Фабри ауруын түсіну

Мазмұны

• Фабри ауруы дегеніміз не?
• Фабри ауруының белгілері
• 1 типті ФД белгілері
• 2 типті ФД белгілері
• Фабри ауруының суреттері
• Фабри ауруының себебі неде?
• Кандидаттық диссертацияны кім иемденеді
• Генетикалық мутациялар FD-ге қалай әкеледі
• Фабри ауруы қалай диагноз қойылған?
• Фабри ауруын емдеудің нұсқалары
• Ферментті алмастыратын терапия (ERT)
• Ауырсынуды басу
• Бүйрегіңіз үшін
• Қажет болған жағдайда емдеу
• Фабри ауруының асқынулары
• Фабри ауруының болжамы және өмір сүру ұзақтығы

Фабри ауруы дегеніміз не?

Fabry ауруы (FD) - сирек кездесетін, мұрагерлік ауру. Бұл прогрессивті және өмірге қауіп төндіруі мүмкін. FD-мен ауыратын адамдарда маңызды ферменттің жетіспеуіне әкелетін зақымдалған ген бар. Жетіспеушілік ағзаның жасушаларында белгілі бір ақуыздардың жиналуына әкеліп соғады, нәтижесінде:

• жүрек
• өкпе
• бүйрек
• тері
• ми
• асқазан

Ауру барлық этникалық топтардағы әйелдерге де, әйелдерге де әсер етеді, бірақ ер адамдар әдетте қатты ауырады.

ФД екі түрі бар. 1 типті FD, ол классикалық FD ретінде де белгілі, бала кезінен басталады және кейінірек басталатын 2 типтен аз кездеседі. Бағаланған 117,000 адамның 1-інде докторлық диссертация бар.

FD Германиядағы дәрігер Йоханнес Фабриге, оның белгілерін алғашқы рет 1898 жылы сипаттаған. Бұл ауруды сол жылы атап өткен британдық дәрігер Уильям Андерсон үшін Андерсон-Фабри ауруы деп те атайды. FD-дің басқа атаулары:

• галактозидаза альфа (GLA) ген тапшылығы
• альфа-галактозидаза ферментінің жетіспеушілігі
• ангиокератома корпусы diffusum
• ангиокератома диффузды
• керамидті трихоссидаза жетіспеушілігі

Фабри ауруының белгілері

FD-де көптеген белгілер бар, бұл диагнозды қиындатады. Симптомдар ерлер мен әйелдерде және FD 1 және 2 типтері арасында өзгеруі мүмкін.

1 типті ФД белгілері

1 типті ФД ерте белгілері:

• Қолдар мен аяқтардағы ауырсыну немесе қышу. Еркектерде бұл 2 жастан 8 жасқа дейін пайда болуы мүмкін. Әйелдерде бұл кейінірек балалық шақта немесе жасөспірімде пайда болады. Бірнеше минуттан бірнеше күнге дейін созылатын ауырсынудың эпизодтары «Фабри дағдарысы» деп аталады.
• Терлеудің болмауы. Бұл әйелдерге қарағанда ерлерге көбірек әсер етеді.
• Тері бөртпесі. Бұл қызғылт-күлгін бөртпе аздап көтеріліп, іш түймесі мен тізелер арасында пайда болады. Ангиокератома деп аталады.
• Асқазан проблемалары. Бұған спазм, газ және диарея жатады.
• Анормальды қабықтар. Көздердегі қан тамырларының көрінісі өзгеруі мүмкін, бірақ бұл көру қабілетіне әсер етпейді.
• Жалпы шаршағыштық, бас айналу, бас ауруы, жүрек айну және ыстыққа төзбеушілік. Еркектердің аяқ-қолдарында ісіну болуы мүмкін.

FD 1 типі дамыған сайын симптомдар күшейе түседі. 1 типтегі адамдар 30 жастан 40 жасқа дейін бүйрек аурулары, жүрек аурулары және инсульт дамуы мүмкін.

2 типті ФД белгілері

2 типті FD-мен ауыратын адамдар 30-дан 60-шы жылдарға дейін өмірде кейде осы салаларда проблемалар туғызады.

