Мен неге Альцгеймер тестінен өттім

Мазмұны

• үшін шолу

Ғалымдар Альцгеймер ауруын диагноз қойылғанға дейін он жыл бұрын анықтай алатын қан сынамасын жасауға өте жақын, деп хабарлайды The FASEB Journal журналы. Бірақ бірнеше профилактикалық емдеу бар, сіз білгіңіз келе ме? Міне, неге бір әйел иә деді.

Менің анам 2011 жылы Альцгеймер ауруынан қайтыс болды, ол 87 жастан бірнеше апта бұрын болды. Ол маған бір кездері оның тәтесі бар екенін айтты, ал ол Альцгеймер ауруынан қайтыс болды, мен бұл рас па екеніне сенімдімін (мен ешқашан айта алмаймын) осы апайды кездестірдім, сол кезде нақты диагноз қою бүгінгіге қарағанда қиынырақ болатын), менде осы отбасылық анамнез бар екенін білу маған көбірек ақпарат алуға түрткі болды. (Альцгеймер қартаюдың қалыпты бөлігі ме?)

Мен 23andme-ді қолдандым (содан кейін FDA одан әрі тестілеуге дейін тыйым салған үйде сілекейлі генетикалық скрининг қызметі), ол басқалармен қатар Альцгеймер қаупін бағалайды. Мен өз нәтижелерімді онлайн тексеруге барғанымда, сайт: «Сіз бұл бетке кіргіңіз келетініне сенімдісіз бе?» Мен «Иә» түймесін басқанымда, «Сіз мүлдем позитивтісіз бе?» деген сияқты. «Мүмкін мен мұны білгім келмейтін шығар» деп шешуге бірнеше түрлі мүмкіндіктер болды. Мен жай ғана иә дегенді баса бердім; Мен жүйке болдым, бірақ мен өз тәуекелімді білгім келетінін білдім.

23andme маған Альцгеймер ауруына шалдығу ықтималдығы орташа адамның тәуекелімен салыстырғанда 7 пайыз екенін айтты. Сондықтан менің түсінуімше, менің тәуекелім шамамен екі есе жоғары. Мен мұны ақпарат ретінде қабылдауға тырыстым - басқа ештеңе емес.

Мен оған менің тәуекел факторларымның орташадан жоғары болуы ықтималдығы жоғары болатынын біле отырып кірдім, сондықтан мен ойша дайындалдым. Мен таң қалмадым, құлаған жоқпын. Шынымды айтсам, менің тәуекелім 70 пайыз деп айтпағаны мені жеңілдетіп жіберді.

23andme-тен өзімнің қауіп-қатерімді білгеннен кейін мен өзімнің нәтижелерім туралы интернистпен сөйлестім. Ол маған шын мәнінде маңызды ақпарат берді: Сізде генетикалық тәуекел болғандықтан, сіз ауруды жұқтырасыз деп айтуға болмайды. Бұл [нейродегенеративті генетикалық ауру] Хантингтонға ұқсамайды, егер сізде ген бар болса және сіз 40 жасқа дейін өмір сүрсеңіз, сіз оны 99 % аласыз. Альцгеймер ауруымен біз жай ғана білмейміз. (Жаңа зерттеу жұмбақ миға қалай әсер ететінін оқыңыз.)

Мен өмір салтын өзгертуге қатысты нәтижелерім туралы ештеңе жасамадым. Шынымды айтсам, біз әлі көп нәрсе жасай алатынымызды білмеймін. Менің анам көп серуендеді, өте белсенді болды, әлеуметтік жұмыспен айналысты-мұның бәрі сарапшылардың ойынша сіздің миыңызға өте пайдалы, және ол бәрібір Альцгеймермен ауырады.

Менің анам шамамен 83 жаста жұмыс істемейтін болды. Бірақ бұл оның 80-нен астам керемет жылын өткізгенін білдіреді. Егер ол артық салмақ болса, қоғаммен аз айналысса немесе нашар диетаны жесе, мүмкін бұл ген 70 жаста пайда болған болар еді, кім біледі? Сондықтан осы кезеңде жалпы ұсыныс аурудың даму мүмкіндігін болдырмау үшін қолдан келгеннің бәрін жасау болып табылады. Ерекшеліктер, әрине, Альцгеймер ауруының ерте басталу қаупі барлар. [65 жастан кіші адамдарға әсер ететін бұл вариацияның нақты генетикалық байланысы бар.]

Мен білмеймін деп жүрген адамдарды түсінемін. Бірақ менде екі нәрсе бар еді: мен ата -анамның ауру тарихы туралы көп ақпаратқа ие болмағандықтан, ата -анамның Альцгеймер ауруынан басқа не болуы мүмкін екенін білгім келді. Ал 5 немесе 10 жылдан кейін, егер біз қандай генді іздеу керектігін немесе қандай белгілерді іздеу керектігін білетін болсақ, менде салыстыру бар. Менде бастапқы көрсеткіш бар. (Альцгеймер ауруының алдын алатын ең жақсы тағамдарды табыңыз.)

Мен бұл нәтижелер менің тәуекел профилінің факторы ғана екенін білемін. Мен өз нәтижелерім туралы алаңдамаймын, өйткені мен генетикалық тестілеу үлкен суреттің бір бөлігі ғана екенін білемін. Мен өзімнің бір бөлігімді белсенділікпен атқарамын, қоғамға араласамын, дұрыс тамақтанамын, ал қалғаны менің қолымнан келмейді.

Бірақ 70 пайыз деп айтпағанына әлі де қуанамын.

Анасы қайтыс болғаннан кейін, Элейн анасының аурумен ауырғанын және оның күтушілік тәжірибесі туралы кітап жазды. Элейнге оны сатып алу арқылы басқаларға көмектесуге көмектесіңіз; табыстың бір бөлігі Альцгеймерді зерттеуге жұмсалады.

үшін шолу