Нәрестелердегі жұлын бұлшықетінің атрофиясы туралы не білуіңіз керек

Мазмұны

• СМА типтері және белгілері
• 0 теріңіз
• 1 теріңіз
• 2 тип
• 3 және 4 түрлері
• SMA себептері
• SMA диагнозы
• SMA емдеу
• Арнайы балалар жабдықтары
• Генетикалық кеңес
• Бөлім

Жұлынның бұлшықет атрофиясы (SMA) - әлсіздікті тудыратын сирек кездесетін генетикалық бұзылыс. Бұл жұлындағы моторлы нейрондарға әсер етеді, нәтижесінде қозғалу үшін қолданылатын бұлшықеттер әлсірейді. SMA көптеген жағдайларда белгілер мен белгілер туылған кезде пайда болады немесе өмірдің алғашқы 2 жылында пайда болады.

Егер сіздің балаңызда SMA болса, бұл олардың бұлшықет күшін және қозғалу қабілетін шектейді. Сіздің балаңыз сонымен қатар тыныс алуы, жұтылуы және тамақтануы қиын болуы мүмкін.

Біраз уақыт бөліңіз, егер СМА сіздің балаңызға қалай әсер етуі мүмкін, сондай-ақ осы жағдайды басқаруға болатын емдеудің кейбір нұсқалары туралы.

СМА типтері және белгілері

СМА белгілер пайда болған жасқа және жағдайдың ауырлығына байланысты бес түрге жіктеледі. SMA барлық түрлері прогрессивті болып табылады, демек олар уақыт өте келе нашарлай түседі.

0 теріңіз

0 типті SMA - бұл ең сирек кездесетін және ауыр түрі.

Нәрестеде 0 типті SMA болған кезде, ауру олар туылмай тұрып, құрсақта дамып келе жатқан кезде анықталуы мүмкін.

0 типті SMA-мен туылған нәрестелердің бұлшықеттері өте әлсіз, соның ішінде әлсіз тыныс алу бұлшықеттері бар. Олар жиі тыныс алуда қиындықтарға тап болады.

0 типті SMA-мен туылған нәрестелердің көпшілігі 6 айдан артық өмір сүрмейді.

1 теріңіз

1 типті SMA Вердниг-Гофман ауруы немесе инфантильді басталған SMA деп те аталады. Бұл Ұлттық денсаулық сақтау институттарының (NIH) мәліметтері бойынша SMA-ның ең көп таралған түрі.

Сәбиде 1 типті SMA болған кезде, олар туылған кезде немесе туылғаннан кейін 6 ай ішінде жағдайдың белгілері мен белгілерін көрсетуі мүмкін.

Әдетте 1 типті SMA ауруы бар балалар бас қимылдарын басқара алмайды, домалап немесе отыра алмайды. Сіздің балаңызда сору немесе жұту қиын болуы мүмкін.

SMA 1 типті балаларда тыныс алу бұлшықеттері әлсіз және кеудесі қалыптан тыс формада болады. Бұл тыныс алудың күрделі қиындықтарын тудыруы мүмкін.

Осы типтегі SMA-мен ауыратын көптеген балалар ерте балалық шақтан аман қалмайды. Алайда, жаңа мақсатты терапия мұндай ауруға шалдыққан балалардың көзқарасын жақсартуға көмектеседі.

2 тип

2 типті SMA Дубовиц ауруы немесе аралық SMA деп те аталады.

Егер сіздің балаңызда 2 типті SMA болса, аурудың белгілері мен белгілері 6 мен 18 ай аралығында пайда болуы мүмкін.

SMA типті 2 балалар әдетте өздігінен отыруға үйренеді. Алайда олардың бұлшықет күші мен моторикасы уақыт өте келе төмендеуі мүмкін. Сайып келгенде, олар отыруға көбірек қолдауды қажет етеді.

Мұндай SMA типті балалар тіреуді немесе жүруді қолдаусыз үйрене алмайды. Олардың қолында дірілдеу, омыртқаның ерекше қисаюы және тыныс алуда қиындықтар сияқты басқа белгілер немесе асқынулар жиі дамиды.

2 типті SMA-мен ауыратын балалар 20-30 жасында тірі қалады.

3 және 4 түрлері

Кейбір жағдайларда, балалар өмірдің соңына дейін елеулі белгілер көрсетпейтін SMA типтерімен туады.