Ауыр FD белгілері әр адамға әр түрлі және олар мыналарды қамтуы мүмкін:

• Бүйрек функциясының прогрессивті төмендеуі, бүйрек жеткіліксіздігіне дейін.
• Жүректің кеңеюі, стенокардия (жүрекке байланысты кеудедегі ауырсыну), жүрек соғысының біркелкі болмауы, жүрек бұлшықетінің қалыңдауы және нәтижесінде жүрек жеткіліксіздігі.
• Кейбір ерлер мен әйелдерде 40 жастан асқынған инсульт. Бұл FD ауруы бар әйелдерде жиі кездесуі мүмкін.
• Асқазан проблемалары. FD-мен ауыратын әйелдердің шамамен 50-60 пайызында ауырсыну және диарея болуы мүмкін.

ТТ басқа белгілері:

• есту қабілетінің жоғалуы
• құлаққа шырылдады
• өкпе ауруы
• шиеленісті жаттығуларға төзбеушілік
• безгек

Фабри ауруының суреттері

Фабри ауруының себебі неде?

Кандидаттық диссертацияны кім иемденеді

Белгілі бір гендік мутация FD тудырады. Сіз бүлінген генді ата-анаңыздан мұра етесіз. Зақымдалған ген сіздің жынысыңызды анықтайтын екі хромосоманың бірі - X хромосомасында орналасқан. Еркектерде бір Х хромосома, біреуінде Y хромосома, ал аналықтарда екі Х хромосома болады.

Х хромосомасында FD гендік мутациясы бар ер адам оны қыздарына береді, бірақ ұлдарына емес. Ұлдары Y хромосомасын алады, оның құрамында зақымдалған ген жоқ.

Бір X хромосомасындағы FD мутациясы бар әйелдің оны ұлдары мен қыздарына өткізудің 50 пайызы мүмкіндігі бар. Егер оның баласы F хрономасын FD мутациясымен алса, ол FD мұрагері болады.

Қызында екі Х хромосомасы болғандықтан, ол FD-нің ауыр емес белгілері болуы мүмкін. Себебі оның ағзасындағы барлық жасушалар ақауы бар Х хромосомасын белсендіре бермейді. Зақымдалған Х хромосомасы іске қосылады ма, жоқ па, ол сіздің дамуыңыздың ерте кезеңдерінде пайда болады және өмір бойы солай болады.

Генетикалық мутациялар FD-ге қалай әкеледі

FD 370 мутация нәтижесінде пайда болады GLA ген. Ерекше мутация отбасыларда жиі кездеседі.

The GLA ген альфа-галактозидаза А деп аталатын белгілі бір ферменттің өндірісін басқарады. Бұл фермент глоботриосилцерамид (GL-3) деп аталатын жасушаларда молекуланың ыдырауына жауап береді.

Қашан GLA ген зақымданса, GL-3 бұзатын фермент дұрыс жұмыс істей алмайды. Нәтижесінде GL-3 дененің жасушаларында пайда болады. Уақыт өте келе бұл майлы құрылым қан тамырларының жасушалық қабырғаларына зақым келтіреді:

• тері
• жүйке жүйесі
• жүрек
• бүйрек

FD-нің зақымдану дәрежесі мутацияның қаншалықты ауыр болғанына байланысты GLA ген болып табылады. Сондықтан FD белгілері әр адамға әр түрлі болуы мүмкін.

Фабри ауруы қалай диагноз қойылған?

FD диагнозын қою қиынға соғады, өйткені белгілері басқа ауруларға ұқсас. Белгілері жиі диагноз қойылғанға дейін байқалады. Көптеген адамдарда FD дағдарысы пайда болмайынша диагноз қойылмайды.

ФД 1 типін дәрігерлер көбінесе баланың белгілері негізінде анықтайды. Ересектерде FD диагнозы жүрекке немесе бүйрекке байланысты емделіп жатқан кезде жиі кездеседі.

Еркектерге арналған FD диагнозы зақымдалған ферменттің мөлшерін өлшейтін қан анализімен расталуы мүмкін. Әйелдер үшін бұл тест жеткіліксіз, себебі кейбір ферменттер зақымдалған болса да, зақымдалған фермент қалыпты болып көрінуі мүмкін. Ақаулыға генетикалық тест GLA генде әйелдің FD бар-жоғын растау қажет.

ФТ-ның белгілі тарихы бар отбасылар үшін нәрестеде FD бар-жоғын анықтау үшін пренатальдық зерттеулер жүргізілуі мүмкін.

Ерте диагноз қою маңызды. FD - бұл прогрессивті ауру, демек симптомдар уақыт өте келе нашарлай бастайды. Ерте емдеу көмектесе алады.

