Даун синдромы

Даун синдромы - бұл адамның әдеттегі 46 орнына 47 хромосома болатын генетикалық жағдай.

Көп жағдайда Даун синдромы хромосоманың қосымша көшірмесі болған кезде пайда болады 21. Даун синдромының бұл түрі трисомия деп аталады. 21. Қосымша хромосома дененің және мидың дамуында қиындықтар тудырады.

Даун синдромы - туа біткен ақаулардың ең көп таралған себептерінің бірі.

Даун синдромының белгілері әр адамға әр түрлі және жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін. Жағдай қаншалықты ауыр болса да, Даун синдромымен ауыратын адамдар сыртқы түрге ие.

Басы әдеттегіден кішірек және қалыптан тыс пішінді болуы мүмкін. Мысалы, басы артқы жағында тегіс аймақпен дөңгелек болуы мүмкін. Көздің ішкі бұрышы сүйірленудің орнына дөңгелектенуі мүмкін.

Жалпы физикалық белгілерге мыналар жатады:

• Туылған кезде бұлшықет тонусының төмендеуі
• Мойын аймағында терінің артық болуы
• Мұрын тегістелген
• Бас сүйек сүйектері арасындағы бөлінген буындар (тігістер)
• Алақандағы жалғыз бүктеме
• Кішкентай құлақтар
• Кішкентай ауыз
• Жоғары қарай көлбеу көздер
• Қысқа саусақпен кең, қысқа қолдар
• Көздің боялған бөлігіндегі ақ дақтар (Brushfield дақтары)

Физикалық даму көбінесе қалыптыдан баяу жүреді. Даун синдромы бар балалардың көпшілігі ересектердің бойына ешқашан жете алмайды.

Балалардың ақыл-ойы мен әлеуметтік дамуы кешеуілдеуі мүмкін. Жалпы мәселелерге мыналар кіруі мүмкін:

• Импульсивті мінез-құлық
• Нашар үкім
• Қысқа назар аудару
• Баяу оқыту

Даун синдромы бар балалар өсіп, өздерінің шектеулерін біле отырып, олар сондай-ақ көңілсіздік пен ашушаңдықты сезінуі мүмкін.

Даун синдромы бар адамдарда әртүрлі медициналық жағдайлар байқалады, соның ішінде:

• Жүректің қатысуымен туындайтын ақаулар, мысалы, жүрекшелік перде немесе қарыншалық аралықта ақау
• Деменция көрінуі мүмкін
• Көз ауруы, мысалы, катаракта (Даун синдромы бар балалардың көпшілігі көзілдірікке мұқтаж)
• Асқазан-ішек жолдарының бітелуінің белгісі болуы мүмкін ерте және массивті құсу, мысалы, өңеш атрезиясы және он екі елі ішектің атрезиясы
• Есту проблемалары, бәлкім, құлақтың бірнеше рет инфекциясы салдарынан болуы мүмкін
• Жамбас проблемалары және дислокация қаупі
• Іш қатудың ұзақ мерзімді (созылмалы) мәселелері
• Ұйқы апноэі (өйткені Даун синдромы бар балаларда ауыз, тамақ және тыныс алу жолдары тарылған)
• Тістер қалыптыдан кешірек пайда болады және шайнау кезінде қиындықтар тудыруы мүмкін жерде
• Қалқанша безінің белсенділігі (гипотиреоз)

Дәрігер көбінесе туылған кезде Даун синдромын баланың сыртқы түріне қарап диагноз қоя алады. Дәрігер баланың кеудесін стетоскоппен тыңдағанда жүректің шуылын естиді.

Қосымша хромосоманы тексеру және диагнозды растау үшін қан анализін жасауға болады.

Басқа сынақтарға мыналар жатады:

• Жүрек ақауларын тексеруге арналған эхокардиограмма және ЭКГ (көбінесе туылғаннан кейін жасалады)
• Рентгенография кеуде және асқазан-ішек жолдары

Даун синдромы бар адамдар белгілі бір медициналық жағдайларды мұқият тексеріп отыруы керек. Олар:

• Жыл сайын нәресте кезіндегі көзге тексеріс
• 6 жастан 12 айға дейін жасына байланысты есту тестілері
• 6 ай сайын стоматологиялық емтихандар
• 3-тен 5 жасқа дейінгі аралықта жоғарғы немесе жатыр мойны рентгенографиясы
• Жыныстық жетілу кезеңінде немесе 21 жасында басталатын пап жағындылары және жамбас сүйектері
• Қалқанша безінің тестілеуі әр 12 айда

Даун синдромын емдеудің нақты әдісі жоқ. Егер емдеу қажет болса, бұл әдетте денсаулыққа байланысты проблемаларға арналған. Мысалы, асқазан-ішек жолының бітелуімен туылған балаға босанғаннан кейін-ақ ауыр хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін. Жүректің кейбір ақаулары хирургиялық араласуды қажет етуі мүмкін.