3 типті SMA-ны Кугельберг-Веландер ауруы немесе жеңіл SMA деп те атайды. Әдетте бұл 18 жастан кейін пайда болады.

4 типті SMA-ны жасөспірім немесе ересек басталған SMA деп те атайды. Ол балалық шағынан кейін пайда болады және тек жеңіл және орташа симптомдарды тудырады.

3 типті немесе 4 типті SMA бар балалар мен ересектерде жүру немесе басқа қозғалыстар кезінде қиындықтар туындауы мүмкін, бірақ олар қалыпты өмір жасына ие.

SMA себептері

SMA-да мутациялар пайда болады SMN1 ген. Шарттың түрі мен ауырлығына сонымен қатар, олардың саны мен көшірмелері әсер етеді SMN2 нәрестедегі ген

SMA-ны дамыту үшін сіздің балаңызда екі көшірмесі болуы керек SMN1 ген. Көп жағдайда нәрестелер геннің бір зардап шеккен көшірмесін әр ата-анадан алады.

The SMN1 және SMN2 гендер организмге тіршілік ету моторлы нейрон (SMN) ақуызы деп аталатын белок түрін қалай өндіруге болатындығы туралы нұсқаулар береді. SMN ақуызы ми мен жұлыннан бұлшықетке сигнал беретін жүйке жасушаларының бір түрі - моторлы нейрондардың денсаулығы үшін өте маңызды.

Егер сіздің балаңызда SMA болса, олардың денесі SMN ақуыздарын дұрыс шығара алмайды. Бұл олардың денесіндегі моторлы нейрондардың өлуіне әкеледі. Нәтижесінде, олардың денесі жұлыннан бұлшықетке моторлық сигналдарды дұрыс жібере алмайды, бұл бұлшықеттің әлсіздігіне әкеліп соқтырады және ақырында қолданудың жетіспеушілігінен бұлшықеттің босқа кетуіне әкеледі.

SMA диагнозы

Егер сіздің балаңызда СМА белгілері немесе белгілері болса, олардың дәрігері ауруды тудыратын генетикалық мутацияны тексеру үшін генетикалық тестілеуді тағайындай алады. Бұл олардың дәрігеріне сіздің балаңыздың белгілері SMA немесе басқа бұзылулардан туындағанын білуге ​​көмектеседі.

Кейбір жағдайларда бұл жағдайды тудыратын генетикалық мутациялар симптомдар дамымай тұрып табылады. Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде СМА-ның отбасылық тарихы болса, дәрігер сіздің балаңыз сау болып көрінсе де, сіздің балаңызға генетикалық тексеруді ұсынуы мүмкін. Егер сіздің балаңызда генетикалық мутацияға оң нәтиже берілсе, оның дәрігері SMA дереу емдеуді бастауды ұсынуы мүмкін.

Генетикалық тестілеуден басқа, дәрігер сіздің балаңыздың бұлшық еттерінің бұлшықет ауруының белгілерін анықтау үшін бұлшықет биопсиясына тапсырыс беруі мүмкін. Олар сонымен қатар бұлшықеттердің электрлік белсенділігін өлшеуге мүмкіндік беретін электромиограммаға (ЭМГ) тапсырыс бере алады.

SMA емдеу

Қазіргі уақытта SMA-ны емдеудің белгілі әдісі жоқ. Алайда аурудың дамуын бәсеңдетуге, симптомдарды жоюға және ықтимал асқынуларды басқаруға көмектесетін бірнеше емдеу әдісі қол жетімді.

Сіздің балаңызға қажет қолдауды көрсету үшін олардың дәрігері сізге денсаулық сақтау мамандарының көпсалалы тобын жинауға көмектесуі керек. Осы топтың мүшелерімен үнемі тексерулер сіздің балаңыздың жағдайын басқару үшін өте маңызды.

Ұсынылған емдеу жоспарының бір бөлігі ретінде сіздің балаңыздың денсаулығы бойынша тобы келесілердің бірін немесе бірнешеуін ұсынуы мүмкін:

