Лей синдромын қалай анықтауға және емдеуге болады

Мазмұны

• Негізгі белгілері қандай?
• Емдеу әдісі қалай жасалады
• Синдромның себебі неде

Лей синдромы - бұл орталық жүйке жүйесінің прогрессивті бұзылуын тудыратын сирек кездесетін генетикалық ауру, мысалы миға, жұлынға немесе көру жүйкесіне әсер етеді.

Әдетте, алғашқы белгілер 3 айдан 2 жасқа дейін пайда болады, оларға моториканың жоғалуы, құсу және тәбеттің төмендеуі жатады. Алайда, сирек жағдайларда, бұл синдром ересектерде ғана пайда болуы мүмкін, шамамен 30 жыл, баяу дамиды.

Лей синдромының емі жоқ, бірақ оның белгілері баланың өмір сапасын жақсарту үшін дәрі-дәрмектермен немесе емдік терапиямен басқарылуы мүмкін.

Негізгі белгілері қандай?

Бұл аурудың алғашқы белгілері, әдетте, 2 жасқа дейін бойында қалыптасқан қабілеттердің жоғалуымен көрінеді. Демек, баланың жасына байланысты синдромның алғашқы белгілеріне басын ұстау, емізу, жүру, сөйлесу, жүгіру немесе тамақтану сияқты қабілеттердің жоғалуы жатады.

Сонымен қатар, басқа да кең таралған белгілерге мыналар жатады:

• Тәбеттің төмендеуі;
• Жиі құсу;
• Шамадан тыс тітіркену;
• Конвульсия;
• Дамудың кешеуілдеуі;
• Салмақ қосудың қиындығы;
• Қолдың немесе аяқтың күшінің төмендеуі;
• Бұлшықеттің дірілі және спазмы;

Ауру асқынған сайын қандағы сүт қышқылы көбейіп, көбейеді, ол жүрек, өкпе немесе бүйрек сияқты мүшелердің жұмысына әсер етіп, тыныс алуда қиындық тудырады немесе жүректің ұлғаюына әкеледі. мысалы, мысалы.

Ересек жаста симптомдар пайда болған кезде, алғашқы белгілер әрдайым көруге байланысты, соның ішінде көру қабілетін ақшыл қабат пайда болуы, көру қабілетінің прогрессивті төмендеуі немесе Түстер соқырлығы (жасыл мен қызыл түсті ажырата білу қабілетінің жоғалуы). Ересектерде ауру баяу дамиды, демек, бұлшықет спазмы, қозғалыстарды үйлестірудегі қиындықтар және күштің жоғалуы тек 50 жастан кейін пайда бола бастайды.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Лей синдромын емдеудің нақты түрі жоқ, және педиатр дәрігер емдеуді әр балаға және олардың белгілеріне қарай бейімдеуі керек. Осылайша, әр симптомды емдеу үшін бірнеше мамандардан тұратын топ қажет болуы мүмкін, оның ішінде кардиолог, невропатолог, физиотерапевт және басқа мамандар бар.

Алайда кеңінен қолданылатын және барлық балаларға ортақ емдеу әдісі В1 витаминімен толықтыру болып табылады, өйткені бұл витамин орталық жүйке жүйесіндегі нейрондардың мембраналарын қорғауға көмектеседі, аурудың эволюциясын кешіктіреді және кейбір белгілерді жақсартады.

Осылайша, аурудың болжамы әр балада туындаған проблемаларға байланысты өте өзгермелі, алайда өмір сүру ұзақтығы төмен болып қалады, өйткені өмірге қауіп төндіретін ең ауыр асқынулар әдетте жасөспірім шағында пайда болады.

Синдромның себебі неде

Лей синдромы ата-анасында ауру болмаса да, отбасында мұндай жағдайлар болғанымен, әке мен шешеден мұра болып қалуы мүмкін генетикалық бұзылудан туындайды. Сондықтан отбасында осы ауруға шалдыққандарға жүктіліктен бұрын генетикалық кеңес беріп, осындай проблемамен баланың туылу мүмкіндігін білу ұсынылады.