Фабри ауруын емдеудің нұсқалары

FD әр түрлі белгілерді тудыруы мүмкін. Егер сізде FD болса, сіз осы белгілердің кейбірін анықтайтын мамандарды көресіз. Жалпы, емдеу симптомдарды басқаруға, ауырсынуды жеңілдетуге және одан әрі зақымдануға жол бермейді.

Сізге FD диагнозы қойылғаннан кейін белгілеріңізді бақылау үшін дәрігерге үнемі барып тұру маңызды. FD-мен ауыратын адамдарға темекі тартпауға кеңес беріледі.

ФД-ны емдеудің бірнеше нұсқалары:

Ферментті алмастыратын терапия (ERT)

ERT - бұл ауруы бар барлық адамдарға ұсынылатын алғашқы емдеу әдісі. Agalsidase бета (Fabrazyme) 2003 жылдан бері қолданылып келеді, оны АҚШ азық-түлік және дәрі-дәрмектер басқармасы мақұлдаған кезде. Көктамыр ішіне немесе IV арқылы беріледі.

Ауырсынуды басу

Ауырсынуды жеңілдету жаттығулар немесе температураның өзгеруі сияқты белгілерге әкелетін әрекеттерден аулақ болуды қамтуы мүмкін. Дәрігер сонымен қатар дифенилгидантоин (Дилантин) немесе карбамазапин (тегретол) сияқты дәрі-дәрмектерді тағайындай алады. Олар күнделікті ауырсынуды азайту және FD дағдарысының алдын-алу үшін қабылданады.

Бүйрегіңіз үшін

Егер сізде бүйрек функциясы азайтылса, ақуызы аз, натрийі аз диета көмектеседі. Егер сіздің бүйрегіңіз нашарласа, сізге бүйрек диализі қажет болуы мүмкін. Диализ кезінде аптасына үш рет немесе одан да көп рет қанды сүзгілеу үшін құрылғы диализдің қай түріне және қанша қажет екеніне байланысты қолданылады. Бүйрек трансплантациясы қажет болуы мүмкін.

Қажет болған жағдайда емдеу

Жүрек проблемалары емделмейді, өйткені олар ауруы жоқ адамдарға арналған. Сіздің дәрігеріңіз жағдайды бақылау үшін дәрі-дәрмектерді тағайындай алады. Сіздің дәрігеріңіз инсульт қаупін азайту үшін емдеуді тағайындай алады. Асқазан проблемалары үшін дәрігеріңіз дәрі-дәрмек немесе арнайы диета тағайындай алады.

Фабри ауруының асқынулары

FD-нің ықтимал асқынуларының бірі - бүйректің соңғы сатысы (ESRD). Егер сіз диализ немесе бүйрек трансплантациясымен емделмесеңіз, ESRD қауіпті болуы мүмкін. FD бар барлық ер адамдарда ESRD дамиды. Бірақ FD бар әйелдердің тек 10 пайызы ғана ESRD дамытады.

ESRD бақылауымен емделетін адамдар үшін жүрек ауруы өлімнің негізгі себебі болып табылады.

Фабри ауруының болжамы және өмір сүру ұзақтығы

FD-ны емдеу мүмкін емес, бірақ оны емдеуге болады. FD туралы хабардар болу артады. ERT - бұл симптомдарды тұрақтандыруға және FD дағдарыстарының пайда болуын төмендетуге көмектесетін салыстырмалы түрдегі жаңа емдеу. Емдеудің басқа мүмкіндіктері бойынша зерттеулер жалғасуда. Гендерді алмастыратын терапия клиникалық сынақта. Зерттеу сатысындағы тағы бір тәсіл, «шаперон терапиясы» деп аталады, зақымдалған ферментті тоқтату үшін шағын молекулаларды қолданады.

FD-мен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы АҚШ-тың жалпы тұрғындарымен салыстырғанда төмен. Ер адамдар үшін бұл 58,2 жыл. Әйелдер үшін 75,4 жас.

Көбінесе FD асқынуы - депрессия. Түсінетін адамдармен сөйлесу пайдалы болуы мүмкін. ТҚ проблемалары бар адамдарға және олардың отбасыларына көмектесе алатын бірнеше ұйымдар бар:

• Fabry қолдау және ақпарат тобы
• Ұлттық фабрика аурулары қоры
• Фабри ауруы халықаралық орталығы