• Мақсатты терапия. СМА дамуын бәсеңдету немесе шектеу үшін сіздің балаңыздың дәрігері инъекциялық нусинсен (Spinraza) немесе онасемноген abeparvovec-xioi (Zolgensma) дәрі-дәрмектерін тағайындай алады. Бұл дәрі-дәрмектер аурудың негізгі себептеріне бағытталған.
• Тыныс алу терапиясы. Балаңыздың тыныс алуына көмектесу үшін олардың денсаулық тобы кеуде қуысының физиотерапиясын, механикалық желдетуді немесе тыныс алудың басқа әдістерін тағайындай алады.
• Тамақтану терапиясы. Балаңызға өсуі керек қоректік заттар мен калорияларды алу үшін олардың дәрігері немесе диетологы тағамдық қоспалар немесе түтікпен тамақтандыруды ұсынуы мүмкін.
• Бұлшықет және буын терапиясы. Бұлшықет пен буындарды созуға көмектесу үшін сіздің балаңыздың денсаулық тобы физикалық терапия жаттығуларын тағайындай алады. Олар сондай-ақ дұрыс қалып пен буындардың орналасуын қолдау үшін сынықтарды, брекеттерді немесе басқа құрылғыларды қолдануды ұсынуы мүмкін.
• Дәрілер. Гастроэзофагеальді рефлюкті, іш қатуды немесе СМА-ның басқа ықтимал асқынуларын емдеу үшін сіздің балаңыздың денсаулық тобы бір немесе бірнеше дәрі-дәрмектер тағайындай алады.

Сіздің балаңыз есейген сайын олардың емдеу қажеттіліктері өзгеруі мүмкін. Мысалы, егер оларда омыртқаның немесе жамбастың қатты деформациясы болса, олар кейінгі балалық шақта немесе ересек жасында хирургиялық араласуды қажет етуі мүмкін.

Егер сіздің балаңыздың жағдайын жеңу эмоционалды түрде қиын болса, дәрігерге хабарлаңыз. Олар кеңес беру немесе басқа қолдау қызметтерін ұсынуы мүмкін.

Арнайы балалар жабдықтары

Сіздің балаңыздың физикалық терапевті, кәсіби терапевті немесе олардың денсаулық сақтау тобының басқа мүшелері оларды күтуге көмектесетін арнайы құрал-жабдықтар сатып алуға шақыруы мүмкін.

Мысалы, олар:

• жеңіл салмақты ойыншықтар
• ваннаға арналған арнайы жабдық
• бейімделген шпаргалкалар мен коляскалар
• құйылған жастықтар немесе басқа отыру жүйелері және постуральды тіректер

Генетикалық кеңес

Егер сіздің отбасыңызда немесе сіздің серіктес отбасыңызда біреуде SMA болса, дәрігер сізді және сіздің серіктесіңізді генетикалық кеңес алуға шақыруы мүмкін.

Егер сіз балалы болу туралы ойласаңыз, генетикалық кеңес беруші сізге және сіздің серіктесіңізге СМА-мен баланың туылу мүмкіндігін бағалауға және түсінуге көмектеседі.

Егер сізде СМА-мен ауыратын бала болса, генетикалық кеңес беруші сізге осы аурумен тағы бір бала туылу мүмкіндігін бағалауға және түсінуге көмектеседі.

Егер сіздің бірнеше балаңыз болса және олардың бірінде СМА диагнозы қойылса, олардың бауырлары да зақымдалған гендерді алып жүруі мүмкін. Бауырында да ауру болуы мүмкін, бірақ байқалатын белгілер байқалмайды.

Егер сіздің дәрігеріңіз балаларыңыздың кез-келгенінде СМА-ны жұқтыру қаупі бар деп санаса, олар генетикалық тестілеуге тапсырыс бере алады. Ерте диагностика және емдеу сіздің балаңыздың ұзақ мерзімді болашағын жақсартуға көмектеседі.

Бөлім

Егер сіздің балаңызда SMA болса, денсаулық сақтау мамандарының көпсалалы тобынан көмек алу өте маңызды. Олар сіздің балаңыздың жағдайы мен емдеу әдістерін түсінуге көмектеседі.

Сіздің балаңыздың жағдайына байланысты олардың денсаулық тобы мақсатты терапиямен емдеуді ұсынуы мүмкін. Олар сонымен қатар SMA белгілері мен ықтимал асқынуларын басқаруға көмектесетін басқа емдеу әдістерін немесе өмір салтын өзгертуді ұсынуы мүмкін.

Егер сізге СМА-мен ауыратын балаға күтім жасау қиындықтарын жеңу қиын болса, бұл туралы дәрігерге хабарлаңыз. Олар сізді кеңесшіге, қолдау тобына немесе басқа қолдау көздеріне жібере алады. Сізге қажет эмоционалды қолдау сіздің отбасыңызға жақсы қамқорлық жасауға мүмкіндік береді.