Жұлынның бұлшықет атрофиясы дегеніміз не, негізгі белгілері және емі

Мазмұны

• Негізгі белгілері
• I тип - ауыр немесе Вердниг-Гофман ауруы
• II тип - аралық немесе созылмалы
• III тип - жұмсақ, кәмелетке толмаған немесе Кугельберг-Веландер ауруы
• IV тип - ересек адам
• Диагнозды қалай растауға болады
• Емдеу әдісі қалай жасалады
• 1. Физиотерапиялық емдеу
• 2. Жабдықты пайдалану және кәсіптік терапия
• 3. Дұрыс тамақтану
• Емдеудің басқа нұсқалары
• Бұлшықет атрофиясының себебі неде

Жұлынның бұлшықет атрофиясы - бұл жұлынның нервтік жасушаларына әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру, бұл мидың бұлшық еттеріне электр тітіркендіргіштерін жіберуге жауап береді, бұл адамның қиындықты тудырады немесе бұлшықеттерді өз еркімен қозғалта алмайды.

Бұл ауру өте ауыр және атрофия мен прогрессивті бұлшықет әлсіздігін тудырады. Бастапқыда симптомдар тек аяқтарға әсер етуі мүмкін, бірақ содан кейін ауру қолдарға, соңында магистральды бұлшықеттерге әсер ете бастайды.

Жұлынның бұлшықет атрофиясын емдеуге болмайтынына қарамастан, аурудың дамуын кешеуілдету және өмірді жақсарту үшін емдеуді жасауға болады, бұл адамның ұзақ уақыт автономды болуына мүмкіндік береді.

Негізгі белгілері

Жұлынның бұлшықет атрофиясының белгілері аурудың түріне қарай әр түрлі болады:

I тип - ауыр немесе Вердниг-Гофман ауруы

Бұл өмірдің 0-ден 6 айына дейін анықталатын аурудың ауыр түрі, себебі бұл нәрестенің қалыпты дамуына әсер етіп, басын ұстап тұруға немесе тірексіз отыруға қиындық тудырады. Сонымен қатар, тыныс алу және жұтылу қиындықтары жиі кездеседі. 1 жасқа дейін нәресте жұтыла алмайды, тамақтана алмайды және тыныс алу қиындықтары туындайды, бұл ауруханаға жатқызуды қажет етеді.

Омыртқаның бұлшықет атрофиясының ауыр диагнозы қойылған сәбилер бірнеше жаста, ал кейде 2 жасқа жетпейді, бірақ жетілдірілген емдер өмір сүру ұзақтығын арттырды.

II тип - аралық немесе созылмалы

Әдетте алғашқы белгілер 6 мен 18 ай аралығында пайда болады және оларға отырудың, тұрудың немесе жалғыз жүрудің қиындықтары жатады. Белгілі бір балалар тіреуішпен тұра алады, бірақ жүре алмайды, салмақ қосуы қиын және жөтелуі қиын, демек, тыныс алу органдарының аурулары жоғары. Сонымен қатар, олардың ұсақ дірілдеуі бар және сколиоз болуы мүмкін.

Өмір сүру ұзақтығы болуы мүмкін басқа ауруларға және жасалатын емдеу түріне байланысты 10 мен 40 жас аралығында болады.

III тип - жұмсақ, кәмелетке толмаған немесе Кугельберг-Веландер ауруы

Бұл түр жеңілірек және балалық пен жасөспірім кезеңінде дамиды және жүруге немесе тұруға қиындық тудырмаса да, баспалдақпен көтерілу немесе төмен түсу сияқты күрделі жұмыстарға кедергі келтіреді. Бұл қиындық мүгедектер арбасын пайдалану қажет болғанға дейін нашарлауы мүмкін. Ол әрі қарай жіктеледі:

• 3а типі: аурудың 3 жасқа дейін басталуы, 20 жасқа дейін жүруге қабілетті;
• 3б типі: 3 жастан кейін пайда болуы, өмір бойы жүре алатын адам.

Уақыт өте келе адамда сколиоз болуы мүмкін және оның өмір сүру ұзақтығы шексіз, қалыпты өмір сүруге жақын.

IV тип - ересек адам

Оның қашан ашылғаны туралы бірыңғай пікір жоқ, кейбір зерттеушілер бұл 10 жасында, ал басқалары 30 жаста айтады деп айтады. Бұл жағдайда қозғалтқыштың жоғалуы өте маңызды емес, жұтылу да, тыныс алу жүйесі де қатты әсер етпейді. Осылайша, қолдар мен аяқтардың дірілдеуі сияқты жеңіл белгілер байқалады және өмір сүру ұзақтығы қалыпты.