Емшекпен емізу кезінде баланы жақсы ұстап, толық ояу болу керек. Нәресте тілді нашар басқарғандықтан ағып кетуі мүмкін. Бірақ Даун синдромы бар көптеген нәрестелер сәтті емізе алады.

Семіздік үлкен балалар мен ересектер үшін проблемаға айналуы мүмкін. Белсенділікті арттыру және жоғары калориялы тағамдардан бас тарту маңызды. Спорттық іс-шараларды бастамас бұрын баланың мойны мен жамбастарын қарап шығу керек.

Мінез-құлық жаттығулары Даун синдромы бар адамдарға және олардың отбасыларына жиі кездесетін көңілсіздік, ашуланшақтық және мәжбүрлі мінез-құлықты жеңуге көмектеседі. Ата-аналар мен тәрбиешілер Даун синдромы бар адамға көңілсіздікпен күресуге көмектесуді үйренуі керек. Сонымен бірге тәуелсіздікті ынталандыру өте маңызды.

Даун синдромымен ауыратын жасөспірім қыздар мен әйелдер жүкті бола алады. Еркектерде де, әйелдерде де жыныстық зорлық-зомбылық пен басқа да зорлық-зомбылыққа ұшырау қаупі артады. Даун синдромы бар адамдар үшін маңызды:

• Жүктілік және тиісті сақтық шаралары туралы үйретіңіз
• Қиын жағдайларда өздерін қорғауға үйреніңіз
• Қауіпсіз ортада болыңыз

Егер адамның жүрегінде ақаулар болса немесе жүректің басқа да проблемалары болса, эндокардит деп аталатын жүрек инфекциясының алдын алу үшін антибиотиктерді тағайындау қажет болуы мүмкін.

Көптеген қауымдастықтарда ақыл-ойы дамымаған балалар үшін арнайы білім беру мен оқыту ұсынылады. Сөйлеу терапиясы тілдік дағдыларды жақсартуға көмектеседі. Физикалық терапия қимыл-қозғалыс дағдыларын үйретуі мүмкін. Кәсіби терапия тамақтандыруға және тапсырмаларды орындауға көмектесе алады. Психикалық денсаулық сақтау ата-аналарға да, балаға да көңіл-күйді немесе мінез-құлық проблемаларын басқаруға көмектеседі. Арнайы тәрбиешілер де жиі қажет болады.

Даун синдромы туралы келесі ресурстар қосымша ақпарат бере алады:

• Ауруларды бақылау және алдын алу орталығы - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Ұлттық Даун Синдромы Қоғамы - www.ndss.org
• Ұлттық Даун синдромы конгресі - www.ndsccenter.org
• NIH генетикасы туралы анықтама - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Даун синдромы бар көптеген балалардың физикалық және психикалық шектеулері болғанымен, олар ересек жасқа дейін тәуелсіз және нәтижелі өмір сүре алады.

Даун синдромы бар балалардың жартысына жуығы жүрек ақауларымен, соның ішінде атриальды перде, қарыншалық перде ақаулығы және эндокард жастығының ақауларымен туады. Жүректің ауыр проблемалары ерте өлімге әкелуі мүмкін.

Даун синдромымен ауыратын адамдарда лейкемияның жекелеген түрлеріне қауіп жоғарылайды, бұл ерте өлімге әкелуі мүмкін.

Ақыл-ой кемістігінің деңгейі әр түрлі, бірақ әдетте орташа деңгейде. Даун синдромы бар ересектерде деменция қаупі жоғарылайды.

Баланың арнайы білім мен оқуды қажет ететіндігін анықтау үшін медициналық қызметкермен кеңесу керек. Балаға үнемі дәрігерге қаралу өте маңызды.

Мамандар бала туғысы келетін Даун синдромы бар адамдарға генетикалық кеңес беруді ұсынады.

Жасы ұлғайған сайын әйелдің Даун синдромымен балалы болу қаупі артады. Тәуекел 35 және одан жоғары жастағы әйелдер арасында айтарлықтай жоғары.

Даун синдромымен ауыратын сәбиі бар ерлі-зайыптыларда тағы бір бала туылу қаупі артады.

Даун синдромын тексеру үшін жүктіліктің алғашқы бірнеше айында ұрыққа нучальды мөлдірлік ультрадыбыстық, амниоцентез немесе хорионды вилус сынамаларын алу сынақтарын жүргізуге болады.

Трисомия 21

Bacino CA, Lee B. Цитогенетика. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 98-тарау.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Генетикалық скрининг және пренатальды генетикалық диагностика. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Акушерлік: қалыпты және проблемалы жүктілік. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2017: 10 тарау.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Аурудың хромосомалық және геномдық негіздері: аутосомалар мен жыныстық хромосомалардың бұзылуы. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, редакция. Медицинадағы Томпсон және Томпсон генетикасы. 8-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016: 6 тарау.