Apert синдромы

Аперт синдромы - бұл бас сүйек сүйектері арасындағы тігістер әдеттегіден ерте жабылатын генетикалық ауру. Бұл бас пен бет пішініне әсер етеді. Аперт синдромы бар балаларда қол мен аяқтың деформациясы жиі кездеседі.

Аперт синдромы отбасылар арқылы (тұқым қуалайтын) аутосомды-доминантты белгі ретінде берілуі мүмкін. Демек, баланың жағдайы болуы үшін ақаулы генді бір ғана ата-ана беруі керек.

Кейбір жағдайлар белгілі отбасылық тарихсыз болуы мүмкін.

Аперт синдромы екі өзгерістің біреуінен туындайды FGFR2 ген. Бұл гендік ақаулық бас сүйектің кейбір сүйек тігістерінің тым ерте жабылуына әкеледі. Бұл жағдай краниосиностоз деп аталады.

Симптомдарға мыналар жатады:

• Бас сүйек сүйектері арасындағы тігістерді ерте жабу, тігістер бойымен белдеу арқылы байқалады (краниосиностоз)
• Жиі құлақтың инфекциясы
• 2-ші, 3-ші және 4-ші саусақтардың бірігуі немесе қатты өрілуі, оларды көбінесе «қолмен ұстау» деп атайды
• Есту қабілетінің төмендеуі
• Баланың бас сүйегіндегі үлкен немесе кеш жабылатын жұмсақ дақ
• Мүмкін, баяу интеллектуалды даму (әр адамға әр түрлі)
• Көрнекті немесе томпайған көздер
• Ортаңғы қабаттың дамымауы
• Қаңқа (аяқ-қол) ауытқулары
• Қысқа биіктік
• Саусақтардың бөртпесі немесе синтезі

Бірнеше басқа синдромдар бет пен бастың ұқсас көрінісіне әкелуі мүмкін, бірақ Apert синдромының қол мен аяқтың ауыр ерекшеліктерін қамтымайды. Осы ұқсас синдромдарға мыналар жатады:

• Ағаш ұстасы синдромы (клееблаттшадель, бас сүйегінің жоңышқа деформациясы)
• Крузон ауруы (краниофасиальды дисостоз)
• Пфайфер синдромы
• Саэтр-Чоцен синдромы

Денсаулық сақтау ұйымы физикалық тексеруден өтеді. Қолдың, аяқтың және бас сүйектің рентгенографиясы жасалады. Есту сынағы әрдайым жүргізілуі керек.

Генетикалық сынақ Аперт синдромының диагнозын растай алады.

Емдеу бас сүйегінің аномальды сүйек өсуін түзету, сондай-ақ саусақтардың саусақтарын біріктіру операциясынан тұрады. Мұндай ауытқуы бар балалар балалар медициналық орталығында мамандандырылған краниофасиальды хирургия тобына қаралуы керек.

Егер есту проблемалары болса, есту маманымен кеңесу керек.

Балалар краниофасиалды қауымдастығы: ccakids.org

Отбасыңызда Apert синдромы болған немесе сіздің балаңыздың бас сүйегі қалыпты дамымағанын байқасаңыз, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз.

Егер сізде отбасыңызда осындай бұзылулар болған болса және жүкті болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңес пайдалы болуы мүмкін. Сіздің провайдер жүктілік кезінде сіздің балаңызды осы ауруға тексере алады.

Акроцефалосиндактилия

• Синдактилия

Голдштейн Дж., Лоузи Дж. Балаларға арналған пластикалық хирургия. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, редакция. Зителли және Дэвистің балалар физикалық диагностикасының атласы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 23 тарау.

Kinsman SL, Джонстон М.В. Орталық жүйке жүйесінің туа біткен ауытқулары. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 609 тарау.

Mauck BM, Jobe MT. Қолдың туа біткен ауытқулары. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, редакциялары. Кэмпбеллдің оперативті ортопедиясы. 13-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2017: 79-тарау.

Робин Н.Х., Фальк МДж, Халдеман-Энглерт CR. FGFR-ге байланысты краниосиностоз синдромдары. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. 2011 жылғы 7 маусымда жаңартылды. 31 шілдеде қол жеткізілді.