Диагнозды қалай растауға болады

Диагноз қою оңай емес және симптомдардың басталуымен дәрігер немесе педиатр жұлынның бұлшықет атрофиясынан басқа мотор жүйесіне әсер ететін бірқатар ауруларға күмәндануы мүмкін. Осы себепті дәрігер басқа гипотезаларды, соның ішінде электромиографияны, бұлшықет биопсиясын және молекулалық анализді жоққа шығару үшін бірнеше сынақтар тағайындауы мүмкін.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Жұлын бұлшықетінің атрофиясын емдеу белгілерді бақылау және адамның өмір сүру сапасын жақсарту үшін жасалады, өйткені ауруды тудыратын генетикалық өзгерісті емдеу әлі мүмкін емес.

Мүмкіндігінше тиімді емдеу үшін әр адамның қиындықтары мен шектеулеріне сәйкес, мысалы, ортопедтер, физиотерапевтер, медбикелер, диетологтар және кәсіптік терапевттер сияқты бірнеше денсаулық сақтау мамандарының тобы қажет болуы мүмкін.

Қолданылатын емдеудің негізгі формаларына мыналар жатады:

1. Физиотерапиялық емдеу

Бұлшықет атрофиясының барлық жағдайлары үшін физиотерапия өте маңызды, өйткені бұл қан айналымын тиісті деңгейде ұстап тұруға, буындардың қатаюын болдырмауға, бұлшықет массасының төмендеуін азайтуға және икемділікті жақсартуға мүмкіндік береді.

Салмақ көтеру, резеңке жолақпен жаттығу немесе ауырлық жаттығуларымен жаттығу - бұлшықет атрофиясы кезінде не істеуге болатындығы туралы бірнеше мысал. Бірақ бұл жаттығуларды физиотерапия клиникасында физиотерапевт басшылыққа алуы керек, мысалы, әр адамның шектеулігіне байланысты өзгереді.

Сонымен қатар, электростимуляция құралдары бұлшықеттің жиырылуын ынталандыру үшін де қолданыла алады, мысалы, орыс ағымы сияқты, бұл емдеуді толықтырудың керемет нұсқасы.

2. Жабдықты пайдалану және кәсіптік терапия

Кәсіби терапия - мысалы, тамақтану немесе серуендеу сияқты қозғалу немесе қарапайым күнделікті іс-әрекеттерді жасау кезінде қиындықтар туындаған жағдайларда өмір сүру сапасын арттырудың тамаша нұсқасы.

Себебі, кәсіби терапия сеанстарында маман адамға көмекші құрал-жабдықтарды, мысалы, асхана құралдары немесе мүгедектер арбасы сияқты кейбір қосалқы құралдарды пайдалануға көмектеседі, бұл оларға ауру шектеулі болса да, сол тапсырмаларды орындауға мүмкіндік береді.

3. Дұрыс тамақтану

Бұлшықет атрофиясымен ауыратындардың дамуын қамтамасыз ету үшін, әсіресе балалар жағдайында, жеткілікті тамақтану өте маңызды. Алайда, көбісі шайнау немесе жұту кезінде қиындықтарға тап болады, және мұндай жағдайларда диетолог ағзаның барлық қажеттіліктерін қанағаттандыру үшін ең жақсы тағамдар мен қоспаларды көрсете алады.

Сонымен қатар, көптеген жағдайларда, тіпті асқазанды іштің терісіне қосатын, тамақтандыратын түтікшені немесе кішкене түтікшені пайдалану қажет болуы мүмкін, бұл сізге тамақ шайнамай, жұтылмай тамақтандыруға мүмкіндік береді. Тамақтандыратын зондты қалай пайдалану және күту туралы біліңіз.

Емдеудің басқа нұсқалары

Бұрынғы емдеу әдістерінен басқа, әр адамның белгілері мен шектеулеріне сәйкес емдеудің басқа түрлері де қажет болуы мүмкін. Мысалы, тыныс алу бұлшық еттері зақымданған жағдайда, бұлшықетті ауыстыратын өкпеге ауаны күшейтетін тыныс алу аппараттарын қолдану қажет болуы мүмкін.

Омыртқаның жанында бұлшықет проблемалары бар балаларда сколиозды түзету үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін, өйткені бұлшықет күшінің теңгерімсіздігі омыртқаның дұрыс дамымауына әкелуі мүмкін.

Жаңа балама емдеу - бұл АҚШ-та мақұлданған және SMN-1 генінің өзгеруінен туындаған атрофия белгілерін азайтуға уәде беретін Spinraza дәрі-дәрмектерін қолдану. Spinraza дегеніміз не және ол қалай жұмыс істейтінін түсіну.

Жұлынның бұлшықет атрофиясын емдеу әдетте дәрі-дәрмектерді, арнайы тамақ пен емдік терапияны қолдану арқылы жүзеге асырылады.

Бұлшықет атрофиясының себебі неде

Жұлынның бұлшықет атрофиясы 5-хромосоманың генетикалық мутациясынан туындайды, ол белоктың жетіспеушілігін тудырады, белгілі Survival Motor Neuron-1 (SMN1), бұлшықеттің дұрыс жұмыс істеуі үшін маңызды. Генетикалық мутация басқа гендерде пайда болатын сирек жағдайлар бар, олар бұлшықеттердің ерікті қозғалысына да байланысты.