Псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз (PHP) - организм паратгормонға жауап бере алмайтын генетикалық бұзылыс.

Осыған байланысты жағдай гипопаратиреоз болып табылады, онда организмде паратгормон жеткіліксіз.

Қалқанша маңы бездері паратгормон (PTH) түзеді. PTH қандағы кальций, фосфор және D дәрумені деңгейін бақылауға көмектеседі және сүйектің саулығы үшін маңызды.

Егер сізде PHP болса, сіздің денеңіз PTH мөлшерін дұрыс шығарады, бірақ оның әсеріне «төзімді». Бұл қандағы кальций деңгейінің төмендеуіне және қандағы фосфаттың жоғары деңгейіне әкеледі.

РНР аномальды гендерден туындайды. РНР-дің әр түрлі типтері бар. Барлық формалар сирек кездеседі және әдетте балалық шақта диагноз қойылады.

• 1а типі аутосомды-доминантты жолмен тұқым қуалайды. Демек, сізде тек ата-аналардың біреуі сізге дұрыс емес генді беруі керек. Ол Олбрайт тұқым қуалайтын остеодистрофия деп те аталады. Бұл жағдай қысқа бойлы, дөңгелек тұлға, семіздік, дамудың кешеуілдеуі және қолдың қысқа сүйектерін тудырады. Симптомдар генді анаңыздан немесе әкеңізден алғаныңызға байланысты.
• 1b типі тек бүйректе PTH-қа төзімділікті қамтиды. 1a типіне қарағанда 1a типіне қарағанда азырақ белгілі. Қанда кальций аз, бірақ Олбрайттың тұқым қуалайтын остеодистрофиясының басқа сипаттамаларының ешқайсысы жоқ.
• 2 типке сонымен қатар қандағы төмен кальций және қандағы фосфаттың жоғары деңгейі жатады. Мұндай формасы бар адамдарда 1а типті адамдарға тән тән белгілері болмайды. Оны тудыратын генетикалық аномалия белгісіз. Бұл 1b типінен бүйректің PTH деңгейіне қалай жауап беретіндігімен ерекшеленеді.

Симптомдар кальцийдің төмен деңгейіне байланысты және мыналарды қамтиды:

• Катаракта
• Стоматологиялық проблемалар
• Ұйқылық
• Ұстама
• Тетани (бұлшықет тітіркенуін, қолдың және аяқтың спазмы мен бұлшықет спазмы сияқты белгілер жиынтығы)

Олбрайт тұқым қуалайтын остеодистрофиясы бар адамдарда келесі белгілер болуы мүмкін:

• Тері астындағы кальций шөгінділері
• Зардап шеккен саусақтардағы ілмектерді алмастыратын шұңқырлар
• Дөңгелек тұлға және қысқа мойын
• Қолдың қысқа сүйектері, әсіресе 4-ші саусақтың астындағы сүйек
• Қысқа биіктік

Кальций, фосфор және PTH деңгейлерін тексеру үшін қан анализі жасалады. Сізге зәр анализі қажет болуы мүмкін.

Басқа тестілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Генетикалық тестілеу
• Мидың МРТ немесе компьютерлік томография

Сіздің дәрігеріңіз кальцийдің дұрыс деңгейін ұстап тұру үшін кальций мен D дәрумені қоспаларын ұсынады. Егер қандағы фосфат деңгейі жоғары болса, сізге аз фосфорлы диетаны ұстану немесе фосфатты байланыстыратын дәрі-дәрмектерді қабылдау қажет болуы мүмкін (мысалы, кальций карбонаты немесе кальций ацетаты). Емдеу, әдетте, өмір бойына созылады.

РНР-дегі қандағы кальцийдің төмендігі, гипопаратиреоздың басқа түрлеріне қарағанда, әдетте жеңілірек, бірақ белгілердің ауырлығы әр түрлі адамдарда әр түрлі болуы мүмкін.

1а типті РНП-мен ауыратын адамдарда эндокриндік жүйенің басқа проблемалары болуы мүмкін (мысалы, гипотиреоз және гипогонадизм).

PHP басқа гормондармен байланысты болуы мүмкін, нәтижесінде:

• Төмен жыныстық қатынас
• Баяу жыныстық даму
• Төмен энергия деңгейлері
• Салмақ қосу

Егер сізде немесе сіздің балаңызда төмен кальций деңгейінің немесе псевдогипопаратиреоздың белгілері болса, провайдеріңізге хабарласыңыз.

Олбрайт тұқым қуалайтын остеодистрофия; 1А және 1В типтері псевдогипопаратиреоз; PHP

• Эндокриндік бездер
• Қалқанша маңы бездері

Bastepe M, Juppner H. Псевдогипопаратиреоз, Олбрайттың тұқым қуалайтын остеодистрофиясы және прогрессивті сүйек гетероплазиясы: GNAS мутациясын инактивациялаудан туындаған бұзылулар. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Эндокринология: ересектер және балалар. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 66 тарау.

Дойл Д.А. Псевдогипопаратиреоз (Олбрайт тұқым қуалайтын остеодистрофия). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 590 тарау.

Thakker RV. Қалқанша маңы бездері, гиперкальциемия және гипокальциемия. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 232 тарау.