Аутосомды доминантты тубулоинтерстициальды бүйрек ауруы

Аутозомды доминантты тубулоинтерстициальды ауру (АДТКД) - бұл бүйрек түтікшелеріне әсер ететін, бүйректің біртіндеп жұмыс қабілетін жоғалтуына әкелетін тұқым қуалайтын жағдайлар тобы.

ADTKD белгілі бір гендердің мутациясының әсерінен болады. Бұл гендік проблемалар отбасылар арқылы (тұқым қуалайтын) аутосомды-доминантты түрде беріледі. Бұл ауруды тұқым қуалау үшін анамальды ген тек бір ата-анадан қажет дегенді білдіреді. Көбінесе, көптеген отбасы мүшелері аурумен ауырады.

АДТКД барлық түрлерімен, ауру асқынған сайын бүйрек түтікшелері зақымдалады. Бұл бүйректегі құрылым, бұл қандағы судың көп бөлігін сүзіп, қанға қайтаруға мүмкіндік береді.

ADTKD әртүрлі формаларын тудыратын олардың аномальды гендері:

• UMOD ген - ADTKD- тудырадыUMOD, немесе уромодулинді бүйрек ауруы
• MUC1 ген - ADTKD- тудырадыMUC1, немесе муцин-1 бүйрек ауруы
• Рен ген - ADTKD- тудырадыРен, немесе отбасылық ювенильді гиперурикемиялық нефропатия 2 типі (FJHN2)
• HNF1B ген - ADTKD- тудырадыHNF1Bнемесе 5 типті жас кезеңіндегі қант диабеті жетілу басталғанда (MODY5)

ADTKD-нің себебі белгісіз немесе генетикалық тест жасалмаған кезде, оны ADTKD-NOS деп атайды.

Аурудың басында, АДТКД формасына байланысты, белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Шамадан тыс зәр шығару (полиурия)
• Подагра
• Тұзға деген құштарлық
• Түнде зәр шығару (никтурия)
• Әлсіздік

Ауру асқынған сайын бүйрек жеткіліксіздігінің белгілері дамуы мүмкін, оларға мыналар жатады:

• Оңай көгеру немесе қан кету
• Шаршау, әлсіздік
• Жиі хиккуптар
• Бас ауруы
• Тері түсінің жоғарылауы (тері сары немесе қоңыр болып көрінуі мүмкін)
• Қышу
• Малайз (жалпы ауру сезімі)
• Бұлшықеттердің тартылуы немесе құрысуы
• Жүрек айнуы
• Бозғылт тері
• Қолдардағы, аяқтардағы немесе басқа жерлерде сезімнің төмендеуі
• Нәжістегі қан немесе қан құсу
• Салмақ жоғалту
• Ұстама
• Абыржу, байқампаздықтың төмендеуі, кома

Медициналық дәрігер сізді тексеріп, ауру белгілері туралы сұрайды. Сізден басқа отбасы мүшелерінде ADTKD немесе бүйрек ауруы бар ма деп сұрайтын шығар.

Тесттерге мыналар жатады:

• Тәуліктік зәр көлемі және электролиттер
• Қандағы мочевина азоты (BUN)
• Жалпы қан анализі (CBC)
• Креатинин қан анализі
• Креатинин клиренсі - қан мен зәр
• Зәр қышқылының қан анализі
• Зәрдің меншікті салмағы (төмен болады)

Төмендегі тестілер бұл жағдайды анықтауға көмектеседі:

• Іштің компьютерлік томографиясы
• Іштің ультрадыбыстық зерттеуі
• Бүйректің биопсиясы
• Бүйрек ультрадыбыстық

ADTKD емі жоқ. Алдымен емдеу симптомдарды бақылауға, асқынуларды азайтуға және аурудың дамуын бәсеңдетуге бағытталған. Су мен тұздың көп мөлшері жоғалғандықтан, дегидратацияны болдырмау үшін сізге көп сұйықтық ішу және тұз қоспаларын қабылдау бойынша нұсқауларды орындау қажет болады.

Ауру асқынған сайын бүйрек жеткіліксіздігі дамиды. Емдеу дәрі-дәрмектерді қабылдауды және диетаны өзгертуді, құрамында фосфор мен калий бар тағамдарды шектеуді қамтуы мүмкін. Сізге диализ және бүйрек трансплантациясы қажет болуы мүмкін.

АДТКД-мен ауыратын адамдардың бүйрек ауруларының соңғы сатысына жетуі әр түрлі, аурудың формасына байланысты. Бұл жасөспірімдердегідей немесе ересек жастағы сияқты болуы мүмкін. Өмір бойы емдеу созылмалы бүйрек ауруының белгілерін бақылауы мүмкін.

ADTKD келесі денсаулыққа әкелуі мүмкін:

• Анемия
• Сүйектің әлсіреуі және сынуы
• Жүрек тампонадасы
• Глюкоза алмасуының өзгеруі
• Жүректің тоқырауы
• Бүйрек ауруларының соңғы сатысы
• Асқазан-ішектен қан кету, жаралар
• Қан кету (көп қан кету)
• Жоғарғы қан қысымы
• Гипонатриемия (қандағы натрий деңгейі төмен)
• Гиперкалиемия (қандағы калий мөлшері өте көп), әсіресе бүйрек ауруларының соңғы сатысында
• Гипокалиемия (қандағы калий аз)
• Бедеулік
• Етеккір проблемалары
• Түсік
• Перикардит
• Перифериялық нейропатия
• Тромбоциттердің дисфункциясы жеңіл көгерулермен
• Терінің түсі өзгереді

Егер сізде зәр шығару немесе бүйрек проблемалары болса, провайдеріңізбен кездесуге шақырыңыз.

Медуллярлы цистикалық бүйрек ауруы - бұл тұқым қуалайтын ауру. Мұның алдын алуға болмайды.

ADTKD; Медуллярлы цистикалық бүйрек ауруы; Рениннің бүйрек ауруы; Отбасылық ювенильді гиперурикемиялық нефропатия; Уромодулинмен байланысты бүйрек ауруы

• Бүйрек анатомиясы
• Өт тастары бар бүйрек кистасы - томографиялық томография
• Бүйрек - қан мен зәрдің ағуы

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Автосомалық доминантты тубулоинтерстициалды бүйрек ауруы. Adv созылмалы бүйрек дис. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C және т.б. Аутосомды доминантты тубулоинтерстициальды бүйрек ауруы: диагностикасы, жіктелуі және басқарылуы - KDIGO консенсус есебі. Бүйрек инт. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Басқа муковистикалық бүйрек аурулары. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Джонсон RJ, редакция. Кешенді клиникалық нефрология. 6-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2019: 45-тарау.