек ақаулары зәр шығару жолдарының жиі инфекциясын тудыруы мүмкін. Сондай-ақ, ұлдарда ақаулар болуы мүмкін, оларда жыныс мүшесінің ашылуы ұшында емес, төменгі жағында болады (гипоспадиялар).

Аяқтағы ақаулар

VACTERL-мен ауыратын нәрестелердің 70 пайызына дейін аяқ-қолында ақаулар бар. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• жоқ немесе нашар дамыған бас бармақ
• қосымша саусақтар немесе саусақтар (полидактилия)
• саусақтардың немесе саусақтардың торы (синдактил)
• нашар дамыған білек

Басқа белгілер

ҚҚС қауымдастығының басқа жалпы белгілеріне мыналар жатады:

• баяу өсу
• салмақ қосудың сәтсіздігі
• бет ерекшеліктері (асимметрия)
• құлақ ақаулары
• өкпе ақаулары
• қынаптың немесе жыныс мүшесінің проблемалары

VATER / VACTERL ассоциациясы оқуға немесе интеллектуалды дамуға әсер етпейтінін ескеру маңызды.

Қалай диагноз қойылады?

VATER ассоциациясы шарттардың кластері болғандықтан, бірде-бір тест оны анықтай алмайды. Әдетте дәрігерлер диагнозды клиникалық белгілер мен белгілерге сүйене отырып жасайды. Мұндай жағдайдағы нәрестелерде кем дегенде үш VATER немесе VACTERL ақаулары бар. VATER / VACTERL ассоциациясымен мүмкіндіктерді бөлісе алатын басқа генетикалық синдромдар мен жағдайларды жоққа шығару маңызды.

Емдеу нұсқалары қандай?

Емдеу туа біткен ақаулардың қандай түрлеріне байланысты екеніне негізделген. Хирургиялық араласу көптеген ақауларды, соның ішінде анальды тесік, омыртқа сүйектері, жүрек және бүйрек сүйектерін жоюға мүмкіндік береді. Көбінесе бұл процедуралар бала туылғаннан кейін көп ұзамай жасалады.

VATER ассоциациясы бірнеше дене жүйелерін қамтитындықтан, бірнеше дәрігер оны емдейді, соның ішінде:

• кардиолог (жүрек проблемалары)
• гастроэнтеролог (GI трактісі)
• ортопедиялық маман (сүйектер)
• уролог (бүйрек, қуық және зәр шығару жүйесінің басқа бөліктері)

VATER қауымдастығы бар балалар болашақ проблемаларды болдырмау үшін өмір бойы бақылау мен емделуді қажет етеді. Олар физиотерапевт және кәсіби терапевт сияқты мамандардың көмегіне мұқтаж болуы мүмкін.

Outlook

Перспектива адамның қандай ақаулар типіне ие екендігіне және осы проблемаларды қалай шешетініне байланысты. VACTERL ассоциациясы бар адамдар жиі өмір бойы белгілері болады. Бірақ дұрыс емдеудің арқасында олар салауатты өмір сүре алады.